Myeloma általában a csontvelőben nő. A csontvelő-vizsgálatokat (aspirátum és biopszia) rutinszerűen végzik a myeloma multiplex diagnosztizálására, és a kezelés során monitorozásra is használják. Csontvelő-biopszia rendelkezik:

  • információt arról, hogy mennyi betegség
  • a agresszivitás
  • molekuláris/genetikai rendellenességek, amelyek segítenek megjósolni, hogy a betegség persze,

csontvelő biopszia szükséges, mert ezek biztosítják az egyetlen közvetlen hozzáférést tumor sejtek vizsgálata., Az ilyen biopsziák nem mindig mutatnak pontos mintát arról, hogy mi történik a csontvelőben máshol; a myeloma foltos, és nem oszlik el egyenletesen a csontvelőben.

más szöveti biopsziákat ritkábban végeznek annak meghatározására, hogy a myeloma jelen van-e a csontvelőn kívül. A biopsziát korai stádiumú betegségben is el lehet végezni egy magányos plazmacytomán.

csontvelő-aspiráció és Magbiopszia

a csontvelő-aspiráció és a csontvelő-magbiopszia olyan módszerek, amelyek a csontvelő folyékony és szilárd részeinek összegyűjtésére szolgálnak., Aspirációban egy fecskendő húzza ki a csontvelő folyékony részét. A magbiopsziában egy speciális üreges tű rögzíti a csontvelőben lévő szivacsos csont mintáját a tartalmával együtt.

csontvelő-aspiráció és magbiopszia lehet kényelmetlen vagy fájdalmas, de el kell végezni. Ezek az alapvető tesztek mintákat biztosítanak a myeloma sejtek mikroszkóp alatt történő vizsgálatának egyetlen közvetlen eszközéhez. Minden más vizsgálat (a vér és a vizelet) a mielóma sejtek közvetett markereire támaszkodik.

a patológus megvizsgálja a tényleges sejteket., A patológus jelentést ír arról, hogy a mintában lévő sejtek közül hány abnormális plazmasejtek, és hogy néznek ki. Az olyan szavak, mint az érett, éretlen és atipikus, megjelenhetnek a jelentésében.

ezután az aspirációs és magbiopszián keresztül gyűjtött mintákat a következő vizsgálatokon kell elvégezni:

Immunofenotipizálás

immunofenotipizálás során az áramlási citometria azonosítja a myeloma sejtek felszínén található fehérjemarkereket., Az immunofenotipizálás a

  • szigorú teljes válasz (sCR)
  • minimális maradékbetegség (MRD) meghatározására szolgál, amely a myeloma sejtek közel teljes felszámolását jelzi

az IMF Fekete hattyú kutatási kezdeményezése finanszírozta és kifejlesztette a következő generációs Flow (NGF) citometriás vizsgálatot. Az NGF tesztek minimális maradék betegséget (MRD) észlelnek. MRD a maradék tumorsejtek jelenléte a kezelés befejezése után és a teljes remisszió (CR) elérése.,

a citogenetika, más néven kariotipizálás

a Standard citogenetika (kariotipizálás) a sejtmagban lévő kromoszómák értékelése a sejtosztódás során. A citogenetikát kariotipizálásnak is nevezik, mivel a kariotípus a kromoszómák száma és megjelenése a sejtmagban.

ezt a vizsgálatot rutinszerűen végzik az újonnan diagnosztizált myeloma betegek csontvelőjén. A kezelést néha megismételik, különösen az őssejt-mentéssel (autológ őssejt-transzplantáció) végzett nagy dózisú terápia után., A citogenetikai vizsgálatok a halakkal együtt (a továbbiakban tárgyalt) meghatározzák, hogy a myeloma sejtosztódás során csökken-e a 13.kromoszóma. A citogenetika nagyobb pontossággal képes kimutatni a 13. kromoszóma elvesztését, mint a haltesztek. A 13. kromoszóma elvesztése általában azt jelzi, hogy más genetikai rendellenességek vannak jelen a myeloma sejtekben.

fluoreszcencia in-Situ hibridizáció (hal)

a hal lehetőséget nyújt a myeloma sejtekben található genetikai anyag, beleértve a géneket és génrészeket is. Ezek a tesztek javítják a különböző genetikai mutációk megértését, amelyek a beteg kockázati állapotát mutathatják.,

a HAL mutatja,

  • a mozgalom a genetikai anyag az egyik kromoszóma egy másik (jelen) és/vagy
  • hiányában a genetikai anyag kromoszómák (törlés)

Bizonyos törlések, valamint jelen ismert, hogy a jelek a myeloma ez több, agresszív (magas kockázatú myeloma multiplex)., Ezek a magas kockázatú mutációk a következők:

  • Transzlokáció (4;14), ami a mozgalom a gén szegmensek a kromoszóma 4 14
  • Törlés 17p, ami a veszteséget a rövid kar (felső rész), a 17-es kromoszóma, ahol jelentős tumor szupresszor gén (a p53 gén) található,
  • Transzlokáció (14;16), ami mozgását gén szegmensek a kromoszómák 14 16
  • 1q+, ami a kiegészítéssel, egy extra hosszú kar (alsó rész) a kromoszóma 1

a génexpresszió Profilalkotás (GEP)

GEP végzett RNS kivont myeloma sejtek., Az RNS-ben jelen lévő géneket ezután egy speciális számítógépes chipen vizsgálják, hogy részletes képet kapjanak a betegség biológiájáról., GEP lehet

  • azonosítani a domináns klón adott időben egy beteg betegség tanfolyam
  • osztályozza myeloma a különböző molekuláris alcsoportok
  • azonosítani a gén expressziós profilja betegek magas kockázati elem

a GEP nem tartalmaz információt arról,

  • a nem-domináns betegség klónok
  • “driver” genetikai mutációk, amelyek lehetővé teszik a myeloma hogy ütemben fejlődnek, új területeken a test

a Különböző intézmények kifejlesztettek különböző GEP magas kockázatú kifejezés profilok, hogy még nem volt egységes., A GEP nem széles körben elérhető.

Articles

Vélemény, hozzászólás?

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük