L’anémie de Diamond-Blackfan est un trouble qui affecte principalement la moelle osseuse. Les personnes atteintes de cette maladie ont souvent aussi des anomalies physiques affectant diverses parties du corps.
La fonction principale de la moelle osseuse à produire de nouvelles cellules sanguines. Dans L’anémie Diamond-Blackfan, la moelle osseuse fonctionne mal et ne produit pas suffisamment de globules rouges, qui transportent l’oxygène vers les tissus du corps., La pénurie de globules rouges qui en résulte (anémie
) apparaît généralement au cours de la première année de vie. Les symptômes de l’anémie comprennent la fatigue, la faiblesse et une apparence anormalement pâle (pâleur).
les personnes atteintes d’anémie de Diamond-Blackfan ont un risque accru de plusieurs complications graves liées à leur dysfonctionnement de la moelle osseuse. Plus précisément, ils ont un risque plus élevé que la moyenne de développer un syndrome myélodysplasique (SMD), qui est un trouble dans lequel les cellules sanguines immatures ne se développent pas normalement., Les personnes atteintes d’anémie de Diamond-Blackfan ont également un risque accru de développer un cancer de la moelle osseuse connu sous le nom de leucémie myéloïde aiguë (LMA), un type de cancer des os appelé ostéosarcome, et d’autres cancers.
Environ la moitié des personnes atteintes d’anémie de Diamond-Blackfan présentent des anomalies physiques., Ils peuvent avoir un inhabituellement faible taille de la tête (microcéphalie) et une faible ligne frontale, avec des traits distinctifs tels que large yeux (hypertélorisme); droopy paupières (ptosis); une large, plat pont du nez; petit, bas des oreilles et une petite mâchoire inférieure (micrognathia)., Les personnes touchées peuvent également avoir une ouverture dans le toit de la bouche (fente palatine) avec ou sans la scission de la lèvre supérieure (fente labiale). Ils peuvent avoir un cou palmé court; des omoplates plus petites et plus hautes que d’habitude; et des anomalies de leurs mains, le plus souvent des pouces malformés ou absents. Environ un tiers des personnes touchées ont une croissance lente menant à une petite taille.,
d’Autres caractéristiques de Diamond-Blackfan peuvent inclure des problèmes oculaires tels que l’opacification de la lentille de des yeux (cataracte), augmentation de la pression dans les yeux (glaucome), ou les yeux qui ne regardent pas dans la même direction (strabisme). Les personnes touchées peuvent également avoir des anomalies rénales; des défauts structurels du cœur; et, chez les hommes, l’ouverture de l’urètre sur la face inférieure du pénis (hypospadias).
la gravité de L’anémie de Diamond-Blackfan peut varier, même au sein d’une même famille., De plus en plus, des personnes atteintes d’anémie « non classique » Diamond-Blackfan ont été identifiées. Cette forme de trouble présente généralement des symptômes moins graves. Par exemple, certaines personnes touchées ont une anémie légère commençant plus tard dans l’enfance ou à l’âge adulte, tandis que d’autres ont certaines des caractéristiques physiques mais aucun problème de moelle osseuse.