mise à jour des lignes directrices du PAA sur le dépistage néonatal et le traitement de l’hypothyroïdie congénitale

résultats et Diagnostic

Les Résultats anormaux des tests doivent être communiqués immédiatement au médecin responsable afin que des tests de suivi puissent être organisés. En raison du risque d’erreurs dans les tests, les taux sériques de thyroxine libre (FT4) et de TSH doivent être déterminés indépendamment des résultats du dépistage néonatal lorsque les symptômes et les signes cliniques suggèrent une hypothyroïdie.,

faible T4 et élevée TSH (hypothyroïdie primaire)

tous les nourrissons ayant une faible concentration de T4 et une concentration de TSH supérieure à 40 mU par L sont considérés comme atteints d’hypothyroïdie congénitale et devraient subir des tests sériques de confirmation immédiats. Le traitement de remplacement par la lévothyroxine (LT4) doit être initié dès que des échantillons de confirmation ont été prélevés, sans attendre les résultats (Voir rubriques gestion et traitement).

Si la concentration de TSH est légèrement élevée mais inférieure à 40 mU par L, un deuxième test de dépistage doit être effectué sur un nouvel échantillon., Les résultats doivent être interprétés à l’aide de valeurs normatives adaptées à l’âge (la fourchette de référence de la TSH à l’âge de deux à six semaines, la période la plus courante de nouveau test, est généralement de 1,7 à 9,1 mU par L). Environ 10% des nourrissons atteints d’hypothyroïdie congénitale confirmée ont des valeurs de TSH comprises entre 20 et 40 mU par L.

T4 NORMAL et TSH élevé

L’Hyperthyrotropinémie est caractérisée par des concentrations élevées de TSH dans la période néonatale avec des concentrations normales de T4 et FT4. Elle peut être causée par une anomalie thyroïdienne transitoire ou permanente ou un retard de maturation de l’axe hypothalamo-hypophysaire, et elle est plus fréquente chez les nourrissons atteints du syndrome de Down. La nécessité d’une thérapie est controversée.,

bien que les concentrations de TSH dans les premiers mois de la vie soient généralement plus élevées, les concentrations basales persistantes de TSH supérieures à 10 mU par L après l’âge de deux semaines sont généralement considérées comme anormales et doivent être traitées. Les nourrissons qui ne reçoivent pas de traitement doivent subir une nouvelle mesure de FT4 et de TSH à deux et quatre semaines, avec initiation du traitement si les résultats restent anormaux.

faible T4 et TSH normale

niveaux normaux de TSH avec de faibles valeurs de T4 (c.-à-d.,, deux écarts-types inférieurs à la moyenne; habituellement moins de 10 mcg par DL pour les nouveau-nés) se produit dans environ 3 à 5 pour cent des nouveau-nés et peut indiquer une insuffisance thyroïdienne. Il est plus fréquent chez les nourrissons prématurés ou malades. Les causes possibles sont l’immaturité hypothalamique (en particulier chez les prématurés), les troubles de la liaison aux protéines tels que le déficit en TBG, l’hypothyroïdie centrale ou l’hypothyroïdie primaire avec élévation retardée de la TSH. Des perfusions constantes de dopamine ou de glucocorticoïdes à forte dose peuvent inhiber la TSH, entraînant de faibles concentrations de T4., Les anomalies faciales de la ligne médiane, l’hypoglycémie, le microphallus ou les anomalies visuelles devraient Suggérer une anomalie hypothalamo-hypophysaire. La dysplasie septoopique doit être suspectée chez les nourrissons présentant des symptômes cliniques d’hypopituitarisme et de cécité ou de défauts de la ligne médiane du cerveau.

Le suivi optimal n’est pas claire. Les Options comprennent l’absence d’autres tests, des tests de suivi sur papier filtre jusqu’à ce que les niveaux de T4 soient normaux et la mesure des concentrations de FT4 et de TSH sur un deuxième échantillon de sang. Cependant, les valeurs FT4 et les résultats des tests de la fonction thyroïdienne sont généralement normaux.,

le traitement par LT4 n’a aucun bénéfice prouvé, sauf chez les nourrissons présentant une hypothyroïdie centrale ou une élévation retardée de la TSH. Au moment de décider de poursuivre les tests, les médecins devraient évaluer les avantages de la détection de maladies rares par rapport au coût et à l’impact psychologique sur la famille.

faible T4 et élévation retardée de la TSH

L’élévation retardée de la TSH est plus fréquente chez les nourrissons ayant un faible poids à la naissance et ceux qui sont gravement malades. Les taux sériques de TSH chez ces nourrissons augmentent dans les premières semaines après la naissance pour atteindre des concentrations caractéristiques de l’hypothyroïdie primaire., Les deuxièmes dépistages ne sont pas routiniers. Cependant, des tests sériques de FT4 et de TSH doivent être effectués chez les nourrissons présentant de très faibles concentrations de T4 et ceux à risque d’hypothyroïdie (par exemple, dyshormogenèse familiale, signes suggérant une hypothyroïdie). Les jumeaux monozygotes devraient avoir un deuxième échantillon prélevé à l’âge de deux semaines pour tenir compte du mélange sanguin fœtal potentiel. Les nourrissons atteints d’hyperthyrotropinémie persistante après six semaines devraient recevoir un traitement hormonal substitutif de la thyroïde, avec des tests répétés après l’âge de trois ans.,

élévation transitoire de la TSH

rarement, des résultats de dépistage anormaux peuvent être causés par une hypothyroïdie transitoire, et les résultats des tests de suivi de la T4 et de la TSH sont normaux. Les Causes de l’hypothyroïdie transitoire comprennent l’exposition fœtale à des médicaments antithyroïdiens maternels, l’exposition prénatale ou postnatale à un excès d’iodures et une carence en iode. Le passage transplacentaire d’anticorps bloquant les récepteurs de la thyrotropine maternelle (TRBAbs) est rare, mais doit être suspecté s’il existe des antécédents maternels de maladie thyroïdienne auto-immune ou d’enfants atteints antérieurement. Le sang de cordon peut être testé pour les anomalies thyroïdiennes., Les niveaux élevés de T4 et de TSH résultant des médicaments antithyroïdiens maternels reviennent généralement à la normale en une à trois semaines sans traitement.