la malformación de Dandy-Walker afecta el desarrollo del cerebro, principalmente el desarrollo del cerebelo, que es la parte del cerebro que coordina el movimiento. En individuos con esta condición, varias partes del cerebelo se desarrollan anormalmente, lo que resulta en malformaciones que se pueden observar con imágenes médicas. La parte central del cerebelo (el vermis) está ausente o es muy pequeña y puede estar posicionada anormalmente. Los lados derecho e izquierdo del cerebelo también pueden ser pequeños., En los individuos afectados, una cavidad llena de líquido entre el tronco encefálico y el cerebelo (el cuarto ventrículo) y la parte del cráneo que contiene el cerebelo y el tronco encefálico (la fosa posterior) son anormalmente grandes. Estas anomalías a menudo resultan en problemas con el movimiento, la coordinación, el intelecto, el estado de ánimo y otras funciones neurológicas.
en la mayoría de los individuos con malformación de Dandy-Walker, los signos y síntomas causados por un desarrollo cerebral anormal están presentes al nacer o se desarrollan dentro del primer año de vida., Algunos niños tienen una acumulación de líquido en el cerebro (hidrocefalia) que puede causar un aumento del tamaño de la cabeza (macrocefalia
). Hasta la mitad de las personas afectadas tienen discapacidad intelectual que varía de leve a grave, y aquellos con inteligencia normal pueden tener discapacidades de aprendizaje. Los niños con malformación de Dandy-Walker a menudo tienen retraso en el desarrollo, particularmente un retraso en las habilidades motoras como gatear, caminar y coordinar movimientos., Las personas con malformación de Dandy-Walker pueden experimentar rigidez muscular y parálisis parcial de las extremidades inferiores (paraplejia espástica), y también pueden tener convulsiones. Aunque son poco frecuentes, los problemas auditivos y visuales pueden ser características de esta afección.
con menos frecuencia, se han notificado otras anomalías cerebrales en personas con malformación de Dandy-Walker., Estas anomalías incluyen un tejido subdesarrollado o ausente que conecta las mitades izquierda y derecha del cerebro (agenesia del cuerpo calloso), una protrusión en forma de saco del cerebro a través de una abertura en la parte posterior del cráneo (encefalocele occipital), o un fallo de algunas células nerviosas (neuronas) para migrar a su ubicación adecuada en el cerebro durante el desarrollo. Estas malformaciones cerebrales adicionales están asociadas con signos y síntomas más graves.,
la malformación de Dandy-Walker generalmente afecta solo al cerebro, pero los problemas en otros sistemas pueden incluir defectos cardíacos, malformaciones del tracto urogenital, dedos de las manos o de los pies adicionales (polidactilia) o dedos de las manos o de los pies fusionados (sindactilia), o rasgos faciales anormales.
en el 10 al 20 por ciento de las personas con malformación de Dandy-Walker, los signos y síntomas de la afección no aparecen hasta finales de la infancia o en la edad adulta., Estos individuos típicamente tienen un rango diferente de características que los afectados en la infancia, incluyendo dolores de cabeza, una marcha inestable al caminar, parálisis de los músculos faciales (parálisis facial), aumento del tono muscular, espasmos musculares y cambios mentales y de comportamiento. En raras ocasiones, las personas con malformación de Dandy-Walker no tienen problemas de salud relacionados con esta afección.
Los problemas relacionados con la hidrocefalia o las complicaciones de su tratamiento son la causa más común de muerte en personas con malformación de Dandy-Walker.