Les médecins de NYU Langone sont des experts dans le diagnostic des troubles myéloprolifératifs, dans lesquels la moelle osseuse ne fonctionne pas normalement et produit trop de cellules sanguines.
selon le type de trouble myéloprolifératif, les cellules sanguines affectées peuvent inclure des globules rouges, qui transportent l’oxygène et d’autres nutriments vers les tissus et les organes du corps; les globules blancs, qui aident à combattre l’infection; et les plaquettes, qui aident à la coagulation du sang.,
des anomalies dans les cellules hématopoïétiques immatures, appelées cellules souches, peuvent également se produire, ce qui les fait croître trop rapidement. La croissance de ces cellules peut endommager et cicatriser la moelle osseuse. Des niveaux élevés de cellules souches anormales peuvent provoquer une anémie, une condition dans laquelle il y a trop peu de globules rouges sains, conduisant à la faiblesse et à la fatigue.
les personnes atteintes de troubles myéloprolifératifs ne présentent pas toujours de symptômes. Cependant, un test sanguin de routine peut révéler un niveau malsain d’une ou plusieurs des cellules sanguines pouvant être associées à l’un de ces troubles.,
signes et symptômes des troubles Myéloprolifératifs
lorsque les personnes présentent des symptômes, ceux-ci sont généralement liés au type de taux de cellules sanguines qui augmentent. Les symptômes généraux de l’augmentation de la production de cellules sanguines dans les troubles myéloprolifératifs sont la fatigue, les fièvres, la perte de poids, les douleurs osseuses et les sueurs nocturnes. Des taux anormaux de cellules sanguines peuvent également causer des infections.
un autre signe de troubles myéloprolifératifs est le déplacement de la production de cellules sanguines de la moelle osseuse vers la rate. En conséquence, la rate peut devenir hypertrophiée et douloureuse, une condition appelée splénomégalie., Une rate hypertrophiée peut exercer une pression sur l’estomac, provoquant une sensation de plénitude.
L’augmentation des taux de cellules sanguines peut également bloquer les vaisseaux sanguins dans le foie, ce qui augmente la pression artérielle dans la veine qui relie le système digestif au foie. Cette affection, appelée hypertension portale, peut provoquer une hypertrophie du foie et un gonflement de l’abdomen.
D’autres signes et symptômes possibles dépendent du type de trouble myéloprolifératif d’une personne. Par exemple, des niveaux accrus de plaquettes et de globules rouges peuvent épaissir le sang, provoquant le développement de caillots sanguins chez certaines personnes., Les personnes souffrant d’anémie peuvent éprouver une faiblesse et un essoufflement.
facteurs de risque pour les troubles Myéloprolifératifs
Les facteurs de risque pour les troubles myéloprolifératifs sont largement inconnus, mais ces conditions tendent à être liées à certaines mutations génétiques.
par exemple, les versions normales d’un gène appelé Janus kinase 2 (JAK2) produisent une enzyme nécessaire pour activer et désactiver la production de cellules sanguines. Les Mutations de ce gène entraînent une augmentation constante de la production de cellules sanguines.,
selon les cellules stimulées par une mutation JAK2, l’un des nombreux types de troubles myéloprolifératifs peut se développer, y compris la polycythémie vera, la thrombocytémie essentielle et la myélofibrose primaire.
une mutation du gène de la calréticuline (CALR) entraîne la production de plaquettes, entraînant généralement une thrombocytémie essentielle et une myélofibrose primaire. Des Mutations dans un autre gène, appelé proto-oncogène MPL, récepteur de la thrombopoïétine (MPL), peuvent augmenter le risque de thrombocytémie essentielle ou de myélofibrose primaire.,
diagnostic des troubles Myéloprolifératifs
votre hématologue pose des questions sur vos antécédents médicaux, évalue les signes et symptômes, et utilise des tests sanguins et des études de mutation génétique pour diagnostiquer les troubles myéloprolifératifs.
une biopsie de la moelle osseuse peut être effectuée si plus d’informations sont nécessaires.
tests sanguins
un test sanguin vérifie le niveau, la forme et la taille des globules blancs, des globules rouges et des plaquettes., Le niveau de cellules sanguines, ainsi que la présence de certaines protéines, hormones ou autres substances dans le sang, peuvent aider les médecins à identifier le type de trouble myéloprolifératif.
Les hématopathologistes de NYU Langone—les médecins qui étudient les maladies du sang—utilisent également des tests sophistiqués pour rechercher des mutations génétiques, qui sont associées à différents types de troubles myéloprolifératifs.
Les signes de polycythémie vera comprennent une augmentation des taux de globules rouges et d’hémoglobine, la protéine des globules rouges qui transporte l’oxygène., Un faible taux d’érythropoïétine, une hormone qui stimule la production de globules rouges, est également un signe. Des niveaux élevés de plaquettes et de globules blancs peuvent également être présents. La polycythémie vera est souvent associée à une mutation du gène JAK2.
des taux plaquettaires élevés peuvent à eux seuls signaler une thrombocytémie essentielle. Une mutation du gène JAK2 peut également être présente. Certaines personnes peuvent avoir des mutations du gène CALR ou MPL.,
de faibles niveaux de globules rouges et des niveaux inhabituels de globules blancs et de plaquettes peuvent être des signes de myélofibrose primaire, dans laquelle le tissu cicatriciel de la moelle osseuse entraîne une diminution de la production de cellules sanguines. Les plaquettes peuvent également apparaître grandes ou mal formées. Les mutations du gène JAK2, CALR ou MPL sont associées à cette affection.
Aspiration de moelle osseuse et biopsie
Si les tests sanguins ne confirment pas les mutations génétiques dans les cellules sanguines, les médecins peuvent recommander une aspiration de moelle osseuse et une biopsie pour établir un diagnostic.,
au cours de cette procédure, au cours de laquelle un anesthésique local est utilisé, votre médecin utilise une petite aiguille pour éliminer le liquide médullaire de l’os pelvien dans le bas du dos. Il utilise ensuite une aiguille plus grande pour enlever une petite partie de l’os pelvien. Ces cellules sont ensuite envoyées à un laboratoire pour analyse par un Hématopathologiste, qui effectue des tests génétiques sophistiqués.
Vous pouvez rentrer chez vous le même jour que la procédure.