All About Myelofibrosis

mi a myelofibrosis (MF)?

a Myelofibrosis a csontvelő ritka rákjainak egy csoportja. Az MF-ben a csontvelőt hegszövet váltja fel, és nem képes egészséges vérsejteket létrehozni. A krónikus leukémia egyik típusának minősül, és a myeloproliferatív rendellenességeknek nevezett vérrendellenességek csoportjába tartozik. Azt is nevezhetjük primer myelofibrosis, krónikus idiopátiás myelofibrosis vagy myelosclerosis myeloid metaplasia.,

myeloproliferatív rendellenesség akkor fordul elő, amikor a csontvelő túl sok vagy túl kevés bizonyos vérsejtet termel, amelyek többsége nem működik megfelelően (minden rendellenesség neve az érintett sejtekből származik). Egyéb betegségek, köztük a krónikus myeloid leukémia (CML), polycythemia vera (PV), esszenciális thrombocythemia (ET), krónikus neutrofil leukémia, krónikus eozinofil leukémia szorosan kapcsolódnak az MF-hez. A PV és az ET a myelofibrosis kialakulásához és a myelofibrosis esetek 10-15% – ának kialakulásához vezethet. A Myelofibrosis más, agresszívabb típusú leukémiára is képes.,

mi a csontvelő?

a myelofibrosis megértése érdekében hasznos tudni, hogyan működik a normális csontvelő. A csontvelő egy szivacsos terület a csontok közepén. Szerepe a vérsejtek előállítása.

• fehérvérsejtek (más néven leukociták): a szervezet fertőzésellenes sejtjei.
• vörösvértestek (más néven eritrociták): adja a vér vörös színét. Ezek a sejtek oxigént szállítanak a tüdőből a test többi részébe, és hulladékként szén-dioxidot juttatnak a tüdőbe.,
• vérlemezkék (más néven trombociták): segítik a szervezetet vérrögök képződésében a vérzés szabályozásában.

a nagyobb csontoknak több csontvelője van, és több vérsejtet termelnek. A nagyobb csontok közé tartozik a combcsont (a láb vagy a comb felső része), a csípőcsontok, valamint a bordák részei. A csontvelő hematopoietikus őssejteket (vagy vér őssejteket) tartalmaz. Ezek olyan sejtek, amelyek újra és újra képesek egyféle vérsejtet előállítani. A csontvelő kis számú sejtet is tartalmaz, amelyek fejlődésben vannak,és még nem érettek. Ezeket az éretlen sejteket robbantásoknak nevezik., A sejt érése után a csontvelőből és a véráramba kerül. A szervezet tudja, mikor van szükség több sejtre, és képes arra, hogy rendezett módon termelje őket.

myelofibrosis esetén az egyik vér őssejt szabályozás nélkül képes reprodukálni, nagyszámú éretlen vérsejtet termelve. Mikroszkóp alatt nézve ezek a rendellenesen előállított sejtek nem néznek ki vagy működnek, mint a normál sejtek. A szervezet továbbra is termeli ezeket a rendellenes, nem funkcionális sejteket, kevés helyet hagyva az egészséges sejtek számára., Ugyanakkor ezek a sejtek olyan vegyi anyagokat bocsátanak ki, amelyek miatt a csontvelő “rostos” lesz, vagy hegszövetekkel töltik fel. Ez megnehezíti az egészséges vérsejtek előállítását is. Ezenkívül ezek a rendellenes sejtek a test más területein, leggyakrabban a lépben vagy a májban is előállíthatók, ami megnagyobbodott lépet vagy májat eredményez, amelyet egy egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgálat során érezhet.

mi okozza a myelofibrosist és veszélyben vagyok?

Myelofibrosis ritka, bár a pontos incidencia nem ismert., Valószínűleg alábecsülik, mivel a kevésbé súlyos és/vagy tünetmentes betegség észrevétlen maradhat. Becslések szerint az Egyesült Államok lakosságának éves előfordulása 1,5 eset / 100 000 személy az Egyesült Államokban.

az öregedés a myelofibrosis kialakulásának fő kockázati tényezője, mivel a rendellenesség általában 50 évesnél idősebb embereknél alakul ki. A diagnózis idején az átlagéletkor körülbelül 60 éves. A myelofibrosisban diagnosztizált betegek mintegy 15% – a 50 év alatti, körülbelül 6% 40 év alatti.,

bizonyos vegyi anyagokkal (benzol, toluol) és sugárzással szembeni környezeti expozíció növelheti az MF kialakulásának kockázatát.

az MF sok esetben a csontvelő genetikai mutációjának következménye. Az MF-hez leggyakrabban kapcsolódó gének a Janus kinase 2 gén (JAK2) és a calreticulin gén (CALR). Egyes betegek esetében a rendellenesség megtalálható az MPL génben, amely szintén részt vesz abban az úton, amely több vérsejt előállítását jelzi. Lehet, hogy más mutációk is társulnak az MF kialakulásához. A génmutáció kiváltó oka nem ismert.,

a Myelofibrosis gyakran ismert ok nélkül alakul ki. Ezt primer myelofibrosisnak nevezik. Más myeloproliferatív betegségek azonban előrehaladhatnak myelofibrosisban. A myelofibrosis esetek tíz-tizenöt százaléka a polycythemia vera vagy az esszenciális thrombocythemia (másodlagos myelofibrosis) diagnózisából fejlődött ki. Bár egyes családok hajlamosak a betegségre,nem adják át vagy öröklik. A betegséget egy gén változása okozza, amely egy személy életében jelentkezik., Talán ez a változás annak köszönhető, hogy a környezetünkben van valami (ami a családtagoknak közös lehet).

milyen szűrővizsgálatokat alkalmaznak myelofibrosis esetén?

a betegségre nincs szűrővizsgálat. A rutin vérvizsgálat képernyőként használható a vörös-fehérvérsejtszám, valamint a vérlemezkeszám ellenőrzésére. Ezek a vizsgálatok más, invazív vizsgálatokat is eredményezhetnek, például csontvelő biopsziát.

mik a myelofibrosis jelei?

a myelofibrosisban szenvedő egyének körülbelül egyharmadának nincs tünete. Ez megnehezítheti a betegség felismerését., A kóros sejtek számának növekedésével és az egészséges sejtek csökkenésével tünetek alakulhatnak ki. Ezek a tünetek leggyakrabban az alacsony vörösvérsejtszámhoz (anémia) vagy a megnagyobbodott léphez kapcsolódnak. Az egyének vérszegénység lehet sápadt, fáradt, és légszomj tevékenység. Mellkasi fájdalom vagy szédülés is előfordulhat, mivel a szívnek keményebben kell dolgoznia ahhoz, hogy megfelelő oxigént kapjon az agyba és más szervekbe, ha a vörösvértestek száma alacsony. Egyéb tünetek közé tartozik a könnyű véraláfutás / vérzés, több fertőzés, fogyás, alacsony fokú láz és éjszakai izzadás., Sok beteg intenzív viszketést is tapasztal, amelyet pruritisnek neveznek, amelyet a test gyulladása okoz.

a megnagyobbodott lép (splenomegalia) és / vagy máj (hepatomegalia) az MF tünetei is lehetnek. Amikor a csontvelő hegek, a máj, lép megpróbálja, hogy a vérsejtek kompenzálására (az úgynevezett extramedulláris vérképzés). Ez okozza ezeket a szerveket. Mintegy 25-50% – a betegek a tünetek a megnagyobbodott lép a diagnózis, beleértve a fájdalom mély lélegzetet, étvágytalanság, majd érzi, hogy teljes evés után egy kis mennyiségű (úgynevezett korai jóllakottság)., Az extramedulláris hematopoiesis a test más részein (nyirokcsomók, gerincvelő, tüdő) is előfordulhat, ami duzzanatot okoz ezeken a területeken, ami tünetekhez vezet.

hogyan diagnosztizálják a myelofibrosisot?

vérvizsgálatokat alkalmaznak az MF diagnosztizálására. Ezek a tesztek a következők:

• teljes vérkép( CBC): a CBC a leggyakoribb vérvizsgálat. Egy gép segítségével látja a vérben keringő vörösvértestek, vérlemezkék és fehérvérsejtek számát. A hemoglobin mennyiségét, az anyagot, amely oxigént hordoz a vörösvérsejtekben, szintén CBC-n értékelik., A vérlemezkeszám és a fehérvérsejtek száma emelkedhet vagy csökkenhet.
• perifériás vérkenet: egy kis vérminta elkenhető egy diára, és mikroszkóp alatt megvizsgálható, hogy kézzel számolja a sejteket, és változásokat keressen. A vörösvértestek gyakran rendellenesnek tűnnek a myelofibrosisban egy szokatlan formájú és méretű perifériás keneten, ami a vörösvértestek hibás termelését tükrözi. Változások a megjelenése a vérlemezkék, fehérvérsejtek is látható a perifériás kenet.,
• csontvelő biopszia / aspiráció: csontvelő biopszia / aspiráció szükséges a myelofibrosis diagnózisához. A csontvelő biopszia során helyi érzéstelenítőt adnak a fenékrészbe, hogy elzsibbadjon a terület. A csontvelő egy kis magját tűvel veszik ki a medencecsontból. MF esetén a csontvelő biopszia általában a csontvelő fibrózisát vagy hegesedését mutatja. A hiperplázia, amely a prekurzorsejtek számának növekedése (az érett vörösvértestekké fejlődő sejtek & fehérvérsejtek és vérlemezkék), általában szintén megfigyelhető., A prekurzor sejtek növekedése lehet egy vagy több sejtvonalban. Például a megakariociták számának növekedése, amely a vérben vérlemezkéket képez, megakaryocita hiperplázia néven ismert. Ezek a megakariociták a mikroszkóp alatt is abnormálisnak tűnhetnek. Emelkedett (thrombocytosis) vagy csökkent (thrombocytopenia) vérlemezkék láthatók az egyének perifériás vérében is.
• molekuláris tesztelés: a génmutációk, köztük a JAK2, a CALR és az MPL vizsgálata szintén fontos szerepet játszik az MF diagnózisában.,

Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) a következő kritériumokat dolgozta ki a myelofibrosis diagnosztizálására. A betegnek meg kell felelnie mind a 3 fő kritériumnak, valamint az elsődleges myelofibrosis diagnózisának 1 kisebb kritériumának.

főbb kritériumok

• megakaryocyták proliferációja és atipiája retikulin és/vagy kollagén fibrózis 2-es vagy 3-as fokozattal, 0-3-as skálán.
• nem felel meg a WHO et, PV, BCR-ABL1 pozitív krónikus myeloid leukémia, myelodysplasiás szindrómák vagy más myeloid daganatok kritériumainak.,
• JAK2, CALR vagy MPL mutáció jelenléte vagy ezen mutációk hiányában egy másik klonális marker jelenléte vagy reaktív myelofibrosis hiánya.

kisebb kritériumok

• anaemia nem tulajdonítható komorbid állapotnak.
• Leukocytosis ≥ 11 x 109/L.
• tapintható splenomegalia.
• az LDH az intézményi referenciatartomány felső normál határértéke fölé emelkedett.
• Leukoerythroblastosis.

mik a kezelések MF?

az MF legtöbb terápiája a tünetek minimalizálására irányul támogató ellátás révén., A támogató ellátás elsődleges célja a csökkent vérképhez kapcsolódó tünetek korlátozása, az életminőség javítása, valamint az akut leukémia progressziójának kockázatának csökkentése. Az egyéneket általában nem kezelik mindaddig, amíg tüneteik nincsenek, kivéve, ha őssejt-transzplantációra pályáznak (lásd alább).

célzott terápiák

a JAK2 mutációk felfedezése 2005-ben megnyitotta az ajtót az MF-ben szenvedő emberek célzott terápiájának kifejlesztéséhez. A Ruxolitinib jelenleg az egyetlen gyógyszer, amely FDA jóváhagyással rendelkezik, kifejezetten az MF kezelésére., Az ebbe az osztályba tartozó egyéb gyógyszereket jelenleg klinikai vizsgálatokban tanulmányozzák.

egyéb immunmodulátoroknak nevezett gyógyszereket, köztük lenalidomidot és talidomidot is alkalmaznak tüneti myelofibrosis kezelésére.

az Interferon olyan immunterápia, amely az egészségtelen vérsejtek túlcsordulásának csökkentésével és a csontvelő fibrózisához vezető citokinek csökkentésével fejti ki hatását. Úgy tűnik, hogy a legjobban működik azoknál, akiknél a korai myelofibrosis másodlagos PV vagy ET. Az interferonnak jelentős mellékhatásai vannak, amelyeket nehéz elviselni.,

őssejt-transzplantáció

jelenleg az egyetlen gyógyító kezelés az allogén őssejt-transzplantáció (ahol a csontvelő donorból származik). Az őssejt-transzplantációnak szövődményekkel kapcsolatos kockázata van. Ezért általában a jó egészségi állapotú, 60 évesnél fiatalabb, “kiegyenlített” donorral rendelkező egyének számára vannak fenntartva. A jelenlegi iránymutatások csak magas kockázatú betegségben szenvedő fiatal betegeknél javasolják az őssejt-transzplantációt.,

támogató kezelés

tekintettel arra, hogy az MF-ben szenvedők többsége idősebb korban van jelen, és hogy az MF krónikus betegség, a szupportív ellátás rendkívül fontos a tünetek korlátozása és a magas életminőség fenntartása érdekében. Támogató kezelések közé tartozik a következő:

• androgén terápia (oxymetholone, danazol), szintetikus változata a férfi hormonok) lehet használni, hogy javítsa a vérszegénység.
• az eritropoetin olyan gyógyszer, amely serkenti a szervezetet a vörösvértestek képződésében, és a betegek 30-50% – ánál kimutatták, hogy javítja a vérszegénységet.,
• Hydroxyurea: olyan gyógyszer, amelyről úgy gondolják, hogy zavarja a DNS szintézisét, és más vérrendellenességek kezelésére használják. Kimutatták, hogy csökkenti a lép méretét, és segít a vérlemezke-és WBC-szám szabályozásában.
• kladribin: olyan gyógyszer, amely megakadályozhatja a sejtek reprodukcióját a DNS-szintézis gátlásával.
• biszfoszfonátok (Aredia, Zometa): olyan gyógyszerfajta, amely enyhíti a csontfájdalmat és segít megelőzni a csontvesztést.
• splenectomia: mivel a megnagyobbodott lép kellemetlen érzés forrása lehet, eltávolítása enyhítheti a tüneteket., Az MF-ben és megnagyobbodott lépben, alacsony vérlemezkeszámban szenvedő és a gyógyszeres kezelés ellenére gyakori transzfúzióra szoruló betegek a lép eltávolításától némi tünetmentességet kaphatnak.

klinikai vizsgálatok

a klinikai vizsgálatok rendkívül fontosak a betegséggel kapcsolatos ismereteink előmozdításában. A klinikai vizsgálatok révén tudjuk, mit csinálunk ma, és számos izgalmas új terápiát tesztelnek jelenleg. Beszéljen egészségügyi szolgáltatójával arról, hogy részt vesz az Ön területén végzett klinikai vizsgálatokban., A jelenleg nyitott klinikai vizsgálatokat az OncoLink klinikai vizsgálatok megfelelő szolgáltatásával is felfedezheti.

Kövesse Ellátás, valamint a Túlélési

Mert a komplexitás kezelése, valamint a monitoring MF, betegek MF fogja látni, hogy az egészségügyi szolgáltatók a fizikális vizsgálat, labor vizsgálat gyakori rendszerességgel (néha havi). Az Ön egészségügyi csapata figyelemmel kíséri a vérképét és tüneteit a progresszió jeleire, valamint a támogató kezelési beavatkozások szükségességét.,

a megismétlődéstől való félelem, a kapcsolati kihívások, a rákkezelés pénzügyi hatása, a foglalkoztatási kérdések és a megküzdési stratégiák az MF túlélői által tapasztalt közös érzelmi és gyakorlati kérdések. Az Ön egészségügyi csapata képes azonosítani a rák alatt és után felmerülő gyakorlati és érzelmi kihívások támogatására és kezelésére szolgáló forrásokat.

a rák túlélése az onkológiai ellátás viszonylag új fókusza. Csak az Egyesült Államokban mintegy 17 millió rákos túlélővel kell segíteni a betegeket az aktív kezelésről a túlélésre való áttérésben., Mi történik ezután, hogyan tér vissza a normális kerékvágásba, mit kell tudni és mit kell tennie ahhoz, hogy egészségesen élhessen? A túlélési gondozási terv lehet az első lépés a rák utáni élet navigálásában, valamint a tudás kommunikálásában az egészségügyi szolgáltatókkal., Hozzon létre egy túlélési gondozási terv ma OncoLink

Források További Információk

MPN Kutatási Alapítvány

Kezdődött a betegek által, egy érdekvédelmi szervezet, amely elősegíti a kutatás-finanszírozás a törekvés új kezelések–, végül pedig gyógyír a myeloproliferative daganatok (MPNs)

http://www.mpnresearchfoundation.org/Primary-Myelofibrosis

MPN Oktatási Alapítvány

által működtetett önkéntes MF betegek, kínál MPN-Net online támogató csoport körülbelül 3000 tagok a világ minden tájáról információk

Leukémia, Lymphoma, valamint a Társadalom