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qu’est-Ce que le mélanome oculaire?

le Mélanome est une tumeur maligne des mélanocytes. Le mélanome oculaire se réfère au mélanome de l’œil et représente environ 5% de tous les mélanomes ., Le mélanome oculaire primaire est la tumeur maligne primaire la plus fréquente de l’œil chez l’adulte .

l’anatomie Normale de l’œil

• la Conjonctive, la membrane sur le bord externe de l’œil.
• sclère – le blanc de l’œil, une couche protectrice fibreuse opaque autour de l’œil. Il est en continuité avec la cornée.
• cornée – la surface avant claire de l’œil.
• Iris, la partie colorée de l’œil. Il peut contrôler la quantité de lumière entrant dans l’œil en s’ouvrant et en se fermant.
• corps ciliaire – un muscle qui permet à l’Œil de se concentrer en changeant la forme de la lentille.,
• la Choroïde, – une couche de tissu à l’arrière de l’œil entre la sclérotique et la rétine.

mélanocytes

les mélanocytes sont des cellules qui produisent des pigments (mélanine). La peau foncée a plus de mélanocytes actifs que la peau claire. Plus de mélanine est produite par les mélanocytes en réponse à l’exposition au soleil et peut entraîner une pigmentation inégale à la surface de l’œil, appelée mélanose.

naevi mélanocytaire

les mélanocytes se regroupent souvent sous forme de grains de beauté pigmentés sur la peau, correctement appelés naevi mélanocytaire. Ils sont inoffensifs. Le naevi mélanocytaire peut également apparaître sur la conjonctive., Ils sont parfois présents à la naissance (naevus mélanocytaire congénital).

Les Collections de mélanocytes dans les tissus plus profonds de l’œil sont appelées mélanocytose oculaire. Naevus D’Ota est une forme de mélanocytose cutanée qui peut impliquer l’œil.

quelles parties de l’œil sont touchées par le mélanome?

les mélanomes oculaires primaires peuvent être divisés en 2 types:

• mélanomes Uvéaux: ceux-ci apparaissent dans l’iris, la choroïde et le corps ciliaire. Ils sont la forme la plus courante de mélanome oculaire, avec une incidence stable déclarée de 7 par million par an aux États-Unis., La majorité des cas (plus de 90%) concernent la choroïde. Environ 6% impliquent le corps ciliaire et 4% impliquent l’iris.
• mélanomes conjonctivaux. Ils sont moins fréquents bien que l’incidence augmente. Les mélanomes conjonctivaux ont une incidence de moins de 5 cas par million et par an.

mélanome uvéal vu à travers une lampe à fente* (4 de choiroid, 1 d’iris)

*Images fournies par le Dr Stephen Guest

le mélanome cutané peut également affecter la paupière, mais ce ne sont pas considérés comme des mélanomes oculaires.,

mélanome affectant la paupière * *

**Images fournies par le Dr Stephen Ng

Quelle est la cause du mélanome oculaire?

comme d’autres formes de mélanome, le mélanome oculaire se produit en raison de changements génétiques dans les mélanocytes qui provoquent la prolifération des cellules. D’autres changements dans les cellules les font envahir les tissus environnants et se propager ailleurs dans le corps (métastases).

de nombreux rapports suggèrent que l’exposition au soleil peut être un facteur important dans le développement du mélanome oculaire.

qui contracte le mélanome oculaire?,

Les hommes et les femmes semblent avoir une incidence égale de mélanome oculaire. L’incidence maximale de la présentation est la plus proche de 62 ans.

Les personnes les plus à risque de mélanome oculaire sont de race caucasienne et ont la peau claire et la couleur claire de l’iris. Cependant, le mélanome peut également affecter les personnes ayant une peau plus foncée et la couleur des yeux.

la mélanose, la mélanocytose oculaire congénitale et la neurofibromatose sont également associées à un risque accru.

les Patients atteints de mélanome conjonctival ont tendance à avoir de nombreux naevi mélanocytaires (taupes)., On pense qu’environ 20% proviennent de naevi et environ 60-75% dans la mélanose conjonctivale.

Comment poser le diagnostic de mélanome oculaire fait?

Le diagnostic du mélanome oculaire est généralement effectué par un examen clinique précis. Les principaux indicateurs de la maladie chez 90 patients décrits dans une étude canadienne étaient les suivants:

le mélanome conjonctival se présente comme une lésion pigmentée de plus en plus irrégulière sur l’œil externe.

d’autres symptômes peuvent inclure un œil saillant, un changement de couleur de l’iris, un œil rouge ou douloureux et un décollement de la rétine.,

Progression du mélanome oculaire

la moitié des patients développent une maladie métastatique dans les 15 ans suivant le traitement de la tumeur primitive. Malheureusement, il n’y a pas de remède pour la maladie métastatique.

la métastase se produit soit par extension locale, soit par dissémination sanguine. La propagation transsclérale peut se produire par les nerfs ciliaires, les veines, les artères ou les canaux de drainage aqueux. Il n’y a pas de réseau lymphatique dans le tractus uvéal. Les métastases distales se produisent dans le foie dans plus de 80% des cas. Le poumon, les os et la peau sont parfois également impliqués.,

Mauvais pronostic est associée avec:

• grande taille de la tumeur
• corps ciliaire implication
• les patients âgés.

lorsqu’il est traité tôt, le mélanome de l’iris est moins susceptible d’altérer la vision ou de métastaser par rapport aux autres mélanomes uvéaux.

Les caractéristiques histologiques associées à un risque métastatique plus élevé comprennent:

• la présence de cellules ayant une morphologie épithélioïde
• une infiltration accrue avec les cellules immunitaires
• un taux mitotique élevé
• une densité microvasculaire accrue
• une perte de coloration de la protéine 1 associée au BRCA.,

changements chromosomiques dans le mélanome oculaire

Les progrès dans la détection des changements génétiques dans le mélanome permettent le diagnostic de tumeurs à fort potentiel métastatique.

• Les mutations BRAF sont fréquentes dans les mélanomes de l’iris (comme les mélanomes cutanés) mais sont extrêmement rares dans d’autres types de mélanomes uvéaux.
• Les mutations GNA11 ou GNAQ sont trouvées dans 80-85% des mélanomes uvéaux et sont des événements précoces dans le développement du mélanome non cutané. La présence de ces mutations n’est pas pronostique pour un potentiel métastatique ultérieur., Des mutations GNAQ / GNA11 sont également observées dans la mélanocytose oculaire, le naevus bleu et le naevus D’Ota.
• des Mutations dans la protéine-1 associée à BRCA1 (BAP-1) et la sous-Unité 1 du facteur d’épissage 3B (SF3B1) surviennent plus tard dans la progression de la maladie. La présence de mutations BAP-1 est fortement associée à une maladie métastatique. Un résultat plus favorable est associé à la présence de mutations SF3B1.,

les altérations génétiques associées à un mauvais pronostic dans le mélanome uvéal comprennent:

• Inactivation de la protéine associée à BRCA1-1 (BAP1);
• perte subséquente d’une copie du chromosome 3 (monosomie 3), ce qui réduit la survie à 5 ans de 50%;
• gain supplémentaire du chromosome 8.

Le gain du Chromosome 6p est associé à un meilleur pronostic et il peut agir pour retarder ou prévenir la perte du chromosome 3.

Quels tests sont effectués dans le mélanome oculaire?

Les tests choisis dépendent de la présentation clinique et de ce qui est disponible., Ils peuvent inclure:

• imagerie/photographie du fond D’œil
• échographie de l’œil
• biopsie de la tumeur
• tomodensitométrie de l’œil et du cerveau
• échographie du foie
• TEP-tomodensitométrie.

Quel est le traitement du mélanome oculaire?

Les traitements locaux pour le mélanome oculaire se sont améliorés, avec une préservation croissante du tissu oculaire normal, mais les taux de survie restent inchangés.,

mélanome uvéal

radiothérapie de la Plaque

• des graines radioactives (le plus souvent de L’iode 125) contenues dans un petit disque ou une plaque sont placées sur l’aspect externe de l’œil qui recouvre la tumeur. Après quelques jours, la plaque est retirée.

résection chirurgicale

• iridectomie
• Choroïdectomie
• énucléation (ablation de l’œil affecté) si les tumeurs sont plus épaisses que 8 mm ou si la propagation orbitale est étendue

autres

• photothérapie / thermothérapie transpupillaire: les lasers infrarouges chauffent la tumeur de quelques degrés pour perturber le métabolisme cellulaire., Ce traitement est souvent utilisé parallèlement à la radiothérapie pour réduire l’incidence des récidives locales.
• La radiothérapie par faisceau de protons externe peut donner des taux élevés de contrôle local, mais une perte de vision importante peut également survenir.
• radiochirurgie stéréotaxique au couteau Gamma.

mélanome conjonctival

le mélanome conjonctival est traité par:

• excision locale large, et;
• thérapie adjuvante, telle que curiethérapie, cryothérapie, ou application d’un agent chimiothérapeutique topique.,

mélanome oculaire métastatique

Le pronostic chez les patients atteints d’une maladie métastatique reste médiocre. Les options pour les métastases du mélanome oculaire peuvent inclure:

• chimiothérapie utilisant le melphalan injecté directement dans les métastases hépatiques
• ablation chirurgicale de la partie du foie affectée
• immunothérapie par Ipilumumab. Cet anticorps monoclonal bloque un antigène sur les lymphocytes T cytotoxiques afin que le système immunitaire puisse cibler les cellules du mélanome.,
• radiothérapie interne sélective, qui implique la perfusion de billes d’yttrium radioactives dans le foie, où elles s’accumulent dans les cellules du mélanome.

que se passe-t-il au suivi du mélanome oculaire?

Après le traitement de la tumeur primaire, un suivi régulier est important pour vérifier la récidive locale ou la propagation systémique.

comme le foie est le premier site de propagation systémique le plus courant, il est souvent la cible d’enquêtes de suivi telles que les tests de la fonction hépatique, l’échographie abdominale et l’imagerie par résonance magnétique abdominale (IRM).,

quelles sont les perspectives pour les patients atteints de mélanome oculaire?

Malheureusement, le mélanome métastatique reste la principale cause de décès chez les patients atteints de mélanome oculaire. L’étendue de la propagation systémique et de la charge tumorale détermine la durée moyenne de survie après la détection de métastases hépatiques.