Une équipe de plus de 2 800 scientifiques, dont plusieurs du MIT, a publié sa description scientifique de la séquence du génome humain terminée, réduisant son estimation du nombre de gènes codant des protéines humaines de 35 000 à seulement 20 000-25 000, un nombre étonnamment faible pour notre espèce.
Dans le Oct., 21 numéro de Nature, les chercheurs du Consortium international de séquençage du génome humain décrivent le produit final du Projet Génome Humain, l’effort de 13 ans pour lire l’information codée dans les chromosomes humains. L’un des objectifs centraux de l’effort était d’identifier tous les gènes, qui sont généralement définis comme des étendues d’ADN qui codent pour des protéines particulières.,
L’article de Nature fournit des preuves scientifiques rigoureuses que la séquence génomique produite par le Projet Génome Humain a à la fois la couverture et la précision nécessaires pour effectuer des analyses sensibles, telles que celles axées sur le nombre de gènes, les duplications segmentaires impliquées dans la maladie et la « naissance » et la « mort » de gènes au cours de
« la séquence du génome humain dépasse de loin nos attentes en termes d’exactitude, d’exhaustivité et de continuité., Il reflète le dévouement de centaines de scientifiques travaillant ensemble vers un objectif commun-créer une base solide pour la biomédecine au 21e siècle », a déclaré Eric Lander, directeur du Broad Institute du MIT et de Harvard et professeur au Département de biologie du MIT.
Francis S. Collins, directeur du National Human Genome Research Institute (NHGRI), a déclaré: « Il y a seulement une décennie, la plupart des scientifiques pensaient que les humains avaient environ 100 000 gènes., Lorsque nous avons analysé le projet de travail de la séquence du génome humain il y a trois ans, nous avons estimé qu’il y avait environ 30 000 à 35 000 gènes, ce qui en a surpris beaucoup. Cette nouvelle analyse réduit encore ce nombre et nous fournit l’image la plus claire à ce jour de notre génome. »Aux États-Unis, le Consortium International de séquençage du génome humain est dirigé par le NHGRI et le Département de l’énergie (DOE).
le document Nature fournit également à la communauté scientifique une description du processus de finition et une évaluation de la qualité de la séquence du génome humain terminée., L’évaluation confirme que la séquence finale couvre maintenant plus de 99 pour cent de la partie euchromatique (ou contenant des gènes) du génome humain et a été séquencée à une précision de 99,999 pour cent-10 fois plus précise que l’objectif initial.
« fini » ne signifie pas que la séquence du génome humain est parfaite. Il reste encore 341 lacunes dans la séquence, contrairement aux 150 000 lacunes dans le projet de travail annoncé en juin 2000. La technologie maintenant disponible ne peut pas facilement combler ces lacunes; cela nécessitera plus de recherche et de nouvelles technologies.,
la séquence du génome humain et ses annotations sont accessibles via plusieurs navigateurs génomiques publics, y compris GenBank au National Center for Biotechnology Information.
Le Consortium international de séquençage du génome humain comprend des scientifiques de 20 institutions dans six pays. Les cinq plus grands centres de séquençage sont situés au Baylor College of Medicine, au Broad Institute du MIT et à Harvard, au Joint Genome Institute du DOE, à la Washington University School of Medicine et au Wellcome Trust Sanger Institute.,
Une version de cet article est parue dans MIT Tech Talk le 10 novembre 2004 (télécharger le PDF).