CAH Classique
Les symptômes de CAH classique dus à un déficit en 21-hydroxylase (le type de CAH le plus courant) peuvent être regroupés en deux types selon leur gravité: le gaspillage de sel et la virilisation simple (également appelée gaspillage sans sel).1
Les symptômes de la CAH classique dus à un déficit en 11-hydroxylase sont similaires à ceux de la CAH virilisante simple.,2 Environ les deux tiers des personnes présentant un déficit classique en 11-hydroxylase ont également une pression artérielle élevée (hypertension).2,3
CAH de gaspillage de sel
Le Cah de gaspillage de sel est la forme sévère du déficit classique en 21-hydroxylase. Dans ce type de CAH, les glandes surrénales produisent trop peu d’aldostérone, ce qui empêche le corps de retenir suffisamment de sodium (sel). Trop de sodium est perdu dans l’urine (d’où le nom de « sel »). S’ils ne sont pas diagnostiqués, les symptômes de CAH classique gaspillant du sel apparaissent dans les jours ou les semaines suivant la naissance et, dans certains cas, le décès survient.,
Les symptômes peuvent inclure:
- déshydratation
- mauvaise alimentation
- diarrhée
- vomissements
- problèmes de rythme cardiaque (arythmies)
- hypotension artérielle
- taux de sodium sanguin très bas
- hypoglycémie
- trop d’acide dans le sang, appelé acidose métabolique (prononcé met-uh-BOL-ik as-i-Doh-sis)
- perte de poids
- choc, une condition où pas assez de sang arrive au cerveau et à d’autres organes. Le choc chez les nourrissons avec gaspillage de sel est appelé crise surrénalienne. Les signes incluent la confusion, l’irritabilité, la fréquence cardiaque rapide et/ou le coma.,
même lorsqu’ils sont soigneusement traités, les enfants atteints de CAH gaspillant du sel sont toujours à risque de crises surrénaliennes lorsqu’ils tombent malades ou subissent un stress physique. Le corps a besoin de plus que la quantité habituelle d’hormones surrénales pendant la maladie, les blessures ou le stress physique. Cela signifie qu’un enfant atteint de CAH doit recevoir plus de médicaments pendant ces périodes pour prévenir une crise surrénalienne.
le gaspillage de sel CAH implique également des symptômes causés par un faible taux de cortisol et un taux élevé d’androgènes. Ces symptômes peuvent inclure:
- chez les nouveau-nés femelles, les organes génitaux externes peuvent être ambigus, c’est-à-dire,, femelle non typique apparaissant, avec des organes reproducteurs internes normaux (ovaires, utérus et trompes de Fallope)
- organes génitaux élargis chez les nouveau-nés masculins
- développement de certaines qualités appelées virilisation (prononcé vir-uhl-uh-ZEY-shuhn) chez les garçons ou les filles avant l’âge normal de la puberté, parfois dès l’âge de 2 ou 3 ans.,P voix
- absence de règles, ou menstruations anormales ou irrégulières (femmes)
- muscles bien développés
- pénis élargi (hommes)
- taille inhabituellement grande comme les enfants, mais étant plus courte que la normale comme les adultes
- difficultés possibles à tomber enceinte (femmes)
- excès de poils du visage (femmes)
- barbe précoce (hommes)
- acné sévère
- tumeurs testiculaires bénignes et infertilité (hommes)
simple virilisation (non-gaspillage de sel) CAH
simple virilisation CAH est la forme modérée de la carence classique en 21-hydroxylase., Ce type de CAH implique une carence en aldostérone moins sévère. Par conséquent, il n’y a pas de symptômes graves ou potentiellement mortels de carence en sodium chez les nouveau-nés. Comme le CAH gaspilleur de sel, le CAH virilisant simple implique trop peu de cortisol et trop d’androgènes. Les nouveau-nés féminins ont généralement des organes génitaux ambigus, et les jeunes enfants présentent généralement une virilisation.
CAH Non Classique
presque tous les cas de CAH non classique sont causés par un léger déficit en 21-hydroxylase. La plupart des symptômes de CAH non classique sont liés à une augmentation des androgènes., Les symptômes peuvent apparaître dans l’enfance, l’adolescence ou au début de l’âge adulte.,2
Les symptômes de la CAH non classique peuvent inclure:
- croissance rapide dans l’enfance et au début de l’adolescence mais taille plus courte que les deux parents
- signes précoces de la puberté
- acné
- menstruations irrégulières (femmes)
- problèmes de fertilité (chez environ 10% à 15% des femmes)
- excès de poils les tempes)
- pénis élargi (mâles)
- petits testicules (mâles)
certaines personnes ont un CAH non classique et ne le savent jamais parce que les symptômes sont si légers.1,2,3,4,5,6