mi okozza a 18Q-szindrómát?
18Q-szindróma a 18. kromoszóma egy részének törléséből származik. A deléció mérete azonban nem következetes, így különböző számú gén elveszhet (akár 500-ig). Ezenkívül bizonyos esetekben úgy tűnik, hogy csak a test sejtjeinek egy része hordozza a törlést. Mindkét tényező nagy különbségeket okozhat a 18Q-szindróma súlyosságában és tüneteiben.
a legtöbb esetben a 18Q-szindróma spontán módon jelentkezik, ami azt jelenti, hogy nem kerül át szülőről gyermekre., Ezért, ha egy gyermek 18Q-szindrómával rendelkezik, nem feltétlenül növeli annak valószínűségét, hogy egy második gyermeknek lesz a rendellenessége. Néhány esetben azonban familiáris 18Q-szindrómát írtak le, ahol a rendellenesség úgy tűnt, hogy öröklődik.
nincs közvetlen kapcsolat egyetlen génnel a 18. kromoszóma törlésében a 18q-szindróma összes tünetére vonatkozóan. Ismét azért, mert több gén elveszhet, lehetséges, hogy a különböző tünetek a különböző gének elvesztéséből származnak., Sok tudós azt javasolta, hogy a betegség leukodystrophia megnyilvánulása (a központi idegrendszer csökkent fehérállománya) a Myelin Basic Protein (MBP) nevű gén elvesztésének eredménye. Az ebből a génből előállított fehérje kizárólag oligodendrocitákban van jelen, amelyek a központi idegrendszer sejtjei, amelyek mielint termelnek. Az MBP elvesztése egerekben rendellenességeket eredményez a mielinképződésben, alátámasztva azt az elméletet, hogy az MBP elvesztése legalább részben felelős a leukodystrophiáért.
milyen tünetei vannak a 18Q-szindrómának?,
mint sok leukodystrophia esetében, a 18Q-szindróma tünetei esetenként drámaian változhatnak; egyesek csak enyhén érintettek, míg mások súlyosan érintettek. Néhány felmerülő tünet a következő:
- mentális retardáció (IQ<70)
- fejlődési késleltetés
- növekedési hiány: rövid termet
- Craniofacial dysmorphism: az arc és/vagy a fej rendellenességére utal. A craniofacialis dysmorphism magában foglalhatja az arc vagy a koponya rendellenes növekedési mintáit, és magában foglalhatja a lágyszövetet, valamint a csontokat., A 18Q-szindróma esetén a craniofacialis rendellenességek valószínűleg magukban foglalják a mélyen beállított szemeket, a” ponty alakú ” szájat, a mikrocefáliát (kis fej), a kiemelkedő füleket, valamint a midfacialis hypoplasia-t (fejletlen midfacialis régiók).,
- Végtag-rendellenességek (beleértve a dongaláb, rövid hüvelykujj)
- Szem mozgási rendellenességek
- Nemi hypoplasia: hiányos fejlődését a nemi szervek
- Hypotonia: gyenge izomtónus
- halláskárosodás
- a szívbetegség
- bőrtünetek
- Autizmus
- Viselkedési Problémák: lehetnek hiperaktivitás, agresszív viselkedés, szeszélyes,
- Rohamok: hirtelen epizódok elektromos aktivitását az agyban
- Kisfejűség: kis fej
Hogyan 18q-Szindrómát diagnosztizáltak?,
a 18Q-szindróma diagnosztizálásának leghatékonyabb módja genetikai elemzés. A módszer ismert fluoreszcens in Situ hibridizáció (hal) általánosan használt. A hal a páciens kromoszómáinak (DNS) megjelenítésének egyik módja, amely lehetővé teszi az orvosok számára, hogy megnézzék, hiányzik-e a kromoszóma bármely része.
az állapot részben mágneses rezonancia képalkotással is diagnosztizálható (MRI; további információkért lásd az MRI-n található adatlapunkat)., Ez információt adhat az orvosnak a mielin hiba súlyosságáról, bár önmagában nem határozza meg a 18Q-szindrómát.
hogyan kezelik a 18Q-szindrómát?
a műtét kijavíthatja a 18Q-szindrómában gyakran előforduló craniofacialis rendellenességek egy részét. Ezen túlmenően a 18Q-szindróma kezelése támogató, és enyhítheti a betegség néhány tünetét. A prognózis nagyon változatos.
van-e prenatális vizsgálat a 18Q-szindrómára?
18Q-szindróma 40 000 születésből csak körülbelül 1 – nél jelentkezik., Ha azonban a vizsgálatot jelezzük, az amniocentesis után vizsgálatot lehet végezni annak meghatározása érdekében, hogy van-e a 18.kromoszóma egy részének törlése. Meg kell azonban jegyezni, hogy a 18q-szindróma általában nem olyan rendellenesség, amelyet szülőről gyermekre továbbítanak, így a 18Q-szindróma jelenléte egy családtagban nem utalhat a 18Q-szindrómás gyermek relatív kockázatára.
hogyan halad a 18Q-szindrómával kapcsolatos kutatás a betegek jobb kezelése és gondozása felé?,
sok tudós megpróbálja azonosítani a 18Q-szindrómában a deléció részét képező gének és a megfigyelt tünetek közötti összefüggést. Mivel a tudósok részletesebben tanulmányozzák a törölt régió génjeit, többet megtudhatnak ezeknek a géneknek a működéséről. Ez a tudás ötleteket adhat a tudósoknak a kezelés vagy a diagnózis javítására vonatkozóan.
melyek a 18q-szindróma egyéb nevei?,
Kromoszóma 18k-Szindróma
Kromoszóma 18 Hosszú Kar Törlés Szindróma
Kromoszóma 18, Monosome 18k
Monosome 18k Szindróma
del (18k) Szindróma
18k törlés szindróma
de gruchy Szindróma