el mieloma generalmente crece dentro de la médula ósea. Las pruebas de médula ósea (aspirado y biopsia) se realizan de forma rutinaria para diagnosticar el mieloma múltiple y también se usan para monitorear durante el curso del tratamiento. Una biopsia de médula ósea proporciona:
- información sobre la cantidad de enfermedad
- su agresividad
- anomalías moleculares/genéticas que ayudan a predecir el curso de la enfermedad
las biopsias de médula ósea son necesarias porque proporcionan el único acceso directo a las células tumorales para su examen., Tales biopsias no siempre presentan una muestra precisa de lo que ocurre en otras partes de la médula ósea; el mieloma es irregular y no se distribuye uniformemente por toda la médula ósea.
otras biopsias de tejido se realizan con menos frecuencia para determinar si el mieloma está presente fuera de la médula ósea. También se puede realizar una biopsia en el estadio temprano de la enfermedad en un plasmacitoma solitario.
Aspiración de Médula Ósea y Biopsia
aspiración de médula Ósea y de la médula ósea biopsia son los métodos para recoger el líquido y las partes sólidas de la médula ósea., En la aspiración, una jeringa extrae la parte líquida de la médula. En una biopsia profunda, una aguja hueca especial captura una muestra del hueso esponjoso en la médula junto con su contenido.
la aspiración de médula ósea y la biopsia central pueden ser incómodas o dolorosas, pero deben realizarse. Estas pruebas esenciales proporcionan muestras para el único medio directo de examinar las células del mieloma bajo un microscopio. Todas las demás pruebas (de sangre y orina) se basan en marcadores indirectos de lo que están haciendo las células de mieloma.
Un patólogo examina las células reales., El patólogo escribe un informe sobre cuántas de las células de la muestra son células plasmáticas anormales y cómo se ven. Palabras como maduro, inmaduro y atípico pueden aparecer en su informe.
a continuación, las muestras recolectadas a través de aspiración y biopsia central se someten a las siguientes evaluaciones:
Inmunofenotipado
en la inmunofenotipado, la citometría de flujo identifica marcadores proteicos en la superficie de las células de mieloma., El inmunofenotipado se utiliza para determinar
- respuesta completa estricta (sCR)
- enfermedad residual mínima (ERM), que indica una erradicación casi total de las células de mieloma
La Iniciativa de investigación Cisne Negro del FMI financió y desarrolló pruebas de citometría de flujo de próxima generación (NGF). Las pruebas de NGF detectan enfermedad residual mínima (ERM). La ERM es la presencia de células tumorales residuales después de que se haya completado el tratamiento y se haya logrado la remisión completa (RC).,
citogenética, también conocida como cariotipo
la citogenética estándar (cariotipo) es la evaluación de los cromosomas en el núcleo de una célula durante la división celular. La citogenética también se llama cariotipo porque un cariotipo es el número y la apariencia de los cromosomas en el núcleo de una célula.
esta prueba se realiza de forma rutinaria en la médula ósea de pacientes con mieloma recién diagnosticados. A veces se repite después del tratamiento, especialmente después de la terapia de dosis altas con rescate de células madre (trasplante autólogo de células madre)., Las pruebas citogenéticas, junto con FISH (que se analizará a continuación), determinan si hay pérdida del cromosoma 13 durante la división celular del mieloma. La citogenética puede detectar la pérdida del cromosoma 13 con más precisión que las pruebas FISH. La pérdida del cromosoma 13 generalmente indica que hay otras anomalías genéticas presentes en las células del mieloma.
la hibridación in Situ por fluorescencia (FISH)
FISH proporciona una forma de mapear el material genético, incluidos los genes y las porciones de genes, que se encuentran en las células del mieloma. Estas pruebas mejoran la comprensión de una variedad de mutaciones genéticas que pueden mostrar el estado de riesgo de un paciente.,
FISH demuestra
- El movimiento del material genético de un cromosoma a otro (translocaciones) y/o
- La ausencia de material genético en los cromosomas (deleciones)
se sabe que ciertas deleciones y translocaciones son signos de mieloma más agresivo (mieloma múltiple de alto riesgo)., Estas mutaciones de alto riesgo incluyen las siguientes:
- translocación (4;14), que es el movimiento de segmentos de genes del cromosoma 4 al 14
- deleción 17p, que es la pérdida del brazo corto (parte superior) del cromosoma 17, donde se encuentra un gen supresor tumoral mayor (el gen p53)
- translocación (14;16), que es el movimiento de segmentos de genes de los cromosomas 14 al 16
- 1Q+, que es la adición de un brazo extra largo (parte inferior) del cromosoma 1
el perfil de expresión génica (GEP)
la GEP se realiza en el ARN extraído de las células de mieloma., Los genes presentes en el ARN se sondean en un chip de computadora especial para proporcionar una imagen detallada de la biología de la enfermedad., El GEP puede
- Identificar el clon dominante en cualquier momento en particular en el curso de la enfermedad de un paciente
- clasificar el mieloma en diferentes subgrupos moleculares
- Identificar el perfil de expresión génica de los pacientes con mieloma de alto riesgo
El GEP no proporciona información sobre
varias instituciones han desarrollado diferentes perfiles de expresión de alto riesgo de GEP que aún no han sido estandarizados., GEP no está ampliamente disponible.