DCG est un groupe d’héréditaire des globules rouges troubles. Les globules rouges sains sont ronds et se déplacent à travers de petits vaisseaux sanguins pour transporter l’oxygène dans toutes les parties du corps. Chez une personne atteinte de SCD, les globules rouges deviennent durs et collants et ressemblent à un outil agricole en forme de C appelé « faucille”. Les drépanocytocytes meurent tôt, ce qui provoque une pénurie constante de globules rouges. De plus, lorsqu’ils traversent de petits vaisseaux sanguins, ils se coincent et obstruent le flux sanguin., Cela peut causer de la douleur et d’autres problèmes graves tels infection, syndrome thoracique aigu et d’avc.
Types de drépanocytose
Voici les types de drépanocytose les plus courants:
HbSS
Les personnes atteintes de cette forme de drépanocytose héritent de deux gènes drépanocytaires (« S”), un de chaque parent. Ceci est communément appelé anémie falciforme et est généralement la forme la plus grave de la maladie.
Scolaire
les Gens qui ont cette forme de SCD hériter d’un gène drépanocytaire (« S”) à partir d’un parent et de l’autre parent, d’un gène pour une hémoglobine anormale appelée « C”., L’hémoglobine est une protéine qui permet aux globules rouges de transporter l’oxygène vers toutes les parties du corps. Il s’agit généralement d’une forme plus douce de SCD.
HbS bêta-thalassémie
les Gens qui ont cette forme de SCD héritent d’un gène drépanocytaire (« S”) à partir d’un parent et un gène de la bêta-thalassémie, un autre type d’anémie, de l’autre parent. Il existe deux types de bêta-thalassémie: « 0” et « +”. Les personnes atteintes de HBS bêta 0-thalassémie ont généralement une forme sévère de SCD., Les personnes atteintes de HbS bêta + – thalassémie ont tendance à avoir une forme plus légère de SCD.
Il existe également quelques rares types de drépanocytose:
HbSD, HbSE et HbSO
les personnes atteintes de ces formes de drépanocytose héritent d’un gène drépanocytaire (« S”) et d’un gène d’un type anormal d’hémoglobine (« D”, « E” ou « O”). L’hémoglobine est une protéine qui permet aux globules rouges de transporter l’oxygène vers toutes les parties du corps. La gravité de ces types de SCD plus rares varie.,
le Trait drépanocytaire (SCT)
Hba
les Personnes qui ont SCT héritent d’un gène drépanocytaire (« S”) à partir d’un parent et un gène normal (« Un”) de l’autre parent. C’est ce qu’on appelle le trait drépanocytaire (SCT). Les personnes atteintes de SCT n’ont généralement aucun des signes de la maladie et vivent une vie normale, mais elles peuvent transmettre le trait à leurs enfants. De plus, il existe quelques problèmes de santé rares qui peuvent potentiellement être liés au trait drépanocytaire.
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Cause de la drépanocytose
la drépanocytose est une maladie génétique présente à la naissance., Il est hérité lorsqu’un enfant reçoit deux gènes drépanocytaires-un de chaque parent.
diagnostic
la SCD est diagnostiquée par un simple test sanguin. On le trouve le plus souvent à la naissance lors des tests de dépistage néonatal de routine à l’hôpital. En outre, la SCD peut être diagnostiquée avant la naissance.
étant donné que les enfants atteints de SCD courent un risque accru d’infection et d’autres problèmes de santé, un diagnostic et un traitement précoces sont importants.
Vous pouvez appeler votre organisation locale de drépanocytose pour savoir comment se faire tester.,
Complications et traitements
Les personnes atteintes de SCD commencent à présenter des signes de la maladie au cours de la première année de vie, généralement vers l’âge de 5 mois. Les symptômes et les complications de la SCD sont différents pour chaque personne et peuvent aller de légers à graves.
Il n’existe pas de meilleur traitement pour toutes les personnes atteintes de DRÉPANOCYTOSE. Les options de traitement sont différentes pour chaque personne en fonction des symptômes.
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Cure
LE SEUL REMÈDE POUR LA SCD est la greffe de moelle osseuse ou de cellules souches.,
la moelle osseuse est un tissu adipeux mou à l’intérieur du centre des os où les cellules sanguines sont fabriquées. Une greffe de moelle osseuse ou de cellules souches est une procédure qui prend des cellules saines qui forment le sang d’une personne—le donneur—et les met dans une personne dont la moelle osseuse ne fonctionne pas correctement.
Les greffes de moelle osseuse ou de cellules souches sont très risquées et peuvent avoir des effets secondaires graves, y compris la mort. Pour que la greffe fonctionne, la moelle osseuse doit correspondre étroitement. Généralement, le meilleur donneur est un frère ou une sœur., Les greffes de moelle osseuse ou de cellules souches ne sont utilisées que dans les cas de MCD grave pour les enfants qui ont des dommages minimes aux organes de la maladie.