egy betegség, állapot vagy tulajdonság öröklése az érintett kromoszóma típusától függ (nemszex vagy nemi kromoszóma). Attól is függ, hogy a tulajdonság domináns vagy recesszív.

egyetlen kóros gén az egyik első 22 nemszexuális (autoszomális) kromoszómán bármelyik szülőtől autoszomális rendellenességet okozhat.

a domináns öröklés azt jelenti, hogy az egyik szülő rendellenes génje betegséget okozhat. Ez akkor is megtörténik, ha a másik szülő megfelelő génje normális. Az abnormális gén dominál.,

Ez a betegség új állapotként is előfordulhat egy gyermekben, ha egyik szülő sem rendelkezik abnormális génnel.

egy autoszomális domináns állapotú szülőnek 50% – os esélye van arra, hogy gyermeke legyen. Ez igaz minden terhességre.

Ez azt jelenti, hogy minden gyermek kockázata a betegségre nem függ attól, hogy testvérük rendelkezik-e a betegséggel.

azok a gyermekek, akik nem öröklik az abnormális gént, nem alakulnak ki vagy nem adják át a betegséget.

ha valakit autoszomális domináns betegséggel diagnosztizálnak, szüleiket is meg kell vizsgálni a rendellenes génre.,

Examples of autosomal dominant disorders include Marfan syndrome and neurofibromatosis type 1.

Articles

Vélemény, hozzászólás?

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük