las pautas actualizadas de la AAP sobre exámenes de detección y Terapia del Recién Nacido para el hipotiroidismo congénito

resultados y diagnóstico

los resultados anormales de las pruebas deben comunicarse inmediatamente al médico responsable para que se puedan organizar pruebas de seguimiento. Debido a la posibilidad de errores en las pruebas, los niveles de tiroxina libre en suero (FT4) y TSH deben determinarse independientemente de los resultados de las pruebas de detección en recién nacidos cuando los síntomas y signos clínicos sugieren hipotiroidismo.,

T4 baja y TSH elevada (hipotiroidismo primario)

se considera que todos los lactantes con una concentración de T4 baja y una concentración de TSH superior a 40 mU por L tienen hipotiroidismo congénito y deben someterse a pruebas séricas confirmatorias inmediatas. El tratamiento con levotiroxina de reemplazo (LT4) debe iniciarse tan pronto como se hayan tomado muestras confirmatorias, sin esperar los resultados (ver secciones Manejo y tratamiento).

si la concentración de TSH es ligeramente elevada pero inferior a 40 mU por L, Se debe realizar una segunda prueba de detección en una nueva muestra., Los resultados deben interpretarse utilizando valores normativos apropiados para la edad (el rango de referencia de TSH a las dos a seis semanas de edad, el período más común de repetición de la prueba, por lo general es de 1,7 a 9,1 mU por L). Aproximadamente el 10 por ciento de los bebés con confirmación de hipotiroidismo congénito tienen valores de TSH entre 20 y 40 mU por L.

T4 NORMAL y TSH elevada

La Hipertirotropinemia se caracteriza por Concentraciones altas de TSH en el período neonatal con concentraciones normales de T4 y FT4. Puede ser causada por una anomalía tiroidea transitoria o permanente o retraso en la maduración del eje hipotalámico-hipofisario, y es más común en bebés con síndrome de Down. La necesidad de terapia es controvertida.,

aunque las concentraciones de TSH en los primeros meses de vida suelen ser más altas, las concentraciones basales persistentes de TSH superiores a 10 mU por L después de las dos semanas de edad generalmente se consideran anormales y deben tratarse. Los bebés que no reciben tratamiento deben repetir la medición de FT4 y TSH a las dos y cuatro semanas, con el inicio del tratamiento si los resultados siguen siendo anormales.

niveles bajos de T4 y TSH NORMAL

niveles normales de TSH con valores bajos de T4 (p.ej.,, dos desviaciones estándar por debajo de la media; por lo general menos de 10 mcg por dL para los recién nacidos) se produce en aproximadamente 3 a 5 por ciento de los neonatos y puede indicar insuficiencia tiroidea. Es más común entre bebés prematuros o enfermos. Las posibles causas son la inmadurez hipotalámica (especialmente en bebés prematuros), trastornos de unión a proteínas como deficiencia de TBG, hipotiroidismo central o hipotiroidismo primario con elevación retardada de TSH. Las infusiones constantes de dopamina o de altas dosis de glucocorticoides pueden inhibir la TSH, causando bajas concentraciones de T4., Anormalidades faciales de la línea media, hipoglucemia, microphallus, o anormalidades visuales deben sugerir anormalidad hipotalámico-hipofisaria. Se debe sospechar displasia septoóptica en bebés con síntomas clínicos de hipopituitarismo y ceguera o defectos de la línea media del cerebro.

el seguimiento óptimo no está claro. Las opciones incluyen no realizar pruebas adicionales, realizar pruebas de seguimiento con papel de filtro hasta que los niveles de T4 sean normales y medir las concentraciones de FT4 y TSH en una segunda muestra de sangre. Sin embargo, los valores de FT4 y los resultados de la prueba de función tiroidea generalmente son normales.,

El tratamiento con LT4 no tiene ningún beneficio demostrado excepto en lactantes con hipotiroidismo central o elevación retardada de la TSH. Al decidir si continuar con las pruebas adicionales, Los médicos deben sopesar los beneficios de detectar afecciones raras contra el costo y el impacto psicológico en la familia.

T4 baja y elevación retardada de TSH

la elevación retardada de TSH es más común en bebés con bajo peso al nacer y aquellos que están críticamente enfermos. Los niveles séricos de TSH en estos lactantes aumentan en las primeras semanas después del nacimiento a concentraciones características del hipotiroidismo primario., Las segundas pruebas de detección no son rutinarias. Sin embargo, se deben realizar pruebas séricas de FT4 y TSH en bebés con concentraciones muy bajas de T4 y en aquellos con riesgo de hipotiroidismo (por ejemplo, disormogénesis familiar, signos sugestivos de hipotiroidismo). A los gemelos monocigóticos se les debe extraer una segunda muestra a las dos semanas de edad para tener en cuenta la posible mezcla de sangre fetal. Los bebés con hipertirotropinemia persistente después de seis semanas deben recibir terapia de reemplazo de hormona tiroidea, con pruebas repetidas después de tres años de edad.,

elevación transitoria de TSH

En raras ocasiones, los resultados anormales de los exámenes de detección pueden ser causados por el hipotiroidismo transitorio, y los resultados de las pruebas de seguimiento T4 y TSH son normales. Las causas del hipotiroidismo transitorio incluyen la exposición fetal a medicamentos antitiroideos maternos, la exposición prenatal o postnatal al exceso de yoduros y la deficiencia de yodo. El paso transplacentario de anticuerpos bloqueantes del receptor de tirotropina materna (TRBAbs) es raro, pero debe sospecharse si hay antecedentes maternos de enfermedad tiroidea autoinmune o niños afectados previamente. La sangre del cordón umbilical se puede analizar para detectar anomalías tiroideas., Los niveles elevados de T4 y TSH resultantes de los medicamentos antitiroideos maternos generalmente vuelven a la normalidad dentro de una a tres semanas sin tratamiento.