Összefoglalás
a Halálos örökletes álmatlanság (FFI) egy ritka prion betegség gyakran öröklődik autoszomális domináns minta a mutáció a PRioN Fehérje (PRNP) gén. A Hashimoto encephalopathiáját (HE) az antithyroid peroxidáz (TPO) vagy antithyroglobulin (TG) antitestekkel kapcsolatos encephalopathia jellemzi., Ez a két állapot jellegzetesen eltérő klinikai megjelenéssel rendelkezik, és drámaian eltérő klinikai lefolyással és eredményekkel rendelkezik. Itt bemutatunk egy esetet, amikor az FFI utánozza őt. Egy 50 év körüli nőnél súlyosbodó zavartság, hallucinációk, remegés és lábrándulások jelentkeztek. Több anyai rokonnál diagnosztizáltak FFI-t, de a beteg negatív genetikai tesztet kapott a PRNP-re. Az agy, a nyaki és a mellkasi gerinc MRI-je nem volt figyelemre méltó, kivéve a korábbi nyaki keresztirányú myelitis bizonyítékait. A cerebrospinális folyadék elemzése normális volt. Az Anti-TPO és anti-TG antitestek szintje emelkedett., Szteroidokkal kezdték szedni, és a tünetek javulását mutatta. A mentesítést követően PRNP génvizsgálatának eredményei pozitívak voltak a P.Asp178Asn variánsra.