Background Information for Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR), 2 Variants:
Characteristics: Variants in the MTHFR gene may reduce enzyme activity contributing to hyperhomocysteinemia., Aunque la hiperhomocisteinemia fue previamente reportado como un factor de riesgo para muchas condiciones, especialmente trombosis venosa y enfermedad cardiovascular, metanálisis reciente arroja dudas sobre si la elevación moderada de homocisteína de por vida tiene un efecto sobre la enfermedad cardiovascular. Las guías de práctica del American College of Medical Genetics indican que los individuos con homocisteína elevada y dos copias de la variante C. 665c>t tienen una odds ratio de 1,27 para tromboembolismo venoso., Por lo tanto, recomiendan que el genotipado de MTHFR no se ordene como parte de una evaluación de rutina para la pérdida recurrente del embarazo o la trombofilia debido a la importancia clínica cuestionable.incidencia: la frecuencia alélica de la variante C. 665c>T es de 0,35 en caucásicos europeos, 0,5 en hispanos y 0,12 en Afroamericanos. herencia: autosómica recesiva; dos copias de la variante C. 665c>T pueden ser un factor contribuyente a la hiperhomocisteinemia.variantes probadas: C. 665c> T (p. Ala222Val) y C.,1286A>C(p.Glu429Ala). (legacy names, C677T and A1298C, respectively).
Clinical Sensitivity: Undefined; hyperhomocysteinemia is caused by genetic, physiologic and environmental factors. MTHFR variants are only one contributing factor.
Methodology: Polymerase chain reaction (PCR) and fluorescence monitoring.
Analytical Sensitivity & Specificity: 99 percent.
Limitations: Only two MTHFR gene variants (c.665C>T and c.1286A>C) are tested., Los errores de diagnóstico pueden ocurrir debido a variaciones raras de la secuencia.
esta prueba fue desarrollada y sus características de rendimiento determinadas por los laboratorios ARUP. No ha sido autorizado o aprobado por la administración de alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos. Esta prueba se realizó en un laboratorio certificado por CLIA y está destinada a fines clínicos. se recomienda el asesoramiento y el consentimiento informado para las pruebas genéticas. Los formularios de consentimiento están disponibles en línea.