étagère (Français)

Les troubles D’un seul gène sont parmi les troubles génétiques les plus bien compris compte tenu de leurs schémas héréditaires tendanciels (récessifs ou dominants) et de leur génétiologie relativement simple. Bien que la majorité de ces maladies soient rares, au total, elles affectent des millionsd’américains. Certains des troubles à gène unique les plus courants comprennent la fibrose kystique,l’hémochromatose, le Tay-Sachs et la drépanocytose.,

même si ces maladies sont principalement causées par un seul gène, plusieurs mutations différentes peuvent entraîner la même maladie, mais avec des degrés de gravité et de phénotype variables. Mais mêmela même mutation peut entraîner des phénotypes légèrement différents. Cela peut être causé par des différences dans l’environnement du patient et/ou d’autres variations génétiques qui peuvent influer sur le phénotype ou le résultat de la maladie. Par exemple, il a été démontré que d’autres gènes modifient le phénotype de la fibrose kystique chez les enfants porteurs de la même mutation CFTR., En outre, pour certains troubles tels que la galactosémie, des mutations dans différents gènes peuvent résulter de phénotypes similaires.

Les tests génétiques sont disponibles pour de nombreux troubles à gène unique, cependant, l’examen clinique est extrêmement important dans le diagnostic différentiel, en particulier chez les patients sans antécédents familiaux. Pour certaines maladies génétiques, les patients peuvent souvent être traités pour leursymptômes ou modifier leur régime alimentaire pour prévenir l’apparition des symptômes s’ils sont diagnostiqués à un âge précoce(dépistage néonatal)., Cependant, malgré les progrès dans la compréhension de l’étiologie génétique et l’amélioration des capacités de diagnostic, aucun traitement n’est disponible pour prévenir la progression de la maladie ou la lente progression de la maladie pour un certain nombre de ces troubles.

parmi les ressources utiles à mettre en signet, citons GeneTests et OMIM. GeneTests (http://www.genetests.org) est une base de données de laboratoire de tests génétiques en ligne fournissant des informations sur les conditions et les services de tests de laboratoire., La base de données en ligne MendelianInheritance in Man (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM) est une ressource complète qui fournit des informations sur l’étiologie génétique, les symptômes cliniques et une bibliographie. Sur plus de 5 000 conditions génétiques connues, la base moléculaire est connue dans près de 2 000.