descripción
la neuropatía óptica hereditaria de Leber (Nohl) es una enfermedad hereditaria del nervio óptico que conduce a una pérdida repentina e indolora de la visión durante la vida adulta joven, que afecta más comúnmente a los hombres. Es causada por mutaciones en el código genético de las mitocondrias, que son pequeñas subunidades que residen dentro de la célula.
Las mitocondrias también se conocen como las» potencias de la célula», ya que convierten constantemente la energía encerrada en nuestros alimentos en energía que la célula puede usar., Nuestros ojos son nuestros órganos más hambrientos de energía y la falta de producción de energía puede conducir a la degeneración y muerte de las células ganglionares de la retina (RGCs), que son las células nerviosas que comunican información visual al cerebro. La pérdida de estas células conduce a la degeneración posterior del nervio óptico y la pérdida visual. Sin embargo, vale la pena señalar que un porcentaje significativo de personas que poseen una mutación que causa LHON no desarrollan ninguna característica del trastorno.,
la pérdida de la visión debido a la Nohl puede ser una experiencia bastante alarmante, ya que la pérdida de la visión central se presenta repentinamente y puede progresar bastante rápidamente, dejando solo la visión periférica. Esto significa que la mayoría de las personas con LHON conservan la movilidad independiente, pero no pueden centrarse en nada directo o ver detalles finos. Se cree que la prevalencia de esta afección es de alrededor de 1 de cada 50.000 personas en todo el mundo.,
síntomas
los síntomas de la neuropatía óptica hereditaria de Leber (Nohl) se presentan típicamente cuando una persona está en su adolescencia o veinte años, aunque en algunos casos más raros, la Nohl se ha diagnosticado en niños pequeños y en adultos mayores.
los individuos afectados no suelen presentar ningún síntoma hasta que desarrollan visión borrosa o nublada que afecta su visión central. Estos problemas de visión pueden comenzar en un ojo o en ambos simultáneamente. Si un ojo está afectado, entonces aparecen síntomas similares en el otro ojo en promedio ocho semanas después.,
con el tiempo, la visión en ambos ojos empeora con una pérdida severa de nitidez y una decoloración de la visión del color. La pérdida de visión afecta principalmente a la visión central, que es necesaria para tareas como leer, conducir y reconocer rostros. A continuación se produce una atrofia óptica, en la que las células del nervio óptico (que transporta la información visual desde los ojos hasta el cerebro) se dañan o mueren. En un pequeño porcentaje de casos, la pérdida de la visión central puede mejorar, pero en la mayoría de los casos la pérdida de la visión es permanente.,
la gravedad de los síntomas puede variar de un individuo afectado a otro, incluso dentro de la misma familia, debido a un efecto de «dosis». Esto se debe al hecho de que tenemos muchas mitocondrias en cada célula. En un individuo, si solo una pequeña proporción de mitocondrias en cada célula tienen la mutación, los síntomas serán leves. En otro individuo, si una mayor proporción de mitocondrias en cada célula portan la mutación, los síntomas serán más graves.,
generalmente, la pérdida de la visión es el único síntoma de LHON; sin embargo, hay casos en los que se han identificado síntomas neurológicos adicionales, como temblores, trastornos del movimiento y anomalías de la señal eléctrica que afectan los latidos cardíacos. Esto se conoce como «LHON plus».
causas
la neuropatía óptica hereditaria de Leber (Nohl) es una afección genética. Es causada por mutaciones en el ADN de las mitocondrias, las potencias de la célula que generan energía para que la célula la use en la actividad normal en el cuerpo humano., Dentro de este ADN, que está separado del ADN de la célula, los genes afectados por mutaciones incluyen MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L y MT-ND6. Esto conduce a la producción de energía interrumpida dentro de las mitocondrias. Sin embargo, se desconoce cómo estas mutaciones genéticas conducen a la muerte de las células dentro del nervio óptico, causando atrofia óptica.
LHON sigue un patrón mitocondrial de herencia, que también se conoce como herencia materna. Solo los óvulos (y no los espermatozoides) contribuyen mitocondrias a un embrión en desarrollo, por lo tanto, solo las mujeres pueden transmitir condiciones mitocondriales a sus hijos., Los padres afectados por LHON o portadores de mutaciones en LHON no transmiten la enfermedad a sus hijos.
Se puede encontrar más información sobre herencia genética en nuestra sección herencia genética.
a menudo, las personas que desarrollan LHON no tienen antecedentes familiares de la afección. Sin embargo, actualmente es imposible predecir qué miembros de una familia que portan una mutación eventualmente desarrollarán pérdida de visión. Más del 50% de los hombres y más del 85% de las mujeres con una mutación mitocondrial nunca experimentarán pérdida de visión.,
diagnóstico
la neuropatía óptica hereditaria de Leber (Nohl) se diagnostica a través de una serie de evaluaciones que ayudan a proporcionar el diagnóstico correcto.
el oftalmólogo le preguntará sobre los antecedentes médicos de la persona, incluidos los antecedentes familiares de afecciones oculares. Las personas recibirán un examen clínico de los ojos donde se les puede pedir que lean Letras de un gráfico (gráfico Snellen). También pueden comprobar la presión intraocular y examinar la agudeza visual y el campo visual.
un individuo puede recibir una serie de pruebas de diagnóstico por imágenes., La información sobre la afección se puede identificar utilizando fotografías en color o de campo amplio del fondo del ojo (que esencialmente toma fotos de la parte posterior del ojo). La autofluorescencia del fondo se puede utilizar para identificar el estrés o el daño al epitelio pigmentario de la retina. La tomografía de coherencia óptica (OCT) también se puede utilizar para evaluar las diversas capas en la parte posterior del ojo.
un individuo también puede tener un electroretinograma (conocido como ERG), que se utiliza para evaluar el funcionamiento de los diferentes tipos de células fotorreceptoras (barras y conos).,
una prueba genética también es un componente importante de la prueba, para asegurar que se diagnostica la condición correcta. En el caso de las personas que viven en Irlanda, las pruebas genéticas para detectar la Nohl pueden realizarse a través del programa Target 5000.
Diagnóstico Genético
a menudo es imposible saber qué tipo de enfermedad retiniana tiene una persona con solo mirar a los ojos. Como tal, una prueba genética puede ser necesaria para confirmar el diagnóstico.,
El programa Target 5000 proporciona pruebas genéticas y clínicas gratuitas a todas las personas que viven en Irlanda con una degeneración genética de la retina, incluida la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON). Mediante el examen genético de la persona en espera del diagnóstico y de sus familiares, el programa meta 5000 proporcionará información más detallada sobre la naturaleza y el patrón hereditario de la afección.
a medida que los ensayos clínicos y tratamientos específicos para genes estén disponibles, conocer la mutación genética asociada con una degeneración genética de la retina será aún más importante., La participación en este programa garantiza la inclusión de los participantes en un registro nacional a partir del cual se puede identificar a los participantes para los ensayos clínicos y tratamientos y a partir del cual se puede definir más información sobre cada una de las degeneraciones genéticas de la retina. Para obtener más información sobre el programa Target 5000, póngase en contacto con el Departamento de investigación llamando al 01 6789004 o enviando un correo electrónico [email protected].,
tratamiento
el progreso realizado por equipos de investigación dedicados ha llevado al desarrollo de una opción terapéutica hasta el momento para la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON), con la esperanza de que a través de los muchos ensayos clínicos en curso, otros tratamientos estarán disponibles en un futuro cercano. Para obtener más información sobre los avances realizados en esta área, visite la sección «últimas investigaciones».
Raxone®* * que contiene el principio activo idebenona es la única opción de tratamiento disponible en la actualidad para las personas que han sido diagnosticadas con Nohl., Se cree que funciona mejorando la producción de energía de las mitocondrias. Hay sugerencias de que puede ser adecuado para las personas que han tenido un inicio Reciente de los síntomas. Este tratamiento ha sido aprobado por la Agencia Europea de medicamentos (EMA) en «circunstancias excepcionales», lo que ha permitido su autorización para su uso terapéutico en ausencia de un conocimiento completo del medicamento. Esto se debe a los desafíos en la recopilación de información de un tratamiento utilizado para una condición rara.,
en términos de estilo de vida, se recomienda a las personas diagnosticadas con LHON que eviten el alcohol y el tabaco, ya que estos pueden afectar seriamente la afección. Es posible que también sea necesario evitar ciertos antibióticos, por lo que es importante hablar con su oftalmólogo si está tomando alguno de estos medicamentos.
maximizar la visión restante de un individuo es un paso crucial a tomar, y hay muchas ayudas para la baja visión que pueden ofrecer beneficios., Los chequeos oculares generales son importantes para las personas que viven con LHON, ya que estas personas aún pueden estar en riesgo de desarrollar otros tipos de problemas oculares que pueden afectar a la población general, algunos de los cuales pueden tratarse.
No importa qué nivel de visión pueda tener una persona, es importante cuidar los ojos. Para obtener más información sobre lo que se puede hacer para cuidar los ojos a diario, visite nuestros consejos para una buena salud ocular.
para más información, póngase en contacto con el Departamento de investigación llamando al 01 6789004.,
** Fighting Blindness no respalda ninguno de los productos, medicamentos, tratamientos o información reportados aquí, o en cualquiera de nuestras plataformas de comunicación. Los artículos sobre sitios web y redes sociales de lucha contra la ceguera están destinados únicamente a fines informativos. Le recomendamos encarecidamente que discuta todos los medicamentos, tratamientos y/o productos con su médico.
investigación
los equipos de investigación han hecho avances notables en su búsqueda para obtener una comprensión más profunda de la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) y en la búsqueda de formas de atacar esta condición para mejorar la calidad de vida.,
La investigación está en curso para investigar la única terapia actualmente aprobada, Raxone® y su uso en individuos que viven con LHON. Dado que fue autorizado por la Agencia Europea de medicamentos en «circunstancias excepcionales», es importante que se recopile más información para comprender mejor el tratamiento.
varios equipos de investigación están investigando terapias basadas en genes para el tratamiento de la Nohl. Con esta técnica, los investigadores utilizan virus pequeños y seguros que tienen como objetivo entregar la versión correcta del gen de interés a las mitocondrias., Sin embargo, el progreso en la preparación de terapias génicas para la LHON ha sido más difícil, ya que había una necesidad de administrar dicha terapia a las mitocondrias, de las cuales puede haber cientos o miles dentro de una sola célula. Afortunadamente, muchas de estas barreras se han superado. Muchos ensayos clínicos basados en la terapia génica han investigado o están investigando formas de corregir algunas de las mutaciones genéticas mitocondriales asociadas con esta afección.
las células Madre son otra área de investigación., Las células madre son como células precursoras que tienen el potencial de auto-renovarse y generar muchos tipos diferentes de células. Las células madre derivadas de la médula ósea están siendo investigadas en un ensayo clínico para LHON que está actualmente en curso.
otras intervenciones que se están examinando actualmente en ensayos clínicos incluyen agentes que tienen como objetivo reducir la cantidad de especies reactivas tóxicas de oxígeno presentes, que se cree que tienen un papel significativo en el desarrollo de LHON.
la información sobre los ensayos clínicos se puede encontrar en su sitio web y se puede buscar por condición y ubicación del ensayo.,
La lucha contra la ceguera actualmente apoya una serie de iniciativas de investigación que tienen como objetivo mejorar el diagnóstico, la atención y la calidad de vida de las personas que viven con LHON.
La investigación de Target 5000, financiada en gran medida por Fighting Blindness, tiene como objetivo determinar la causa genética y comprender la naturaleza de la afección a lo largo del tiempo. A través de Target 5000, también se desarrollará un registro nacional que mejorará en gran medida el acceso a ensayos clínicos y tratamientos adecuados para las personas que viven en Irlanda con LHON. Para obtener más información, visite nuestra sección Target 5000.,
La Dra. Sarah Doyle, con sede en el Trinity College de Dublín, está llevando a cabo un estudio para investigar si una proteína conocida como SARM1 desempeña un papel en la degeneración retiniana, un componente clave de la neuropatía óptica hereditaria de Leber. Este trabajo tiene como objetivo comprender mejor los mecanismos subyacentes de la degeneración retiniana e identificar posibles nuevas dianas terapéuticas. Para obtener más información sobre este estudio, visite nuestra sección de investigación más reciente.,
un estudio realizado por el profesor Breandán Kennedy está investigando un grupo de fármacos neuroprotectores, conocidos como inhibidores HDAC, por su potencial para retrasar la pérdida de visión en degeneraciones retinianas. Este trabajo busca identificar nuevas terapias que podrían proporcionar un beneficio significativo a los individuos. Para obtener más información sobre este estudio, visite nuestra sección de investigación más reciente.
para más información, póngase en contacto con el Departamento de investigación llamando al 01 6789004.
soporte
recibir un diagnóstico puede ser abrumador para cualquier persona, pero este no es un viaje que tenga que hacer solo., Hay muchos grupos y recursos disponibles para proporcionar apoyo a las personas que viven con neuropatía óptica hereditaria de Leber.
Fighting Blindness ofrece un servicio de asesoramiento gratuito y confidencial (Insight Counselling). Para más información, póngase en contacto con [email protected] o llame al 01 6746496.
un grupo de atención plena también está disponible todos los miércoles en la oficina de Fighting Blindness a las 11am.
para apoyo tecnológico y orientación, El Club de intercambio de tecnología con sede en Dublín se reúne todos los lunes en la oficina de Fighting Blindness a las 11am., Otro club de intercambio de tecnología, con sede en Cork, se reúne todos los sábados en la Biblioteca de la ciudad de Cork, Grand Parade, Cork City a las 11 am. El club con sede en Cork no se reúne los fines de semana festivos o el segundo sábado del mes. Para más información, póngase en contacto con [email protected] o llame al 01 6746496.
Resources
Féach proporciona apoyo a los padres de niños que viven con pérdida de la vista en Irlanda.
ChildVision es el Centro Nacional de Educación para niños con pérdida de visión en Irlanda.,
NCBI (National Council for the Blind in Ireland) proporciona apoyo y servicios para las personas que viven con pérdida de visión en Irlanda.
Los Perros Guía irlandeses para Ciegos ayudan a las personas y sus familias a lograr una mejor movilidad e independencia.
LHON Society es una sociedad con sede en el Reino Unido que proporciona información y apoyo a las personas y sus familias que viven con LHON.