La triméthylaminurie est un trouble dans lequel le corps est incapable de casser la triméthylamine, un composé chimique d’odeur piquante décrit comme odeur de poisson, œufs pourris, poisson décomposé, ordures ou urine. Ce composé s’accumule dans le corps, ce qui provoque chez les personnes touchées une forte odeur de sueur, d’urine et de respiration. L’intensité des odeurs peut varier au fil du temps. L’odeur peut interférer avec de nombreux aspects de la vie quotidienne, affectant les relations personnelles et professionnelles., Certaines personnes développent une dépression et un isolement social à la suite de cette condition.
Ce processus est dû à des mutations dans le gène FMO3 situé sur le bras long du chromosome 1 (1q24. 3), codant la famille des flavines monooxigénases (FMOs) qui décompose les composés contenant de l’azote régime alimentaire, y compris la triméthylamine, qui est la molécule qui donne l’odeur de poisson. Ce composé est produit par des bactéries intestinales pour la digestion des protéines des œufs, du foie, des légumineuses (telles que le soja et les pois), certains types de poissons et d’autres aliments., Typiquement, l’enzyme convertit triméthylamine forte odeur dans une autre molécule qui n’a pas d’odeur (triméthylamine-N-oxyde), qui est éliminé de cette façon l’organisme. Si l’enzyme est absente ou si son activité est réduite en raison d’une mutation du gène FMO3, la triméthylamine n’est pas traitée correctement et peut s’accumuler dans le corps. Cette enzyme décompose également certains médicaments, tels que les médicaments anticancéreux (tamoxifène), la codéine, le kétoconazole, certains antidépresseurs ou le tabac à priser à la nicotine.,
ils ont été décrits plus de 25 mutations dans le gène FMO3 chez les individus touchés triméthylaminurie, conduisant à une petite version de l’enzyme non fonctionnelle. Certaines mutations entraînent des changements d’acides aminés dans l’enzyme, qui changent de forme et modifient leur fonction. Bien que les mutations du gène FMO3 expliquent la plupart des cas de triméthylaminurie, la condition peut également être causée par d’autres facteurs. La forte odeur corporelle peut résulter d’un excès de certaines protéines dans l’alimentation ou d’une augmentation anormale des bactéries qui produisent de la triméthylamine dans le tube digestif., Certains cas de cette maladie ont été trouvés chez des adultes atteints d’une maladie du foie ou des reins.
la mutation R51G a été décrite pour la première fois en Espagne en 2003 (Ramos et Al Mazón triméthylaminurie primaire ou syndrome d’odeur de poisson une nouvelle mutation dans le premier cas documenté en Espagne Clin Med, 2003:…. 120: 219-217), interagissant avec la trimétiulaminurie.
Il existe également des polymorphismes nucléotidiques simples (SNP), comme V257M, E158K E308G et, entre autres référés vous apparaissent dans plusieurs publications., Ces polymorphismes peuvent être trouvés chez des individus sans symptômes de triméthylaminurie, mais l’activité enzymatique peut être réduite et devenir plus apparente lorsque des précurseurs alimentaires qui génèrent une plus grande quantité de triméthylamine (TMA) sont avalés, tels que rich products hill ou certains légumes (Brassica spp .: chou frisé, chou, chou-fleur, brocoli, etc.), qui inhibent l’action du FMO3 ingéré. De même, il peut se produire dans certaines conditions physiologiques(p. ex., Règles), ou chez les personnes qui ont une carence en cuivre ou a déjà été partiellement activité fmo3 enzyme inhibée par certaines interactions médicamenteuses indésirables ou la consommation d’alcool. Cependant, lorsque les individus sont homozygotes pour E158K E308G et ou que les polymorphismes ont ces deux partenaires, il peut se manifester un déficit symptomatique en FMO3. De même, L’haplotype E158K / E308G a été associé à des symptômes transitoires de triméthylaminurie.
cette maladie est héritée dans un modèle autosomique récessif, c’est-à-dire que les deux copies du gène dans chaque cellule doivent avoir des mutations pour l’altération est exprimée., Les parents d’un individu atteint d’une maladie autosomique récessive ont une copie du gène muté, mais ne montrent généralement aucun signe ni symptôme de la maladie.
Tests dans IVAMI: dans IVAMI effectuer la détection des mutations associées à la triméthylaminurie, par amplification PCR complète du gène exons FMO3, et le séquençage ultérieur.
échantillons recommandés: sang EDTA prélevé pour la séparation des leucocytes sanguins, ou carte d’échantillon imprégné de sang séché (IVAMI peut envoyer la carte pour déposer l’échantillon de sang).