si usted está leyendo esto, entonces usted probablemente ha sido diagnosticado con una mutación genética común que se cree que es responsable de múltiples abortos espontáneos. Esta es una discusión compleja y está incompleta. Una discusión a fondo sería de unas 40 páginas. Mi objetivo es ayudar a darle una comprensión básica en lo que se refiere al embarazo.
¿Qué es MTHFR?,
MTHFR (5,10-metilentetrahidrofolato reductasa-qué bocado what) es un gen específico que se encuentra en un cromosoma específico dentro de cada célula en cada persona el gen MTHFR produce una enzima responsable de un proceso de varios pasos que convierte el aminoácido homocisteína en otro aminoácido, metionina. Específicamente, la MTHFR irreversiblemente reduce 5,10-metilentetrahidrofolato 5-metiltetrahidrofolato. El 5-metiltetrahidrofolato se convierte finalmente en metionina para hacer proteínas y otros compuestos importantes., Cuando la enzima MTHFR «funciona mal», el proceso se respalda, de modo que los niveles de homocisteína (considerada como un aminoácido tóxico) aumentan. La homocisteína elevada puede causar inflamación en los vasos sanguíneos y aumenta el riesgo de formación de coágulos microscópicos.
¿qué es una mutación MTHFR?
un cambio anormal en la estructura del gen, llamado mutación, del gen MTHFR puede causar una interrupción de la función normal de la enzima MTHFR de descomponer la homocisteína.
Las dos mutaciones comunes del gen MTHFR ocurren en lugares específicos llamados «posiciones» a lo largo del gen., El que generalmente probamos se encuentra en la posición 677. En este lugar, un par de bases de aminoácidos es diferente, en que la citosina es reemplazada por timina. Esta mutación se llama así c677t. otra mutación que probamos ocurre en la posición 1298. En esta ubicación, la adenina es reemplazada por citosina y, por lo tanto, se llama a1298c.
Las mutaciones MTHFR son comunes. Las mutaciones pueden ser «heterocigotas», lo que significa que ocurren solo en una hebra o «alelo» del cromosoma, orthey puede ser «homocigotas», que se producen en ambos alelos., La frecuencia de una mutación heterocigótica en C677T es común, y ocurre en aproximadamente el 35% de la población. La mutación homocigótica C677T es de aproximadamente el 5-10% de la población. Una mutación en A1298T es más común, pero generalmente es menos problemática. La variedad homocigota de A1298T ocurre en el 9% de la población. Otra mutación involucra tanto a los alelos C677T como a1298t. Esta es una condición «heterocigota compuesta» que ocurre en aproximadamente el 17% de la población.
bien, basta de MTHFR Science 101
¿cómo afecta MTHFR al embarazo?,
si el gen MTHFR no funciona correctamente, la homocisteína puede acumularse y causar problemas, tanto en el sistema cardiovascular, como en el embarazo. En este momento, limitaremos esta discusión al impacto en el embarazo.
algunas mutaciones MTHFR son más graves que otras en cuanto a su capacidad de causar problemas durante el embarazo. Específicamente, las mujeres que tienen pérdidas múltiples del embarazo son más propensas a tener una mutación del gen MTHFR.
la Asociación de la MTHFR y la pérdida recurrente del embarazo está bajo gran debate., Algunos médicos e investigadores sienten que las mutaciones pueden causar coágulos de sangre entre la placenta en desarrollo y la pared uterina, en un área llamada «Interfaz materno-placentaria de bajo flujo», evitando así el transporte de nutrición vital al feto en desarrollo. Esto suele ocurrir al principio del embarazo, cuando el embrión o el feto es más vulnerable.
es poco probable que el mecanismo exacto de cómo la MTHFR afecta la pérdida del embarazo se resuelva en un futuro cercano., Como resultado, las mujeres y los médicos deben comprender que no existe un protocolo de «Estándar de atención» establecido para tratar el aborto espontáneo recurrente en presencia de una mutación MTHFR.
¿qué terapia está disponible para las mujeres con mutaciones en MTHFR?
dos escenarios que siento que se benefician de la terapia incluyen la mutación homocigota C677T, y lo que se denomina mutación «heterocigota compuesta»: heterocigota tanto para C677T como para a1298t.,
en estas situaciones siento que la administración diaria de inyecciones de medicamentos anticoagulantes heparina o Lovenox dan la mejor esperanza para las mujeres con un historial de pérdida recurrente del embarazo. El efecto deseado es prevenir la formación de coágulos entre la placenta en desarrollo y la pared uterina. Dado que la afección parece afectar los embarazos tempranamente, tiene sentido comenzar el tratamiento temprano y continuar mucho más allá del primer trimestre. Menos claro es cuánto tiempo continuar el tratamiento. Los tratamientos adicionales son la administración diaria de aspirina en dosis bajas(St. Joseph’s masticable 81mg aspirina o genérico).,
anteriormente, para complementar Lovenox y aspirina en el tratamiento de mujeres con esta condición, recomendamos ácido fólico adicional durante la primera parte del embarazo, ya que la condición MTHFR tiende a interferir con la producción de folato de forma incompleta. Una vez más, el folato es importante para reducir los niveles de homocisteína, que protege contra la formación de coágulos. Este beneficio, sin embargo, ha sido menos estudiado. Actualmente, hay productos disponibles que «saltan adelante», proporcionando folato que es biológicamente activo, sin necesidad de la conversión a través de la enzima MTHFR., Recomendamos L – 5methyltetrahydrofolate o L-5 methylfolate vía una vitamina prenatal de la fuerza de la prescripción, o L-5methlytetrahydrofolate (L-5-MTHF, L-5 methylfolate) obtenido OTC o a través de un anfitrión de diversas compañías. Pero busque puros, no mezclas que contengan R-5-metilfolato.
de nuevo, no hay un estándar basado en evidencia concreta que nos guíe. Por lo general, seré más conservador y trataré con Lovenox durante más tiempo en el primer embarazo tratado con éxito de una mujer, y luego puedo interrumpir el tratamiento algo antes en los embarazos posteriores., Una vez más, esto tiende a ser un fenómeno de primer a principios del segundo trimestre.
Si tiene alguna pregunta con respecto a esta condición, no dude en preguntarnos.