el síndrome de CHARGE es un trastorno que afecta muchas áreas del cuerpo. CHARGE es una abreviatura de varias de las características comunes en el trastorno: coloboma, defectos cardíacos, atresia choanae (también conocida como atresia coanal), retraso del crecimiento, anomalías genitales y anomalías del oído. El patrón de malformaciones varía entre las personas con este trastorno, y los múltiples problemas de salud pueden ser potencialmente mortales en la infancia., Los individuos afectados generalmente tienen varias características principales o una combinación de características principales y menores.
Las principales características del síndrome de CHARGE son comunes en este trastorno y ocurren con menos frecuencia en otros trastornos. La mayoría de las personas con síndrome de CHARGE tienen un hueco o agujero en una de las estructuras del ojo (coloboma), que se forma durante el desarrollo temprano. Un coloboma puede estar presente en uno o ambos ojos y puede afectar la visión de una persona, dependiendo de su tamaño y ubicación. Algunos individuos afectados también tienen ojos anormalmente pequeños o subdesarrollados (microftalmia)., En muchas personas con síndrome de CHARGE, uno o ambos conductos nasales están estrechados (estenosis coanal) o completamente bloqueados (atresia coanal), lo que puede causar dificultad para respirar. Los individuos afectados frecuentemente tienen anormalidades del nervio craneal
. Los nervios craneales emergen directamente del cerebro y se extienden a varias áreas de la cabeza y el cuello, controlando el movimiento muscular y transmitiendo información sensorial., La función anormal de ciertos nervios craneales puede causar problemas para tragar, parálisis facial, un sentido del olfato disminuido (hiposmia) o completamente ausente (anosmia) y pérdida auditiva de leve a profunda. Las personas con síndrome de CHARGE también suelen tener anomalías en el oído medio e interno, que pueden contribuir a problemas auditivos, y orejas externas de forma inusual.
si bien las características menores del síndrome de CHARGE son comunes en este trastorno, también están presentes con frecuencia en personas sin el trastorno., Las características menores incluyen defectos cardíacos; crecimiento lento que comienza en la infancia tardía; retraso en el desarrollo de las habilidades motoras, como sentarse sin soporte y caminar; y una abertura en el labio (labio leporino) con o sin una abertura en el techo de la boca (paladar hendido). Los individuos afectados con frecuencia tienen hipogonadismo hipogonadotrópico, que afecta la producción de hormonas que dirigen el desarrollo sexual., Como resultado, los hombres con síndrome de CHARGE a menudo nacen con un pene inusualmente pequeño (micropene) y testículos no descendidos (criptorquidia). Las anomalías de los genitales externos se observan con menos frecuencia en las mujeres afectadas. La pubertad puede ser incompleta o retrasada en hombres y mujeres afectados. Otra característica menor del síndrome de CHARGE es la fístula traqueoesofágica, que es una conexión anormal (fístula) entre el esófago y la tráquea., La mayoría de las personas con síndrome de CHARGE también tienen características faciales distintivas, que incluyen una cara de forma cuadrada y diferencias en la apariencia entre los lados derecho e izquierdo de la cara (asimetría facial). Los individuos afectados tienen una amplia gama de funciones cognitivas, desde la inteligencia normal hasta discapacidades importantes de aprendizaje con ausencia del habla y mala comunicación.,
Las características menos comunes del síndrome de CHARGE incluyen anomalías renales; problemas del sistema inmunitario; curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis o cifosis); y anomalías en las extremidades, como dedos de las manos o de los pies adicionales (polidactilia), dedos de las manos o de los pies faltantes (oligodactilia), un pie que gira hacia adentro y hacia arriba (pie de palo), y anomalías de los huesos largos de los brazos y las piernas.