Diamond-Blackfan anaemia olyan rendellenesség, amely elsősorban a csontvelőt érinti. Az ilyen állapotú emberek gyakran fizikai rendellenességekkel is rendelkeznek, amelyek a test különböző részeit érintik.
a csontvelő fő funkciója új vérsejtek előállítása. A Diamond-Blackfan vérszegénységben a csontvelő meghibásodik, és nem termel elegendő vörösvértestet, amely oxigént szállít a test szöveteibe., Az ebből eredő vörösvérsejtek hiánya (vérszegénység
) általában az élet első évében nyilvánvalóvá válik. A vérszegénység tünetei közé tartozik a fáradtság, a gyengeség és a rendellenesen sápadt megjelenés (sápadtság).
A Diamond-Blackfan vérszegénységben szenvedő emberek fokozott kockázatot jelentenek számos súlyos szövődmény miatt, amelyek hibás csontvelőjükkel kapcsolatosak. Pontosabban, az átlagosnál nagyobb esélyük van a myelodysplasiás szindróma (MDS) kialakulására, amely olyan rendellenesség, amelyben az éretlen vérsejtek nem fejlődnek normálisan., A Diamond-Blackfan vérszegénységben szenvedő egyének fokozott kockázatot jelentenek az akut myeloid leukémia (AML) néven ismert csontvelőrák, az osteosarcoma nevű csontrák és más rákok kialakulására.
a gyémánt-Blackfan vérszegénységben szenvedő egyének körülbelül fele fizikai rendellenességekkel rendelkezik., Lehet, hogy egy szokatlanul kis fej mérete (kisfejűség), illetve alacsony frontális hajszálvékony, valamint a jellegzetes arcvonások mint például a távol ülő szemek (hypertelorism); megereszkedett szemhéj (ptosis); egy széles, lapos híd, az orr; kicsi, alacsony-beállítás fül; valamint egy kis alsó állkapocs (micrognathia)., Az érintett egyéneknek is lehet nyílása a száj tetején(szájpadhasadék ) a felső ajak hasadásával vagy anélkül (hasadék ajak). Lehet, hogy rövid, úszós nyakuk; a szokásosnál kisebb és magasabb vállpengék; és a kezük rendellenességei, leggyakrabban hibás vagy hiányzó hüvelykujj. Az érintett egyének körülbelül egyharmada lassú növekedéssel rendelkezik, ami rövid testtartáshoz vezet.,
Egyéb funkciók Gyémánt-Blackfan vérszegénység lehetnek szem problémák, mint a szemlencse elhomályosodása a szem (szürkehályog), megnövekedett nyomás a szem (glaukóma), vagy szemét, hogy ne nézzen ugyanabba az irányba (kancsalság). Az érintett egyéneknek vese rendellenességei is lehetnek; a szív szerkezeti hibái; férfiaknál pedig a húgycső megnyitása a pénisz alján (hypospadias).
A Diamond-Blackfan anaemia súlyossága változhat, még ugyanazon családon belül is., A “nem klasszikus” gyémánt-fekete anémiával rendelkező egyéneket egyre inkább azonosították. A rendellenességnek ez a formája általában kevésbé súlyos tünetekkel jár. Például néhány érintett személynek enyhe vérszegénysége van, amely később gyermekkorban vagy felnőttkorban kezdődik, míg másoknak fizikai jellemzői vannak, de csontvelőproblémák nincsenek.