anyagcsere-betegségek, örökölt: az anyagcsere veleszületett hibáinak is nevezik, ezek a biokémia öröklődő (genetikai) rendellenességei. Ilyenek például az albinizmus, a cisztinuria (a vesekövek oka), a fenilketonuria (PKU), valamint a köszvény, a napérzékenység és a pajzsmirigy betegség bizonyos formái. Ez csak néhány a több száz ismert veleszületett anyagcsere-hibából.,
az anyagcsere veleszületett hibáinak diagnosztizálásában és kezelésében elért előrehaladás számos ilyen állapot kilátását javította, így a korai diagnózis, ha lehetséges, csecsemőkorban, hasznos lehet.
a fiatal csecsemők anyagcseréjének veleszületett hibái közül sok olyan tüneteket okoz, mint a lassúság (letargia), a rossz etetés, az apnoe (a légzés leállítása) vagy a tachypnea (gyors légzés), valamint a visszatérő hányás.
minden csecsemőt, különösen a teljes időtartamú csecsemőt, ezeket az eredményeket azonnal orvosnak kell látnia és ellenőriznie.,
az anyagcsere-rendellenességek laboratóriumi vizsgálatát olyan gyermekeknél végzik, akik lehetséges jelöltek az anyagcsere veleszületett hibáira. Ez a vizsgálat például a következőket foglalhatja magában:
- vércukorszint: a hipoglikémia (alacsony vércukorszint) az anyagcsere számos veleszületett hibájának domináns megállapítása.
- sárgaság vérvizsgálata (sárgulás) vagy májbetegség egyéb bizonyítéka: ez az anyagcsere veleszületett hibáinak egy másik fontos csoportjának jele.
a születési rendellenességek specifikus mintái jellemzik az öröklött anyagcserezavarok egy másik csoportját.,
az anyagcsere veleszületett hibáinak nagy száma, összetettsége és változatos jellemzői egy könyvet, egy nagy könyvet igényelnek, hogy mindegyiket részletesen megvizsgálják. Míg a legtöbb ilyen rendellenességek egyénileg ritka, együtt képviselik a fő forrása az emberi betegség és a szenvedés.
az “anyagcsere veleszületett” kifejezést 1908-ban alkotta meg Sir Archibald Garrod brit orvos, az orvosi genetika úttörője (akinek apja szintén felfedezte az anyagcsere kulcsfontosságú rendellenességét: a húgysav jelenlétét a köszvényes emberek vizeletében).