Cah clásica
Los síntomas de CAH clásica debido a la deficiencia de 21-hidroxilasa (el tipo más común de CAH) se pueden agrupar en dos tipos según su gravedad: pérdida de sal y virilización simple (también llamada pérdida sin sal).1
Los síntomas de la CAH clásica debido a la deficiencia de 11-hidroxilasa son similares a los de la CAH virilizante simple.,2 aproximadamente dos tercios de las personas con deficiencia clásica de 11-hidroxilasa también tienen presión arterial alta (hipertensión).2,3
CAH de pérdida de sal
CAH de pérdida de sal es la forma severa de deficiencia clásica de 21-hidroxilasa. En este tipo de HSC, las glándulas suprarrenales producen muy poca aldosterona, lo que hace que el cuerpo no pueda retener suficiente sodio (sal). Se pierde demasiado sodio en la orina (de ahí el nombre, «pérdida de sal»). Si no se diagnostica, los síntomas de la CAH clásica con pérdida de sal aparecen a los pocos días o semanas del nacimiento y, en algunos casos, se produce la muerte.,
Los síntomas pueden incluir:
- deshidratación
- mala alimentación
- diarrea
- vómitos
- Problemas del ritmo cardíaco (arritmias)
- presión arterial baja
- niveles muy bajos de sodio en la sangre
- glucosa baja en la sangre
- demasiado ácido en la sangre, llamado acidosis metabólica doh-sis)
- Pérdida de peso
- Shock, una afección en la que no llega suficiente sangre al cerebro y a otros órganos. El Shock en bebés con pérdida de sal se llama crisis suprarrenal. Los signos incluyen confusión, irritabilidad, frecuencia cardíaca rápida y/o coma.,
incluso cuando se trata cuidadosamente, los niños con CAH que pierde sal todavía están en riesgo de crisis suprarrenales cuando se enferman o están bajo estrés físico. El cuerpo necesita más de la cantidad habitual de hormonas suprarrenales durante una enfermedad, lesión o estrés físico. Esto significa que un niño con CAH debe recibir más medicamentos durante estos momentos para prevenir una crisis suprarrenal.
la CAH que pierde sal también involucra síntomas causados por bajos niveles de cortisol y altos niveles de andrógenos. Estos síntomas pueden incluir:
- en las recién nacidas, los genitales externos pueden ser ambiguos, es decir.,, no es típico de aparición femenina, con órganos reproductores internos normales (ovarios, útero y trompas de Falopio)
- agrandamiento de los genitales en los recién nacidos masculinos
- Desarrollo de ciertas cualidades llamadas virilización en niños o niñas antes de la edad normal de la pubertad, a veces a los 2 o 3 años.,P voz
- Falta de menstruación, o períodos menstruales anormales o irregulares (mujeres)
- músculos bien desarrollados
- pene agrandado (hombres)
- estatura inusualmente alta como niños, pero más corta de lo normal como adultos
- posibles dificultades para quedar embarazada (mujeres)
- exceso de vello facial (mujeres)
- barba temprana (hombres)
- acné severo
- tumores testiculares benignos y infertilidad (hombres)
simple virilizing (sin pérdida de sal) cah
simple virilizing CAH es la forma moderada de deficiencia clásica de 21-hidroxilasa., Este tipo de CAH implica una deficiencia de aldosterona menos grave. Por lo tanto, no hay síntomas graves o potencialmente mortales de deficiencia de sodio en los recién nacidos. Como CAH que pierde sal, CAH virilizante simple implica demasiado poco cortisol y demasiado andrógeno. Los recién nacidos femeninos suelen tener genitales ambiguos, y los niños pequeños suelen mostrar virilización.
CAH No clásica
casi todos los casos de CAH no clásica son causados por una deficiencia leve de 21-hidroxilasa. La mayoría de los síntomas de la CAH no clásica están relacionados con el aumento de andrógenos., Los síntomas pueden aparecer en la infancia, la adolescencia o la adultez temprana.,2
Los síntomas de la CAH no clásica pueden incluir:
- Crecimiento rápido en la infancia y la adolescencia temprana, pero menor estatura que ambos padres
- signos tempranos de pubertad
- acné
- períodos menstruales irregulares (mujeres)
- Problemas de fertilidad (en aproximadamente 10% a 15% de las mujeres)
- exceso de vello facial o corporal en las mujeres
- calvicie de patrón masculino (pérdida de sienes)
- pene agrandado (hombres)
- testículos pequeños (hombres)
algunas personas tienen cah no clásica y nunca lo saben porque los síntomas son muy leves.1,2,3,4,5,6