la SCD es un grupo de trastornos hereditarios de los glóbulos rojos. Los glóbulos rojos sanos son redondos y se mueven a través de pequeños vasos sanguíneos para transportar oxígeno a todas las partes del cuerpo. En una persona que tiene SCD, los glóbulos rojos se vuelven duros y pegajosos y se ven como una herramienta de granja en forma de C llamada «hoz». Las células falciformes mueren temprano, lo que causa una escasez constante de glóbulos rojos. Además, cuando viajan a través de pequeños vasos sanguíneos, se atascan y obstruyen el flujo sanguíneo., Esto puede causar dolor y otros problemas graves como infección, síndrome torácico agudo y accidente cerebrovascular.
tipos de SCD
los siguientes son los tipos más comunes de SCD:
HbSS
Las personas que tienen esta forma de SCD heredan dos genes de células falciformes («S»), uno de cada padre. Esto se denomina comúnmente anemia de células falciformes y suele ser la forma más grave de la enfermedad.
HbSC
Las personas que tienen esta forma de SCD heredan un gen de células falciformes («S») de uno de los padres y del otro un gen para una hemoglobina anormal llamado «C»., La hemoglobina es una proteína que permite que los glóbulos rojos transporten oxígeno a todas las partes del cuerpo. Por lo general, esta es una forma más leve de SCD.
HBS beta talasemia
Las personas que tienen esta forma de SCD heredan un gen de células falciformes («S») de uno de los padres y un gen para la beta talasemia, otro tipo de anemia, del otro padre. Hay dos tipos de beta talasemia: «0» y «+». Las personas con HBS beta 0-talasemia por lo general tienen una forma grave de SCD., Las personas con HBS beta + – talasemia tienden a tener una forma más leve de SCD.
también hay algunos tipos raros de SCD:
HbSD, HbSE y HbSO
Las personas que tienen estas formas de SCD heredan un gen de células falciformes («S») y un gen de un tipo anormal de hemoglobina («D», «E» U «O»). La hemoglobina es una proteína que permite que los glóbulos rojos transporten oxígeno a todas las partes del cuerpo. La gravedad de estos tipos más raros de SCD varía.,
rasgo de células falciformes (SCT)
HBA
Las personas que tienen SCT heredan un gen de células falciformes («S») de uno de los padres y un gen normal («A») del otro padre. Esto se llama rasgo de células falciformes (SCT). Las personas con SCT por lo general no tienen ninguno de los signos de la enfermedad y viven una vida normal, pero pueden transmitir el rasgo a sus hijos. Además, hay algunos problemas de salud poco comunes que pueden estar potencialmente relacionados con el rasgo de células falciformes.
Más información sobre el rasgo de células falciformes «
causa de la SCD
la SCD es una afección genética que está presente al nacer., Se hereda cuando un niño recibe dos genes de células falciformes, uno de cada padre.
diagnóstico
la SCD se diagnostica con un simple análisis de sangre. La mayoría de las veces se encuentra al nacer durante las pruebas de detección rutinarias para recién nacidos en el hospital. Además, la SCD se puede diagnosticar antes del nacimiento.
debido a que los niños con SCD tienen un mayor riesgo de infección y otros problemas de salud, el diagnóstico y el tratamiento tempranos son importantes.
Puede llamar a su organización local de células falciformes para averiguar cómo hacerse la prueba.,
complicaciones y tratamientos
Las personas con SCD comienzan a tener signos de la enfermedad durante el primer año de vida, generalmente alrededor de los 5 meses de edad. Los síntomas y las complicaciones de la SCD son diferentes para cada persona y pueden variar de leves a graves.
no existe un único mejor tratamiento para todas las personas con SCD. Las opciones de tratamiento son diferentes para cada persona dependiendo de los síntomas.
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Cure
La única cura para la SCD es el trasplante de médula ósea o de células madre.,
la médula ósea es un tejido blando y graso dentro del centro de los huesos donde se producen las células sanguíneas. Un trasplante de médula ósea o de células madre es un procedimiento que toma células sanas que forman sangre de una persona (el donante) y las coloca en una persona cuya médula ósea no está funcionando adecuadamente.
los trasplantes de médula ósea o células madre son muy riesgosos y pueden tener efectos secundarios graves, incluida la muerte. Para que el trasplante funcione, la médula ósea debe ser compatible. Normalmente, el mejor donante es un hermano o hermana., Los trasplantes de médula ósea o células madre se usan solo en casos de SCD grave para niños que tienen un daño mínimo en los órganos debido a la enfermedad.