résumé
l’insomnie familiale fatale (FFI) est une maladie rare à prions généralement héritée dans un schéma autosomique dominant d’une mutation du gène de la protéine PRioN (PRNP). L’encéphalopathie de Hashimoto (HE) est caractérisée par une encéphalopathie associée à la peroxydase antithyroïdienne (TPO) ou aux anticorps antithyroglobuline (Tg)., Ces deux conditions ont de manière caractéristique des présentations cliniques différentes avec une évolution et des résultats cliniques radicalement différents. Ici, nous présentons un cas de FFI imitant HE. Une femme de 50 ans présentait une confusion croissante, des hallucinations, des tremblements et des secousses dans les jambes. Plusieurs parents maternels avaient reçu un diagnostic de FFI, mais le patient avait subi un test génétique négatif pour le PRNP. L’IRM du cerveau, du rachis cervical et thoracique n’était pas remarquable, sauf pour des preuves de myélite transverse cervicale antérieure. L’analyse du liquide céphalo-rachidien était normale. Les anticorps Anti-TPO et anti-Tg ont été élevés., Elle a commencé sur les stéroïdes pour possible il et a montré une amélioration des symptômes. Après la décharge, les résultats de son test du gène PRNP se sont révélés positifs pour la variante P. Asp178Asn.