un equipo de más de 2.800 científicos, incluidos varios del MIT, ha publicado su descripción científica de la secuencia del genoma humano terminado, reduciendo su estimación del número de genes codificadores de proteínas humanas de 35.000 a solo 20.000-25.000, un número sorprendentemente bajo para nuestra especie.
en el Oct., 21 Número de Nature, investigadores del Consorcio Internacional de secuenciación del genoma humano describen el producto final del Proyecto Genoma Humano, el esfuerzo de 13 años para leer la información codificada en los cromosomas humanos. Uno de los objetivos centrales del esfuerzo fue identificar todos los genes, que generalmente se definen como tramos de ADN que codifican para proteínas particulares.,
El artículo de Nature proporciona pruebas científicas rigurosas de que la secuencia genómica producida por el Proyecto Genoma Humano tiene tanto la alta cobertura como la precisión necesaria para realizar análisis sensibles, como los que se centran en el número de genes, las duplicaciones segmentarias involucradas en la enfermedad y el «nacimiento» y la «muerte» de genes a lo largo de la evolución.
«la secuencia del genoma humano supera con creces nuestras expectativas en términos de precisión, integridad y continuidad., Refleja la dedicación de cientos de científicos que trabajan juntos hacia un objetivo común: crear una base sólida para la biomedicina en el siglo XXI», dijo Eric Lander, director del Broad Institute del MIT y Harvard y profesor del Departamento de Biología del MIT.
Francis S. Collins, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), dijo: «hace solo una década, la mayoría de los científicos pensaban que los humanos tenían alrededor de 100,000 genes., Cuando analizamos el borrador de trabajo de la secuencia del genoma humano hace tres años, estimamos que había entre 30.000 y 35.000 genes, lo que sorprendió a muchos. Este nuevo análisis reduce aún más ese número y nos proporciona la imagen más clara de nuestro genoma.»En los Estados Unidos, el Consorcio Internacional de secuenciación del genoma humano está dirigido por el NHGRI y el Departamento de energía (DOE).
El artículo Nature también proporciona a la comunidad científica una descripción revisada por pares del proceso de acabado y una evaluación de la calidad de la secuencia del genoma humano terminado., La evaluación confirma que la secuencia terminada ahora cubre más del 99 por ciento de la porción eucromática (o que contiene genes) del genoma humano y se secuenció con una precisión del 99.999 por ciento, 10 veces más precisa que la meta original.
«terminado» no significa que la secuencia del genoma humano sea perfecta. Sigue habiendo 341 lagunas en la secuencia, en contraste con las 150.000 lagunas en el proyecto de trabajo anunciado en junio de 2000. La tecnología ahora disponible no puede cerrar fácilmente estas brechas; hacerlo requerirá más investigación y nuevas tecnologías.,
se puede acceder a la secuencia del genoma humano y sus anotaciones a través de varios navegadores públicos del genoma, incluido GenBank en el Centro Nacional de Información Biotecnológica.
El Consorcio Internacional de secuenciación del genoma humano incluye científicos de 20 instituciones de seis países. Los cinco centros de secuenciación más grandes se encuentran en el Baylor College Of Medicine, el Broad Institute del MIT y Harvard, el Joint Genome Institute de DOE, la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington y el Wellcome Trust Sanger Institute.,
una versión de este artículo apareció en MIT Tech Talk el 10 de noviembre de 2004 (Descargar PDF).