enfermedades metabólicas, hereditarias: también llamadas errores innatos del metabolismo, son trastornos hereditarios (genéticos) de la bioquímica. Los ejemplos incluyen albinismo, cistinuria (una causa de cálculos renales), fenilcetonuria (FCU) y algunas formas de gota, sensibilidad al sol y enfermedad tiroidea. Estos son solo unos pocos de los cientos de errores innatos conocidos del metabolismo.,
Los avances en el diagnóstico y tratamiento de los errores congénitos del metabolismo han mejorado el pronóstico para muchas de estas afecciones, por lo que el diagnóstico temprano, si es posible en la infancia, puede ser útil.
muchos de los errores congénitos del metabolismo en los bebés pequeños causan síntomas como lentitud (letargo), mala alimentación, apnea (dejar de respirar) o taquipnea (respiración rápida) y vómitos recurrentes.
cualquier bebé, en particular los bebés a término, con estos hallazgos debe ser visto y comprobado inmediatamente por un médico.,
Las pruebas de laboratorio para trastornos metabólicos se realizan en niños que son posibles candidatos para errores congénitos del metabolismo. Esta prueba podría, por ejemplo, incluir:
- azúcar en la sangre: la hipoglucemia (bajo nivel de azúcar en la sangre) es el hallazgo predominante en una serie de errores congénitos del metabolismo.
- Análisis de sangre para ictericia (coloración amarillenta) u otra evidencia de enfermedad hepática: este es un signo de otro grupo importante de errores congénitos del metabolismo.
Los patrones específicos de defectos de nacimiento caracterizan a otro grupo de trastornos metabólicos hereditarios.,
la gran cantidad, complejidad y características variadas de los errores innatos del metabolismo requieren un libro, un libro grande, para considerar cada uno de ellos en cualquier detalle. Si bien la mayoría de estos trastornos son raros individualmente, juntos representan una fuente importante de enfermedades y sufrimientos humanos.
el término «innato del metabolismo» fue acuñado en 1908 por el médico británico y pionero en Genética Médica Sir Archibald Garrod (cuyo padre también descubrió una anomalía clave en el metabolismo: la presencia de ácido úrico en la orina de personas con gota).