¿qué causa el síndrome 18Q?
el síndrome 18q es el resultado de una deleción de parte del cromosoma 18. Sin embargo, el tamaño de la deleción no es consistente, por lo que se pueden perder números variables de genes (hasta 500). Además, en algunos casos, parece que solo algunas de las células en el cuerpo llevan la deleción. Ambos factores pueden conducir a grandes diferencias en la gravedad y los síntomas del síndrome 18q.
en su mayor parte, el síndrome 18q parece surgir espontáneamente, lo que significa que no se transmite de padres a hijos., Por lo tanto, tener un hijo con síndrome de 18q no necesariamente aumenta la probabilidad de que un segundo hijo tenga el trastorno. Sin embargo, se han descrito algunos casos de síndrome familiar 18q, donde el trastorno parecía ser hereditario.
no se ha realizado ninguna conexión directa con un solo gen en la deleción del cromosoma 18 para todos los síntomas del síndrome 18q. Una vez más, debido a que se pueden perder varios genes, es posible que diferentes síntomas resulten de la pérdida de diferentes genes., Muchos científicos han sugerido que las manifestaciones de leucodistrofia del trastorno (reducción de la materia blanca del sistema nervioso central) es el resultado de la pérdida de un gen llamado proteína básica de mielina (MBP). La proteína producida a partir de este gen está presente exclusivamente en los oligodendrocitos, que son las células del sistema nervioso central que producen mielina. La pérdida de MBP en ratones resulta anormalidades en la formación de mielina, apoyando la teoría de que la pérdida de MBP es al menos parcialmente responsable de la leucodistrofia.
¿cuáles son los síntomas del síndrome 18q?,
al igual que con muchas de las leucodistrofias, los síntomas del síndrome 18q pueden variar drásticamente de un caso a otro; algunos solo se ven afectados ligeramente, mientras que otros se ven gravemente afectados. Algunos síntomas que se pueden encontrar incluyen:
- retraso Mental (IQ<70)
- retraso del desarrollo
- deficiencia de crecimiento: estatura baja
- dismorfismo Craneofacial: se refiere a una anormalidad de la cara y/o la cabeza. El dismorfismo craneofacial puede incluir patrones de crecimiento anormales de la cara o el cráneo, y puede involucrar el tejido blando, así como los huesos., En el caso del síndrome 18Q, las anomalías craneofaciales probablemente incluirán ojos profundos, una boca «en forma de carpa», microcefalia (cabeza pequeña), orejas prominentes e hipoplasia mediofacial (regiones mediofaciales subdesarrolladas).,
- anomalías de las extremidades (incluyendo pie zambo, pulgares cortos)
- Trastornos del movimiento ocular
- hipoplasia Genital: desarrollo incompleto de los genitales
- hipotonía: tono muscular deficiente
- deterioro de la audición
- Enfermedad Cardíaca
- manifestaciones cutáneas
- Autismo
- Problemas de comportamiento: pueden incluir hiperactividad, comportamiento agresivo, rabietas
- episodios de actividad eléctrica en el cerebro
- microcefalia: cabeza pequeña
¿cómo se diagnostica el síndrome 18Q?,
la forma más efectiva de diagnosticar el síndrome 18q es a través de un análisis genético. Un método conocido como hibridación fluorescente in Situ (FISH) se utiliza comúnmente. FISH es una forma de visualizar los cromosomas (ADN) del paciente, y permite a los médicos ver si falta alguna parte del cromosoma.
la afección también puede diagnosticarse parcialmente mediante imágenes por resonancia magnética (IRM; consulte nuestra hoja informativa sobre la IRM para obtener más información)., Esto puede proporcionar al médico información sobre la gravedad del defecto de mielina, aunque no define por sí solo el síndrome 18q.
¿cómo se trata el síndrome 18q?
La cirugía puede corregir algunas de las anomalías craneofaciales a menudo presentes en el síndrome 18q. Más allá de esto, el tratamiento del síndrome 18q es de apoyo y puede aliviar algunos de los síntomas de la enfermedad. El pronóstico es muy variado.
¿hay pruebas prenatales para el síndrome 18q?
El síndrome de 18q solo aparece en aproximadamente 1 de cada 40.000 nacimientos., Sin embargo, si la prueba está indicada, se puede realizar una prueba después de la amniocentesis para determinar si hay una deleción de parte del cromosoma 18. Sin embargo, debe tenerse en cuenta que el síndrome de 18q no es generalmente un trastorno que se transmite de padres a hijos, por lo que la presencia del síndrome de 18Q en un miembro de la familia puede no ser indicativo del riesgo relativo de que un niño tenga síndrome de 18Q.
¿cómo avanza la investigación sobre el síndrome 18q hacia un mejor tratamiento y cuidado de los pacientes?,
muchos científicos están intentando identificar una correlación entre los genes que forman parte de la deleción en el síndrome 18q y los síntomas observados. A medida que los científicos estudian los genes en la región eliminada con más detalle, pueden aprender más sobre la función de estos genes. Este conocimiento podría dar a los científicos ideas sobre cómo mejorar el tratamiento o el diagnóstico.
¿Cuáles son los otros nombres para el síndrome 18q?,
Chromosome 18k – Syndrome
chromosome 18 Long Arm deletion Syndrome
Monosome 18k Syndrome
del(18k) Syndrome
18k deletion syndrome
de gruchy syndrome