Myeloma általában a csontvelőben nő. A csontvelő-vizsgálatokat (aspirátum és biopszia) rutinszerűen végzik a myeloma multiplex diagnosztizálására, és a kezelés során monitorozásra is használják. Csontvelő-biopszia rendelkezik:
- információt arról, hogy mennyi betegség
- a agresszivitás
- molekuláris/genetikai rendellenességek, amelyek segítenek megjósolni, hogy a betegség persze,
csontvelő biopszia szükséges, mert ezek biztosítják az egyetlen közvetlen hozzáférést tumor sejtek vizsgálata., Az ilyen biopsziák nem mindig mutatnak pontos mintát arról, hogy mi történik a csontvelőben máshol; a myeloma foltos, és nem oszlik el egyenletesen a csontvelőben.
más szöveti biopsziákat ritkábban végeznek annak meghatározására, hogy a myeloma jelen van-e a csontvelőn kívül. A biopsziát korai stádiumú betegségben is el lehet végezni egy magányos plazmacytomán.
csontvelő-aspiráció és Magbiopszia
a csontvelő-aspiráció és a csontvelő-magbiopszia olyan módszerek, amelyek a csontvelő folyékony és szilárd részeinek összegyűjtésére szolgálnak., Aspirációban egy fecskendő húzza ki a csontvelő folyékony részét. A magbiopsziában egy speciális üreges tű rögzíti a csontvelőben lévő szivacsos csont mintáját a tartalmával együtt.
csontvelő-aspiráció és magbiopszia lehet kényelmetlen vagy fájdalmas, de el kell végezni. Ezek az alapvető tesztek mintákat biztosítanak a myeloma sejtek mikroszkóp alatt történő vizsgálatának egyetlen közvetlen eszközéhez. Minden más vizsgálat (a vér és a vizelet) a mielóma sejtek közvetett markereire támaszkodik.
a patológus megvizsgálja a tényleges sejteket., A patológus jelentést ír arról, hogy a mintában lévő sejtek közül hány abnormális plazmasejtek, és hogy néznek ki. Az olyan szavak, mint az érett, éretlen és atipikus, megjelenhetnek a jelentésében.
ezután az aspirációs és magbiopszián keresztül gyűjtött mintákat a következő vizsgálatokon kell elvégezni:
Immunofenotipizálás
immunofenotipizálás során az áramlási citometria azonosítja a myeloma sejtek felszínén található fehérjemarkereket., Az immunofenotipizálás a
- szigorú teljes válasz (sCR)
- minimális maradékbetegség (MRD) meghatározására szolgál, amely a myeloma sejtek közel teljes felszámolását jelzi
az IMF Fekete hattyú kutatási kezdeményezése finanszírozta és kifejlesztette a következő generációs Flow (NGF) citometriás vizsgálatot. Az NGF tesztek minimális maradék betegséget (MRD) észlelnek. MRD a maradék tumorsejtek jelenléte a kezelés befejezése után és a teljes remisszió (CR) elérése.,
a citogenetika, más néven kariotipizálás
a Standard citogenetika (kariotipizálás) a sejtmagban lévő kromoszómák értékelése a sejtosztódás során. A citogenetikát kariotipizálásnak is nevezik, mivel a kariotípus a kromoszómák száma és megjelenése a sejtmagban.
ezt a vizsgálatot rutinszerűen végzik az újonnan diagnosztizált myeloma betegek csontvelőjén. A kezelést néha megismételik, különösen az őssejt-mentéssel (autológ őssejt-transzplantáció) végzett nagy dózisú terápia után., A citogenetikai vizsgálatok a halakkal együtt (a továbbiakban tárgyalt) meghatározzák, hogy a myeloma sejtosztódás során csökken-e a 13.kromoszóma. A citogenetika nagyobb pontossággal képes kimutatni a 13. kromoszóma elvesztését, mint a haltesztek. A 13. kromoszóma elvesztése általában azt jelzi, hogy más genetikai rendellenességek vannak jelen a myeloma sejtekben.
fluoreszcencia in-Situ hibridizáció (hal)
a hal lehetőséget nyújt a myeloma sejtekben található genetikai anyag, beleértve a géneket és génrészeket is. Ezek a tesztek javítják a különböző genetikai mutációk megértését, amelyek a beteg kockázati állapotát mutathatják.,
a HAL mutatja,
- a mozgalom a genetikai anyag az egyik kromoszóma egy másik (jelen) és/vagy
- hiányában a genetikai anyag kromoszómák (törlés)
Bizonyos törlések, valamint jelen ismert, hogy a jelek a myeloma ez több, agresszív (magas kockázatú myeloma multiplex)., Ezek a magas kockázatú mutációk a következők:
- Transzlokáció (4;14), ami a mozgalom a gén szegmensek a kromoszóma 4 14
- Törlés 17p, ami a veszteséget a rövid kar (felső rész), a 17-es kromoszóma, ahol jelentős tumor szupresszor gén (a p53 gén) található,
- Transzlokáció (14;16), ami mozgását gén szegmensek a kromoszómák 14 16
- 1q+, ami a kiegészítéssel, egy extra hosszú kar (alsó rész) a kromoszóma 1
a génexpresszió Profilalkotás (GEP)
GEP végzett RNS kivont myeloma sejtek., Az RNS-ben jelen lévő géneket ezután egy speciális számítógépes chipen vizsgálják, hogy részletes képet kapjanak a betegség biológiájáról., GEP lehet
- azonosítani a domináns klón adott időben egy beteg betegség tanfolyam
- osztályozza myeloma a különböző molekuláris alcsoportok
- azonosítani a gén expressziós profilja betegek magas kockázati elem
a GEP nem tartalmaz információt arról,
- a nem-domináns betegség klónok
- “driver” genetikai mutációk, amelyek lehetővé teszik a myeloma hogy ütemben fejlődnek, új területeken a test
a Különböző intézmények kifejlesztettek különböző GEP magas kockázatú kifejezés profilok, hogy még nem volt egységes., A GEP nem széles körben elérhető.