qu’est-ce que les trisomies et les monosomies?
une trisomie et une monosomie sont des types d’anomalies chromosomiques numériques qui peuvent causer certaines malformations congénitales. Normalement, les gens naissent avec 23 paires de chromosomes, ou 46 chromosomes, dans chaque cellule — une héritée de la mère et une du Père. Une anomalie chromosomique numérique peut amener chaque cellule à avoir 45 ou 47 chromosomes dans chaque cellule.
que sont les trisomies?
Le terme « trisomie » est utilisé pour décrire la présence d’un chromosome supplémentaire ou trois au lieu des deux habituelles., Par exemple, la trisomie 21 ou le syndrome de Down survient lorsqu’un bébé naît avec trois chromosomes #21. Dans la trisomie 18, Il y a trois copies du chromosome #18 dans chaque cellule du corps, plutôt que la paire habituelle.
que sont les monosomies?
Le terme « monosomie » est utilisé pour décrire l’absence d’un membre d’une paire de chromosomes. Par conséquent, il y a 45 chromosomes dans chaque cellule du corps au lieu des 46 habituels. La monosomie X, ou syndrome de Turner, survient lorsqu’un bébé naît avec un seul chromosome sexuel X, plutôt que la paire habituelle (soit deux Xs ou un X et un chromosome sexuel Y).