descrita originalmente por Marinus Rulandus en 1597,2 la epilepsia rolándica benigna (Erb) se clasifica como un síndrome epiléptico idiopático relacionado con la localización. Se caracteriza por:
- convulsiones nocturnas generalizadas de inicio focal probable
- convulsiones parciales diurnas que surgen del área rolándica inferior
- Un patrón de EEG que consiste en un foco de espiga Central-midtemporal 3-16
pueden ocurrir convulsiones tanto diurnas como nocturnas, aunque en la mayoría de los niños las convulsiones generalmente ocurren durante el sueño., Más de la mitad de los niños con BRE solo tienen convulsiones nocturnas.14 aproximadamente el 15% tiene convulsiones durante el sueño y mientras está despierto, y del 10% al 20% Las tiene solo en estado de vigilia.17 El aumento de la incidencia de convulsiones durante el sueño es paralelo al aumento de los picos observados durante la somnolencia y el sueño en el EEG.
el trastorno siempre comienza durante la infancia. El rango de edad es de 3 a 13 años, con la incidencia máxima que ocurre entre el 7 y 8 años de vida.14 es algo más común en los niños que en las niñas.,4,5,17,18 la mayoría de los niños afectados tienen inteligencia normal y hallazgos normales en el examen neurológico.18
El trastorno suele ser familiar. El cincuenta por ciento de los parientes cercanos (hermanos, hijos y padres de los probandos) demuestran la anormalidad del EEG entre las edades de 5 y 15 años. Antes de los 5 y después de los 15 años de edad, la penetrancia es baja, y pocos pacientes demuestran la anormalidad. Solo el 12% de los pacientes que heredan la anomalía del EEG tienen convulsiones clínicas., El rasgo EEG de las espigas centrales intermedias se ha relacionado con el cromosoma 15q15, pero la epilepsia parece tener una herencia multifactorial.19
el diagnóstico del síndrome, que depende de los antecedentes del paciente y de las características del EEG, permite al médico ofrecer al paciente y a los padres un plan racional de tratamiento, asesoramiento genético y pronóstico.
el síndrome se denomina epilepsia rolándica debido a la característica característica de las crisis parciales que afectan a la región alrededor de la parte inferior de la fisura rolándica., El mismo síndrome a veces se denomina epilepsia infantil benigna con espigas centrotemporales (BCECTS).
características de las convulsiones
Lombroso20 describió las características características de las convulsiones en BRE:
- estimulación somatosensorial de la cavidad oral-bucal
- detención del habla
- preservación de la conciencia
- acumulación excesiva de saliva
- Actividad tónica o tónico-clónica de la cara
con menos frecuencia, la sensación somatosensorial extender a la cara o el brazo. En raras ocasiones, se producirá una marcha típica jacksoniana de actividad tónica o tónico-clónica.,
aunque el aura somatosensorial es bastante común, con frecuencia no se obtiene una historia de este síntoma, especialmente en pacientes jóvenes.20
los fenómenos motores durante los ataques diurnos generalmente se restringen a un lado del cuerpo e incluyen eventos tónicos, clónicos o tónico-clónicos. Estos ataques con mayor frecuencia involucran la cara, aunque el brazo y la pierna pueden estar involucrados. Aunque las convulsiones rara vez se generalizan cuando el paciente está despierto, los fenómenos sensoriales o motores pueden cambiar de lado durante el curso del ataque.,16 La detención de la palabra puede ocurrir al comienzo de la incautación o durante su curso. La conciencia rara vez se ve afectada durante los ataques diurnos.
después de la convulsión, el niño puede sentir entumecimiento, hormigueo o «electricidad» en la lengua, las encías y la mejilla de un lado. La confusión Postictal y la amnesia son inusuales en la epilepsia rolándica benigna.
en las convulsiones nocturnas, el evento inicial es típicamente movimientos clónicos de la boca, junto con salivación y sonidos de gorgoteo de la garganta. La generalización secundaria de la convulsión nocturna es común., El componente focal inicial de la convulsión puede ser bastante breve, por lo que es posible que los padres no vean esta parte de la convulsión. Algunas convulsiones nocturnas permanecen parciales y no se generalizan. Es probable que la frecuencia de las convulsiones durante el sueño es subestimada.
la frecuencia de convulsiones en la epilepsia rolándica benigna es típicamente baja. 4,17,18 Lerman17 afirma que del 10% al 13% de los niños tendrán solo una convulsión, independientemente de la terapia farmacológica. En un estudio de 100 pacientes con epilepsia rolándica benigna, Lerman y Kivity18 encontraron que 13 de los pacientes tenían solo una crisis y 66 tenían crisis poco frecuentes., Sin embargo, el 21% de los pacientes tuvieron convulsiones frecuentes. El estado epiléptico es extremadamente raro en este trastorno.
Los pacientes con características clínicas y EEG claramente típicas no necesitan una TC o RMN.
electroencefalografía
BRE se caracteriza por un patrón de EEG muy distintivo. La anormalidad característica del EEG interictal es un pico de alta amplitud, generalmente difásico con una onda lenta posterior prominente (ver EEG)., Los picos (< 70 milisegundos) u ondas agudas (<200 milisegundos) aparecen solos o en grupos en la región temporal Media (T3, T4) y central (rolandic) (C3, C4). Cuando se utilizan montajes de grabación bipolares, los picos pueden aparecer más prominentes en la región central o midtemporal y generalmente ocurren sincrónicamente en ambas regiones. Aunque típicamente están presentes en ambas regiones, a veces pueden cambiar de una a otra o verse solo en la región central o media temporal.,
las descargas rolandinas suelen ocurrir solo durante la infancia, alcanzando su punto máximo a los 10 años.
los picos pueden estar confinados a un hemisferio u ocurrir bilateralmente. El spike focus es unilateral en aproximadamente el 60% de los pacientes. En el 40% hay focos de espiga bilaterales ya sea en el EEG inicial o en grabaciones posteriores.17 las espigas unilaterales no tienen predominio para ninguno de los hemisferios en pacientes con este síndrome. Cuando son bilaterales, los picos pueden ser síncronos o asíncronos, simétricos o asimétricos.
las espigas Rolandicas generalmente ocurren en un fondo normal., Sin embargo, cuando los picos ocurren con frecuencia, la desaceleración focal puede aparecer en la región de los picos. Este «pseudoslowing» es secundario a las ondas lentas que acompañan a los picos.
los picos son a menudo activados por el sueño.21,22 en aproximadamente el 30% de los niños con ERB, los picos aparecen solo durante el sueño.21 los estados de sueño suelen ser normales en BRE. Algunos registros muestran descargas generalizadas de onda Pico sin signos clínicos concomitantes de crisis de ausencia.22 estas descargas difusas de picos y ondas, que ocasionalmente pueden ocurrir durante el estado despierto, son fuertemente activadas por el sueño.,22 La mayoría de los niños con Erb que tienen descargas de onda pico durante el sueño no tienen convulsiones típicas de ausencia.
adaptado de: Holmes GL. Clasificación de las convulsiones y las epilepsias. In: Schachter SC, Schomer DL, eds. La evaluación integral y el tratamiento de la epilepsia. San Diego, CA: Academic Press; 1997. P. 1-36.con permiso de Elsevier (www.elsevier.com)