maladies métaboliques, héritées: aussi appelées erreurs innées du métabolisme, ce sont des troubles héréditaires (génétiques) de la biochimie. Les exemples incluent l’albinisme, la cystinurie (une cause de calculs rénaux), la phénylcétonurie (PCU) et certaines formes de goutte, de sensibilité au soleil et de maladie thyroïdienne. Ce ne sont que quelques-unes des centaines d’erreurs innées connues du métabolisme.,
Les progrès dans le diagnostic et le traitement des erreurs innées du métabolisme ont amélioré les perspectives pour bon nombre de ces conditions de sorte que le diagnostic précoce, si possible dans la petite enfance, peut être utile.
de nombreuses erreurs innées du métabolisme chez les jeunes nourrissons provoquent des symptômes tels que la lenteur (léthargie), une mauvaise alimentation, une apnée (arrêt de la respiration) ou une tachypnée (respiration rapide) et des vomissements récurrents.
Tous les nourrissons, en particulier les nourrissons nés à terme, avec ces résultats doivent être vus et vérifiés immédiatement par un médecin.,
Les tests de laboratoire pour les troubles métaboliques sont effectués chez les enfants qui sont des candidats possibles pour les erreurs innées du métabolisme. Ce test pourrait, par exemple, inclure:
- glycémie: L’hypoglycémie (faible taux de sucre dans le sang) est la découverte prédominante dans un certain nombre d’erreurs innées du métabolisme.
- tests sanguins pour la jaunisse (jaunissement) ou d’autres signes de maladie du foie: c’est un signe d’un autre groupe important d’erreurs innées du métabolisme.
des modèles spécifiques de malformations congénitales caractérisent encore un autre groupe de troubles métaboliques héréditaires.,
Le grand nombre, la complexité et les caractéristiques variées des erreurs innées du métabolisme nécessitent un livre, un grand livre, pour examiner chacune d’elles en détail. Bien que la plupart de ces troubles soient individuellement rares, ils représentent ensemble une source majeure de maladies et de souffrances humaines.
Le terme « inné du métabolisme » a été inventé en 1908 par le médecin britannique et pionnier de la génétique médicale Sir Archibald Garrod (dont le père a également découvert une anomalie clé du métabolisme: la présence d’acide urique dans l’urine des personnes atteintes de goutte).