le syndrome de CHARGE est un trouble qui affecte de nombreuses régions du corps. CHARGE est une abréviation pour plusieurs des caractéristiques communes dans le trouble: colobome, malformations cardiaques, atrésie choanae (également connu sous le nom d’atrésie choanale), retard de croissance, anomalies génitales et anomalies de l’oreille. Le profil des malformations varie selon les personnes atteintes de ce trouble, et les multiples problèmes de santé peuvent mettre la vie en danger dans la petite enfance., Les personnes touchées ont généralement plusieurs caractéristiques majeures ou une combinaison de caractéristiques majeures et mineures.
Les principales caractéristiques du syndrome de CHARGE sont courantes dans ce trouble et surviennent moins fréquemment dans d’autres troubles. La plupart des personnes atteintes du syndrome de CHARGE ont un espace ou un trou dans l’une des structures de l’œil (colobome), qui se forme au cours du développement précoce. Un colobome peut être présent dans un ou les deux yeux et peut altérer la vision d’une personne, selon sa taille et son emplacement. Certaines personnes atteintes ont également des yeux anormalement petits ou sous-développés (microphtalmie)., Chez de nombreuses personnes atteintes du syndrome de CHARGE, l’une ou les deux voies nasales sont rétrécies (sténose choanale) ou complètement bloquées (atrésie choanale), ce qui peut entraîner des difficultés respiratoires. Les personnes touchées présentent fréquemment des anomalies du nerf crânien
. Les nerfs crâniens émergent directement du cerveau et s’étendent à diverses zones de la tête et du cou, contrôlant le mouvement musculaire et transmettant des informations sensorielles., La fonction anormale de certains nerfs crâniens peut causer des problèmes de déglutition, une paralysie faciale, un odorat diminué (hyposmie) ou complètement absent (anosmie) et une perte auditive légère à profonde. Les personnes atteintes du syndrome de CHARGE ont également généralement des anomalies de l’oreille moyenne et interne, qui peuvent contribuer à des problèmes auditifs, et des oreilles externes de forme inhabituelle.
bien que les caractéristiques mineures du syndrome de CHARGE soient courantes dans ce trouble, elles sont également fréquemment présentes chez les personnes sans le trouble., Les caractéristiques mineures comprennent des malformations cardiaques; une croissance lente à partir de la fin de la petite enfance; un développement retardé de la motricité, comme rester assis sans soutien et marcher; et une ouverture dans la lèvre (fente labiale) avec ou sans ouverture dans le toit de la bouche (fente palatine). Les personnes touchées ont souvent un hypogonadisme hypogonadotrope, qui affecte la production d’hormones qui dirigent le développement sexuel., En conséquence, les hommes atteints du syndrome de CHARGE naissent souvent avec un pénis inhabituellement petit (micropénis) et des testicules non descendus (cryptorchidie). Des anomalies des organes génitaux externes sont observées moins souvent chez les femelles touchées. La puberté peut être incomplète ou retardée chez les hommes et les femmes touchés. Une autre caractéristique mineure du syndrome de CHARGE est la fistule trachéo-œsophagienne, qui est une connexion anormale (fistule) entre l’œsophage et la trachée., La plupart des personnes atteintes du syndrome de CHARGE ont également des traits faciaux distinctifs, y compris un visage de forme carrée et des différences d’apparence entre les côtés droit et gauche du visage (asymétrie faciale). Les personnes touchées ont un large éventail de fonctions cognitives, allant de l’intelligence normale aux troubles d’apprentissage majeurs avec absence de parole et mauvaise communication.,
Les caractéristiques moins courantes du syndrome de CHARGE comprennent des anomalies rénales; des problèmes du système immunitaire; une courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose ou cyphose); et des anomalies des membres, telles que des doigts ou des orteils supplémentaires (polydactylie), des doigts ou div>), un pied tournant vers l’intérieur et vers le haut (pied bot), et des anomalies des os longs des bras et des jambes.