Background Information for Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR), 2 Variants:
Characteristics: Variants in the MTHFR gene may reduce enzyme activity contributing to hyperhomocysteinemia., Bien que l’hyperhomocystéinémie ait été précédemment rapportée comme un facteur de risque pour de nombreuses affections, en particulier la thrombose veineuse et les maladies cardiovasculaires, une méta-analyse récente jette un doute sur l’effet de l’élévation modérée de l’homocystéine à vie sur les maladies cardiovasculaires. Les directives de pratique de L’American College of Medical Genetics indiquent que les personnes présentant une homocystéine élevée et deux copies de la variante C. 665c>t ont un rapport de cotes de 1,27 pour la thromboembolie veineuse., Ainsi, ils recommandent que le génotypage MTHFR ne soit pas ordonné dans le cadre d’une évaluation de routine pour la perte de grossesse récurrente ou la thrombophilie en raison d’une signification clinique douteuse.
Incidence: la fréquence des allèles de la variante C. 665c>T est de 0,35 chez les Caucasiens européens, de 0,5 chez les Hispaniques et de 0,12 chez les Afro-Américains.
hérédité: autosomique récessive; deux copies de la variante C. 665c>T peuvent être un facteur contribuant à l’hyperhomocystéinémie.
variantes testées: C. 665C > T(P. Ala222Val) et C.,1286A>C(p.Glu429Ala). (legacy names, C677T and A1298C, respectively).
Clinical Sensitivity: Undefined; hyperhomocysteinemia is caused by genetic, physiologic and environmental factors. MTHFR variants are only one contributing factor.
Methodology: Polymerase chain reaction (PCR) and fluorescence monitoring.
Analytical Sensitivity & Specificity: 99 percent.
Limitations: Only two MTHFR gene variants (c.665C>T and c.1286A>C) are tested., Des erreurs de Diagnostic peuvent survenir en raison de variations de séquence rares.
Ce test a été développé et ses caractéristiques de performance déterminées par les laboratoires ARUP. Il n’a pas été autorisé ou approuvé par la Food and Drug Administration des États-Unis. Ce test a été réalisé dans un laboratoire certifié CLIA et est destiné à des fins cliniques.
Le Conseil et le consentement éclairé sont recommandés pour les tests génétiques. Les formulaires de consentement sont disponibles en ligne.