la malformation de Dandy-Walker affecte le développement du cerveau, principalement le développement du cervelet, qui est la partie du cerveau qui coordonne le mouvement. Chez les personnes atteintes de cette maladie, diverses parties du cervelet se développent anormalement, entraînant des malformations pouvant être observées avec l’imagerie médicale. La partie centrale du cervelet (le vermis) est absente ou très petite et peut être anormalement positionnée. Les côtés droit et gauche du cervelet peuvent également être petits., Chez les personnes touchées, une cavité remplie de liquide entre le tronc cérébral et le cervelet (le quatrième ventricule) et la partie du crâne qui contient le cervelet et le tronc cérébral (la fosse postérieure) sont anormalement grandes. Ces anomalies entraînent souvent des problèmes de mouvement, de coordination, d’intellect, d’humeur et d’autres fonctions neurologiques.
chez la majorité des personnes atteintes de malformation de Dandy-Walker, Les signes et symptômes causés par un développement anormal du cerveau sont présents à la naissance ou se développent au cours de la première année de vie., Certains enfants ont une accumulation de liquide dans le cerveau (hydrocéphalie) qui peut entraîner une augmentation de la taille de la tête (macrocéphalie
). Jusqu’à la moitié des personnes touchées ont une déficience intellectuelle qui varie de légère à sévère, et ceux qui ont une intelligence normale peuvent avoir des troubles d’apprentissage. Les enfants atteints de malformation de Dandy-Walker ont souvent un retard de développement, en particulier un retard dans les habiletés motrices telles que ramper, marcher et coordonner les mouvements., Les personnes atteintes de malformation de Dandy-Walker peuvent éprouver une raideur musculaire et une paralysie partielle des membres inférieurs (paraplégie spastique), et elles peuvent également avoir des convulsions. Bien que rares, les problèmes d’audition et de vision peuvent être des caractéristiques de cette condition.
moins fréquemment, d’autres anomalies cérébrales ont été rapportées chez des personnes atteintes de malformation de Dandy-Walker., Ces anomalies comprennent un tissu sous-développé ou absent reliant les moitiés gauche et droite du cerveau (agénésie du corps calleux), une saillie en forme de sac du cerveau à travers une ouverture à l’arrière du crâne (encéphalocèle occipitale), ou une incapacité de certaines cellules nerveuses (neurones) à migrer vers leur emplacement approprié dans le cerveau pendant le développement. Ces malformations cérébrales supplémentaires sont associées à des signes et symptômes plus graves.,
la malformation de Dandy-Walker affecte généralement uniquement le cerveau, mais les problèmes dans d’autres systèmes peuvent inclure des malformations cardiaques, des malformations du tractus urogénital, des doigts ou des orteils supplémentaires (polydactylie) ou des doigts ou des orteils fusionnés (syndactylie), ou des traits du visage anormaux.
chez 10 à 20% des personnes atteintes de malformation de Dandy-Walker, Les signes et symptômes de la maladie n’apparaissent qu’à la fin de l’enfance ou à l’âge adulte., Ces personnes ont généralement une gamme de caractéristiques différente de celles touchées dans la petite enfance, y compris des maux de tête, une démarche instable, une paralysie des muscles faciaux (paralysie faciale), une augmentation du tonus musculaire, des spasmes musculaires et des changements mentaux et comportementaux. Rarement, les personnes atteintes de malformation de Dandy-Walker n’ont aucun problème de santé lié à la maladie.
Les problèmes liés à l’hydrocéphalie ou aux complications de son traitement sont la cause la plus fréquente de décès chez les personnes atteintes de malformation de Dandy-Walker.