A CHARGE syndrome olyan rendellenesség, amely a test számos területét érinti. CHARGE rövidítése számos jellemző közös a betegség: coloboma, szívhibák, atresia choanae (más néven choanal atresia), növekedési retardáció, genitális rendellenességek, és a fül rendellenességek. A fejlődési rendellenességek mintája az ilyen betegségben szenvedő egyének között változik, a többszörös egészségügyi problémák gyermekkorban életveszélyesek lehetnek., Az érintett személyek általában több fő jellemzővel vagy a főbb és kisebb jellemzők kombinációjával rendelkeznek.
A CHARGE-szindróma főbb jellemzői gyakoriak ebben a betegségben, és ritkábban fordulnak elő más betegségekben. A legtöbb CHARGE szindrómás egyénnek van egy rés vagy lyuk a szem egyik szerkezetében (coloboma), amely a korai fejlődés során alakul ki. A coloboma jelen lehet az egyik vagy mindkét szemében, és méretétől és helyétől függően ronthatja az ember látását. Egyes érintett egyéneknek abnormálisan kicsi vagy fejletlen szemük van (microphthalmia)., Sok töltés szindrómában szenvedő embernél az egyik vagy mindkét orrjárat szűkült (choanal stenosis) vagy teljesen blokkolt (choanal atresia), ami légzési nehézséget okozhat. Az érintett egyéneknek gyakran van koponya idege
rendellenességek. A koponya idegei közvetlenül az agyból származnak, és a fej és a nyak különböző területeire terjednek ki, irányítják az izommozgást és érzékszervi információkat továbbítanak., Bizonyos agyi idegek rendellenes működése nyelési problémákat, arcbénulást, csökkent szagérzetet (hyposmia) vagy teljesen hiányzik (anosmia), enyhe vagy mély halláskárosodást okozhat. A CHARGE szindrómában szenvedő emberek általában közép-és belső fülvel is rendelkeznekrendellenességek, amelyek hozzájárulhatnak a hallási problémákhoz, és szokatlanul alakú külső fülek.
míg a CHARGE szindróma kisebb jellemzői gyakoriak ebben a rendellenességben, gyakran jelen vannak a rendellenesség nélküli embereknél is., A kisebb jellemzők közé tartoznak a szívhibák; lassú növekedés a késői csecsemőkorban; a motoros készségek késleltetett fejlődése, például a nem támogatott ülés és a gyaloglás; valamint az ajak nyílása (hasadék ajak) a száj tetején nyílással vagy anélkül (szájpadhasadék ). Az érintett egyének gyakran hipogonadotrop hipogonadizmussal rendelkeznek, ami befolyásolja a nemi fejlődést közvetlenül befolyásoló hormonok termelését., Ennek eredményeképpen a CHARGE-szindrómás férfiak gyakran szokatlanul kicsi pénisz (mikropenisz) és a nem kívánt herék (kriptorchidizmus) születnek. A külső nemi szervek rendellenességei ritkábban fordulnak elő az érintett nőknél. A pubertás hiányos lehet vagy késleltethető az érintett férfiaknál és nőknél. A CHARGE szindróma másik kisebb jellemzője a tracheoesophagealis fistula, amely abnormális kapcsolat (fistula) a nyelőcső és a légcső között., A legtöbb töltés szindrómás embernek megkülönböztető arcvonása is van, beleértve a négyzet alakú arcot, valamint az arc jobb és bal oldala közötti megjelenési különbségeket (arc aszimmetria). Az érintett egyéneknek a kognitív funkciók széles skálája van, a normál intelligenciától a jelentős tanulási zavarokig, a hiányzó beszéddel és a rossz kommunikációval.,
Kevesebb közös jellemzői FELELŐS szindróma vese-rendellenességek; immunrendszeri problémák; a kóros görbület a gerinc (gerincferdülés, vagy kyphosis); valamint végtag-rendellenességek, mint például extra ujjak vagy lábujjak (polydactyly), hiányzó ujjak vagy lábujjak (oligodactyly), egy befelé vagy felfelé fordul lábbal (klub láb), majd rendellenességek a hosszú csontok, a karok, lábak.