NYU Langone los médicos son expertos en el diagnóstico de trastornos mieloproliferativos, en los que la médula ósea no funciona normalmente y produce demasiadas células sanguíneas.
dependiendo del tipo de trastorno mieloproliferativo, las células sanguíneas afectadas pueden incluir glóbulos rojos, que transportan oxígeno y otros nutrientes a los tejidos y órganos del cuerpo; glóbulos blancos, que ayudan a combatir las infecciones; y plaquetas, que ayudan en la coagulación de la sangre.,
Las anomalías en las células formadoras de sangre inmaduras, llamadas células madre, también pueden ocurrir, haciendo que crezcan demasiado rápido. El crecimiento de estas células puede dañar y cicatrizar la médula ósea. Los niveles altos de células madre anormales pueden causar anemia, una afección en la que hay muy pocos glóbulos rojos sanos, lo que lleva a debilidad y fatiga.
las Personas con trastornos mieloproliferativos no siempre tienen síntomas. Sin embargo, un análisis de sangre de rutina puede revelar un nivel no saludable de una o más de las células sanguíneas que pueden estar asociadas con uno de estos trastornos.,
signos y síntomas de trastornos mieloproliferativos
cuando las personas experimentan síntomas, estos generalmente están relacionados con el tipo de niveles de células sanguíneas que aumentan. Los síntomas generales del aumento de la producción de células sanguíneas en los trastornos mieloproliferativos son fatiga, fiebre, pérdida de peso, dolor óseo y sudores nocturnos. Los niveles anormales de células sanguíneas también pueden causar infecciones.
otro signo de trastornos mieloproliferativos es el cambio de la producción de células sanguíneas de la médula ósea al bazo. Como resultado, el bazo puede agrandarse y doler, una condición llamada esplenomegalia., Un bazo agrandado puede ejercer presión sobre el estómago, causando una sensación de plenitud.
El aumento de los niveles de células sanguíneas también puede bloquear los vasos sanguíneos en el hígado, aumentando la presión arterial en la vena que conecta el sistema digestivo con el hígado. Esta condición, llamada hipertensión portal, puede hacer que el hígado se agrande y el abdomen se hinche.
otros signos y síntomas posibles dependen del tipo de trastorno mieloproliferativo que tenga una persona. Por ejemplo, el aumento de los niveles de plaquetas y glóbulos rojos puede espesar la sangre, causando que algunas personas desarrollen coágulos de sangre., Las personas con anemia pueden experimentar debilidad y dificultad para respirar.
factores de riesgo para trastornos mieloproliferativos
los factores de riesgo para trastornos mieloproliferativos son en gran medida desconocidos, pero estas afecciones tienden a estar relacionadas con ciertas mutaciones genéticas.
por ejemplo, las versiones normales de un gen llamado Janus quinasa 2 (JAK2) producen una enzima necesaria para activar y desactivar la producción de células sanguíneas. Las mutaciones en este gen resultan en un aumento constante de la producción de células sanguíneas.,
dependiendo de qué células son estimuladas por una mutación JAK2, se puede desarrollar uno de varios tipos de trastornos mieloproliferativos, incluyendo policitemia vera, trombocitemia esencial y mielofibrosis primaria.
una mutación en el gen calreticulina (CALR) impulsa la producción de plaquetas, lo que generalmente resulta en trombocitemia esencial y mielofibrosis primaria. Las mutaciones en otro gen, llamado proto-oncogén MPL, receptor de trombopoyetina (MPL), pueden aumentar el riesgo de trombocitemia esencial o mielofibrosis primaria.,
diagnóstico de trastornos mieloproliferativos
su hematólogo le pregunta acerca de su historia clínica, evalúa cualquier signo y Síntoma, y utiliza análisis de sangre y estudios de mutación genética para diagnosticar trastornos mieloproliferativos.
Se puede realizar una biopsia de médula ósea si se necesita más información.
análisis de sangre
un análisis de sangre mide el nivel, la forma y el tamaño de los glóbulos blancos, los glóbulos rojos y las plaquetas., El nivel de células sanguíneas, así como la presencia de ciertas proteínas, hormonas u otras sustancias en la sangre, pueden ayudar a los médicos a identificar el tipo de trastorno mieloproliferativo.
Los hematopatólogos de NYU Langone-médicos que estudian enfermedades de la sangre – también usan pruebas sofisticadas para buscar mutaciones genéticas, que están asociadas con diferentes tipos de trastornos mieloproliferativos.
Los signos de policitemia vera incluyen niveles elevados de glóbulos rojos y de hemoglobina, la proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno., Un nivel bajo de eritropoyetina, una hormona que estimula la producción de glóbulos rojos, también es un signo. También pueden estar presentes niveles altos de plaquetas y glóbulos blancos. La policitemia vera a menudo se asocia con una mutación del gen JAK2.
Los niveles altos de plaquetas por sí solos pueden indicar trombocitemia esencial. Una mutación del gen JAK2 también puede estar presente. Algunas personas pueden tener mutaciones en los genes CALR o MPL.,
los niveles bajos de glóbulos rojos y los niveles inusuales de glóbulos blancos y plaquetas pueden ser signos de mielofibrosis primaria, en la que el tejido cicatricial en la médula ósea conduce a una disminución de la producción de células sanguíneas. Las plaquetas también pueden aparecer grandes o malformadas. Las mutaciones en los genes JAK2, CALR o MPL están asociadas con esta afección.
Aspiración y biopsia de Médula Ósea
Si los análisis de sangre no confirman mutaciones genéticas en las células sanguíneas, los médicos pueden recomendar una aspiración y biopsia de médula ósea para hacer un diagnóstico.,
durante este procedimiento, en el que se usa un anestésico local, el médico usa una aguja pequeña para extraer el líquido de la médula ósea del hueso pélvico en la parte baja de la espalda. Luego usa una aguja más grande para extraer una pequeña parte del hueso pélvico. Estas células se envían a un laboratorio para su análisis por un hematopatólogo, que realiza pruebas genéticas sofisticadas.
Puede irse a casa el mismo día del procedimiento.