Si vous lisez ceci, vous avez probablement reçu un diagnostic de mutation génétique commune qui serait responsable de fausses couches multiples. C’est un problème complexe et incomplet. Une discussion approfondie serait d’environ 40 pages. Mon objectif est de vous donner une compréhension de base en ce qui concerne la grossesse.
Qu’est-ce que le MTHFR?,
MTHFR (5,10-méthylènetétrahydrofolate réductase – quelle bouchée…) est un gène spécifique trouvé sur un chromosome spécifique dans chaque cellule chez chaque personne le gène MTHFR produit une enzyme responsable d’un processus en plusieurs étapes qui convertit l’acide aminé homocystéine en un autre acide aminé, la méthionine. Plus précisément, MTHFR réduit de manière irréversible le 5,10-méthylènetétrahydrofolate en 5-méthyltétrahydrofolate. Le 5-méthyltétrahydrofolate est finalement converti en méthionine pour fabriquer des protéines et d’autres composés importants., Lorsque L’enzyme MTHFR « fonctionne mal », le processus est sauvegardé, de sorte que les niveaux d’homocystéine (considérée comme un acide aminé toxique) augmentent. Une homocystéine élevée peut provoquer une inflammation des vaisseaux sanguins et augmente le risque de formation de caillots microscopiques.
qu’est-ce qu’une Mutation MTHFR?
un changement anormal de la structure du gène, appelé mutation, du gène MTHFR peut provoquer une perturbation de la fonction normale de l’enzyme MTHFR consistant à décomposer l’homocystéine.
Les deux mutations communes du gène MTHFR se produisent à des endroits spécifiques appelés « positions” le long du gène., Celui que nous testons généralement est situé à la position 677. À cet endroit, une paire de bases d’acides aminés est différente, en ce sens que la Cytosine est remplacée par la Thymine. Cette mutation est donc appelée C677T. une autre mutation que nous testons se produit à la position 1298. À cet endroit, L’adénine est remplacée par la Cytosine et est donc appelée A1298C.
Les mutations MTHFR sont courantes. Les mutations peuvent être » hétérozygotes « ce qui signifie qu’elles ne se produisent que sur un brin ou” allèle « du chromosome, orthey peut être” homozygote », se produisant sur les deux allèles., La fréquence d’une mutation hétérozygote C677T est fréquente, se produisant dans environ 35% de la population. La mutation homozygote C677T représente environ 5 à 10% de la population. Une mutation dans A1298T est plus fréquente mais est généralement moins problématique. La variété homozygote D’A1298T est présente dans 9% de la population. Une autre mutation implique à la fois les allèles C677T et A1298T. Il s’agit d’une affection” hétérozygote composée » qui survient chez environ 17% de la population.
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comment MTHFR affecte-t-il la grossesse?,
Si le gène MTHFR est défectueux, l’homocystéine peut s’accumuler et causer des problèmes, à la fois dans le système cardiovasculaire, mais aussi pendant la grossesse. Pour le moment, nous limiterons cette discussion à l’impact sur la grossesse.
certaines mutations MTHFR sont plus graves que d’autres en ce qui concerne leur capacité à causer des problèmes pendant la grossesse. Plus précisément, les femmes qui ont des pertes de grossesse multiples sont plus susceptibles d’avoir une mutation du gène MTHFR.
l’association de la MTHFR et de la perte récurrente de grossesse fait l’objet d’un grand débat., Certains cliniciens et chercheurs estiment que les mutations peuvent provoquer des caillots sanguins entre le placenta en développement et la paroi utérine, dans une zone appelée « interface mère-placentaire à faible débit”, empêchant ainsi le transport de la nutrition vitale vers le fœtus en développement. Cela se produit généralement au début de la grossesse lorsque l’embryon ou le fœtus est le plus vulnérable.
Il est peu probable que le mécanisme exact de la façon dont MTHFR affecte la perte de grossesse sera élaboré dans un proche avenir., Par conséquent, les femmes et les cliniciens doivent comprendre qu’il n’existe pas de protocole « standard de soins” pour traiter les fausses couches récurrentes en présence d’une mutation MTHFR.
quel traitement est disponible pour les femmes atteintes de Mutations MTHFR?
deux scénarios que je pense bénéficier de la thérapie comprennent la mutation homozygote c677t, et ce qui est appelé mutation « hétérozygote composé”: hétérozygote pour C677T et A1298T.,
dans ces situations, je pense que l’administration d’injections quotidiennes de médicaments anti-coagulants héparine ou Lovenox donnent le meilleur espoir aux femmes ayant des antécédents de perte de grossesse récurrente. L’effet désiré est d’empêcher la formation de caillots entre le placenta en développement et la paroi utérine. Étant donné que la maladie semble affecter les grossesses précoces, il est logique de commencer le traitement tôt et de continuer bien après le premier trimestre. Moins clair est combien de temps pour continuer le traitement. Des traitements supplémentaires sont l’administration quotidienne d’aspirine à faibles doses (aspirine à croquer St.Joseph’s 81mg ou générique).,
auparavant, pour compléter Lovenox et l’aspirine dans le traitement des femmes atteintes de cette condition, nous avons recommandé l’acide folique supplémentaire pendant la première partie de la grossesse, car la condition MTHFR a tendance à interférer avec la production de folate incomplètement. Encore une fois, le Folate est important dans la réduction des niveaux D’homocystéine, qui protège contre la formation de caillots. Cet avantage, cependant, a été moins bien étudié. Actuellement, il existe des produits disponibles qui” sautent en avant », fournissant du folate biologiquement actif, n’ayant pas besoin de la conversion via l’enzyme MTHFR., Nous recommandons le l-5méthyltétrahydrofolate ou le L-5 méthylfolate via une vitamine prénatale de prescription, ou le l-5méthlytétrahydrofolate (L-5-MTHF, l-5 méthylfolate) obtenu en vente libre ou par l’intermédiaire d’une foule de sociétés différentes. Mais recherchez les purs, pas les mélanges contenant du R-5-méthylfolate.
encore une fois, il n’existe aucune norme concrète fondée sur des preuves pour nous guider. Je vais généralement être plus conservateur et traiter avec Lovenox plus longtemps dans la première grossesse traitée avec succès d’une femme, puis peut interrompre le traitement un peu plus tôt dans les grossesses suivantes., Encore une fois, cela tend à être un phénomène du premier au début du deuxième trimestre.
Si vous avez des questions concernant cette condition, n’hésitez pas à nous le demander.