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¿Qué es el melanoma ocular?

El Melanoma es un tumor maligno de los melanocitos. El melanoma Ocular se refiere al melanoma del ojo y representa aproximadamente el 5% de todos los melanomas ., El melanoma ocular primario es el tumor maligno primario del ojo más frecuente en adultos .

anatomía Normal del ojo

• conjuntiva-la membrana en el aspecto exterior del ojo.
• esclerótica – el blanco del ojo, una capa protectora fibrosa opaca alrededor del ojo. Es continua con la córnea.
• Córnea – la superficie frontal del ojo.
• Iris-la parte coloreada del ojo. Puede controlar la cantidad de luz que entra en el ojo abriendo y cerrando.
• Cuerpo Ciliar: un músculo que permite al ojo enfocar cambiando la forma del cristalino.,
• coroides: una capa de tejido en la parte posterior del ojo entre la esclerótica y la retina.

melanocitos

los melanocitos son células que producen pigmento (melanina). La piel oscura tiene melanocitos más activos que la piel clara. Los melanocitos producen más melanina en respuesta a la exposición al sol y puede dar lugar a una pigmentación irregular en la superficie del ojo, llamada melanosis.

naevi melanocítico

los melanocitos a menudo se agrupan como lunares pigmentados en la piel, propiamente llamados naevi melanocítico. Son inofensivos. El naevi melanocítico también puede aparecer en la conjuntiva., A veces están presentes al nacer (naevus melanocítico congénito).

Las colecciones de melanocitos en los tejidos más profundos del ojo se denominan melanocitosis ocular. Naevus de Ota es una forma de melanocitosis dérmica que puede comprometer el ojo.

¿qué partes del ojo están afectadas por el melanoma?

los melanomas oculares primarios se pueden dividir en 2 tipos:

• melanomas Uveales: estos surgen dentro del iris, la coroides y el cuerpo ciliar. Son la forma más común de melanoma ocular, con una incidencia estable reportada de 7 por millón por año en los EE.UU., La mayoría de los casos (más del 90%) afectan a la coroides. Aproximadamente el 6% compromete el cuerpo ciliar y el 4% compromete el iris.
• melanomas conjuntivales. Son menos frecuentes aunque la incidencia está aumentando. Los melanomas conjuntivales tienen una incidencia de menos de 5 casos por millón al año.

melanoma Uveal visto a través de una lámpara de hendidura * (4 de choiroid, 1 de iris)

*Las imágenes suministradas por el Dr. Stephen Guest

el melanoma cutáneo también puede afectar el párpado, pero estos no se consideran melanomas oculares.,

Melanoma que afecta al párpado**

* * imágenes suministradas por el Dr. Stephen Ng

¿Cuál es la causa del melanoma ocular?

al igual que otras formas de melanoma, el melanoma ocular se produce debido a cambios genéticos dentro de los melanocitos que hacen que las células proliferen. Otros cambios en las células hacen que invadan los tejidos circundantes y se diseminen a otras partes del cuerpo (metástasis).

muchos informes indican que la exposición a la luz solar puede ser un factor importante en el desarrollo del melanoma ocular.

¿quién tiene melanoma ocular?,

tanto los hombres como las mujeres parecen tener la misma incidencia de melanoma ocular. La incidencia máxima de presentación es más cercana a los 62 años de edad.

Las personas con mayor riesgo de melanoma ocular son de raza caucásica y tienen la piel clara y el color claro del iris. Sin embargo, el melanoma también puede afectar a las personas con piel y color de ojos más oscuros.

la Melanosis, la melanocitosis ocular congénita y la neurofibromatosis también se asocian con un mayor riesgo.

Los pacientes con melanoma conjuntival tienden a tener muchos naevi (lunares) melanocíticos., Se cree que alrededor del 20% surgen de naevi y alrededor del 60-75% dentro de la melanosis conjuntival.

¿cómo se diagnostica el melanoma ocular?

El diagnóstico del melanoma ocular generalmente se realiza mediante un examen clínico preciso. Los principales indicadores de enfermedad en 90 pacientes descritos en un estudio canadiense fueron:

El melanoma conjuntival se presenta como una lesión pigmentada en el ojo externo cada vez más irregular.

otros síntomas pueden incluir un ojo que sobresale, cambio en el color del iris, ojos rojos o dolorosos, y desprendimiento de retina.,

progresión del melanoma ocular

La Mitad de los pacientes desarrolla enfermedad metastásica en los 15 años siguientes al tratamiento del tumor primario. Desafortunadamente no hay cura para la enfermedad metastásica.

la metástasis se produce por extensión local o diseminación sanguínea. Transescleral la diseminación puede ocurrir a través de los nervios ciliares, venas, arterias, o acuosas de los canales de drenaje. No hay red linfática en el tracto uveal. Las metástasis distales se presentan en el hígado en más del 80% de los casos. El pulmón, los huesos y la piel a veces también están afectados.,

El mal pronóstico se asocia con:

• tamaño tumoral grande
• afectación del cuerpo ciliar
• edad avanzada del paciente.

cuando se trata a tiempo, el melanoma del iris tiene menos probabilidades de perjudicar la visión o hacer metástasis en comparación con otros melanomas uveales.

Las características histológicas asociadas con un riesgo metastásico más alto incluyen:

• La presencia de células con morfología epiteloide
• Aumento de la infiltración con células inmunitarias
• tasa mitótica alta
• Aumento de la densidad microvascular
• Pérdida de tinción de proteína 1 asociada a BRCA.,

cambios cromosómicos en el melanoma ocular

Los avances en la detección de cambios genéticos en el melanoma permiten el diagnóstico de tumores con alto potencial metastásico.

• Las mutaciones de BRAF son frecuentes en los melanomas del iris (como los melanomas cutáneos), pero son extremadamente infrecuentes en otros tipos de melanoma uveal.
• Las mutaciones GNA11 o GNAQ se encuentran en 80-85% de los melanomas uveales y son eventos tempranos en el desarrollo de melanoma no cutáneo. La presencia de estas mutaciones no es pronóstico para un potencial metastásico posterior., Las mutaciones GNAQ / GNA11 también se observan en melanocitosis ocular, naevus azul y naevus de Ota.
• Las mutaciones en la proteína-1 asociada a BRCA1 (BAP-1) y la subunidad 1 del factor de empalme 3B (SF3B1) se presentan más tarde en la progresión de la enfermedad. La presencia de mutaciones en BAP-1 está fuertemente relacionada con la enfermedad metastásica. Un desenlace más favorable se relaciona con la presencia de mutaciones en SF3B1.,

Las alteraciones genéticas asociadas con un pronóstico más precario en el melanoma uveal incluyen:

• inactivación de la proteína-1 asociada a BRCA1 (bap1);
• Pérdida posterior de una copia del cromosoma 3 (monosomía 3), que reduce la supervivencia a 5 años en un 50%;
• ganancia adicional en el cromosoma 8.

la ganancia del cromosoma 6P se asocia con un mejor pronóstico y puede actuar para retrasar o prevenir la pérdida del cromosoma 3.

¿Qué pruebas se hacen en el melanoma ocular?

Qué pruebas se eligen depende de la presentación clínica y de lo que está disponible., Ellos pueden incluir:

• Fondo de imagen / fotografía
• Ecografía del ojo
• la Biopsia del tumor
• tomografía computarizada del cerebro y de los ojos
• Hígado ecografía
• PET-TC.

¿Cuál es el tratamiento para el melanoma ocular?

los tratamientos locales para el melanoma ocular han mejorado, con un aumento de la preservación del tejido ocular normal; sin embargo, las tasas de supervivencia permanecen sin cambios.,

melanoma Uveal

placa radioterapia

• Las semillas radiactivas (más a menudo yodo-125) contenidas dentro de un pequeño disco o placa se colocan en el aspecto exterior del ojo que recubre el tumor. Después de unos días se retira la placa.

resección quirúrgica

• iridectomía
• Coroidectomía
• enucleación (extirpación del ojo afectado) si los tumores tienen un grosor superior a 8 mm o si la diseminación orbital es extensa

otros

• fototerapia / termoterapia transpupilar: los láseres infrarrojos calientan el tumor en algunos grados para interrumpir el metabolismo celular., Este tratamiento se utiliza a menudo junto con la radioterapia para reducir la incidencia de recurrencia local.
• La radioterapia con haz de protones externos puede dar altas tasas de control local, sin embargo, también puede ocurrir una pérdida significativa de la visión.
• radiocirugía estereotáctica con bisturí de Rayos Gamma.

melanoma conjuntival

El melanoma conjuntival se trata mediante:

• escisión local amplia y;
• terapia adyuvante, como braquiterapia, crioterapia o aplicación de un agente quimioterapéutico tópico.,

melanoma ocular metastásico

el pronóstico en pacientes con enfermedad metastásica sigue siendo precario. Las opciones para las metástasis del melanoma ocular pueden incluir:

• quimioterapia con melfalán inyectado directamente en las metástasis hepáticas
• extirpación quirúrgica de la parte afectada del hígado
• inmunoterapia con Ipilumumab. Este anticuerpo monoclonal bloquea un antígeno en los linfocitos T citotóxicos para que el sistema inmunitario pueda dirigirse a las células del melanoma.,
• radioterapia interna selectiva, que consiste en la infusión de perlas de itrio radiactivo en el hígado, donde se acumulan dentro de las células del melanoma.

¿qué sucede en el seguimiento del melanoma ocular?

después del tratamiento del tumor primario, es importante un seguimiento regular para comprobar la recurrencia local o la diseminación sistémica.

como el hígado es el primer sitio más común de diseminación sistémica, a menudo es el objetivo de investigaciones de seguimiento, como pruebas de función hepática, ecografía abdominal e imágenes de resonancia magnética abdominal (RMN).,

¿Cuál es el pronóstico para los pacientes con melanoma ocular?

lamentablemente, el melanoma metastásico sigue siendo la principal causa de muerte entre los pacientes con melanoma ocular. La extensión de la diseminación sistémica y la carga tumoral determinan la duración media de la supervivencia tras la detección de metástasis hepáticas.