quelles sont les causes 18Q-Syndrome?
le syndrome 18q résulte d’une délétion d’une partie du chromosome 18. Cependant, la taille de la délétion n’est pas cohérente, et donc un nombre variable de gènes peut être perdu (jusqu’à 500). En outre, dans certains cas, il semble que seules certaines cellules du corps portent la suppression. Ces deux facteurs peuvent entraîner de grandes différences dans la gravité et les symptômes du syndrome 18q.
pour la plupart, le syndrome 18q semble apparaître spontanément, ce qui signifie qu’il n’est pas transmis de parent à enfant., Par conséquent, avoir un enfant avec le syndrome 18q n’augmente pas nécessairement la probabilité qu’un deuxième enfant ait le trouble. Cependant, il y a eu quelques cas de syndrome familial 18q décrits, où le trouble semblait être hérité.
aucun lien direct avec un seul gène dans la délétion du chromosome 18 n’a été établi pour tous les symptômes du syndrome 18q. Encore une fois, parce que plusieurs gènes peuvent être perdus, il est possible que différents symptômes résultent de la perte de différents gènes., De nombreux scientifiques ont suggéré que les manifestations leucodystrophiques du trouble (réduction de la substance blanche du système nerveux central) sont le résultat de la perte d’un gène appelé protéine de base de la myéline (MBP). La protéine produite à partir de ce gène est présente exclusivement dans les oligodendrocytes, qui sont les cellules du système nerveux central qui produisent la myéline. La perte de MBP chez la souris entraîne des anomalies dans la formation de la myéline, ce qui soutient la théorie selon laquelle la perte de MBP est au moins en partie responsable de la leucodystrophie.
Quels sont les symptômes du Syndrome 18q?,
comme pour beaucoup de leucodystrophies, les symptômes du syndrome 18q peuvent varier considérablement d’un cas à l’autre; certains ne sont que légèrement atteints, tandis que d’autres sont gravement atteints. Certains symptômes pouvant être rencontrés incluent:
- retard Mental (QI< 70)
- retard de développement
- déficit de croissance: petite taille
- dysmorphisme Craniofacial: fait référence à une anomalie du visage et / ou de la tête. Le dysmorphisme Craniofacial peut inclure des schémas de croissance anormaux du visage ou du crâne, et peut impliquer les tissus mous ainsi que les os., Dans le cas du syndrome 18q, les anomalies craniofaciales comprendront probablement des yeux profonds, une bouche « en forme de carpe”, une microcéphalie (petite tête), des oreilles proéminentes et une hypoplasie midfaciale (régions midfaciales sous-développées).,
- anomalies des membres (y compris pied bot, pouces courts)
- troubles du mouvement oculaire
- hypoplasie génitale: développement incomplet des organes génitaux
- hypotonie: mauvais tonus musculaire
- déficience auditive
- maladie cardiaque
- manifestations cutanées
- autisme
- problèmes de comportement: peut inclure une hyperactivité, un comportement agressif, des crises de colère
- convulsions: épisodes soudains activité électrique dans le cerveau
- microcéphalie: petite tête
comment le syndrome 18Q est-il diagnostiqué?,
le moyen le plus efficace de diagnostiquer le syndrome 18q est une analyse génétique. Une méthode connue sous le nom D’hybridation in Situ fluorescente (FISH) est couramment utilisée. Le poisson est un moyen de visualiser les chromosomes (ADN) du patient et permet aux médecins de voir s’il manque une partie du chromosome.
la maladie peut également être partiellement diagnostiquée par imagerie par résonance magnétique (IRM; veuillez consulter notre fiche d’information sur L’IRM pour plus d’informations)., Cela peut fournir au médecin des informations sur la gravité du défaut de myéline, mais ne définit pas à lui seul le syndrome 18q.
comment traite-t-on le Syndrome 18q?
La chirurgie peut corriger certaines des anomalies craniofaciales souvent présentes dans le syndrome 18q. Au-delà de cela, le traitement du syndrome 18q est favorable et peut atténuer certains des symptômes de la maladie. Le pronostic est très varié.
existe-t-il un test prénatal pour le Syndrome 18q?
Le Syndrome 18q n’apparaît que dans environ 1 naissance sur 40 000., Cependant, si un test est indiqué, un test peut être effectué après amniocentèse afin de déterminer s’il y a une délétion d’une partie du chromosome 18. Cependant, il convient de noter que le Syndrome 18q-N’est généralement pas un trouble transmis de parent à enfant, de sorte que la présence du Syndrome 18Q-chez un membre de la famille peut ne pas indiquer le risque relatif d’un enfant atteint du Syndrome 18Q -.
comment la recherche sur le Syndrome 18q progresse-t-elle vers un meilleur traitement et une meilleure prise en charge des patients?,
de nombreux scientifiques tentent d’identifier une corrélation entre les gènes qui font partie de la délétion dans le Syndrome 18q et les symptômes observés. Comme les scientifiques étudient les gènes dans la région supprimée plus en détail, ils peuvent en apprendre davantage sur la fonction de ces gènes. Ces connaissances pourraient donner aux scientifiques des idées sur la façon d’améliorer le traitement ou le diagnostic.
Quels sont les autres noms pour le Syndrome 18q?,