frissített aap iránymutatások újszülött szűrés és terápia veleszületett hypothyreosis

eredmények és diagnózis

kóros vizsgálati eredményeket azonnal közölni kell a felelős orvos, hogy nyomon követési vizsgálat lehet rendezni. A tesztelési hibák lehetősége miatt a szérummentes tiroxint (FT4) és a TSH-szintet újszülöttkori szűrési eredményektől függetlenül kell meghatározni, ha a klinikai tünetek és tünetek hypothyreosisra utalnak.,

alacsony T4 és emelkedett TSH (primer hypothyreosis)

minden alacsony T4 koncentrációjú és 40 millió e / L-nél nagyobb TSH koncentrációjú csecsemő veleszületett hypothyreosisban szenved, és azonnali megerősítő szérumvizsgálatot kell végezni. Helyettesítő levotiroxin (LT4) kezelést kell kezdeni, amint megerősítő mintákat vettek, anélkül, hogy megvárnák az eredményeket (lásd a kezelési és kezelési szakaszt).

Ha a TSH-koncentráció kissé emelkedett, de kevesebb, mint 40 millió e / L, egy második szűrővizsgálatot kell elvégezni egy új mintán., Az eredményeket az életkornak megfelelő normatív értékekkel kell értelmezni(a TSH referenciatartománya két-hat hetes korban, az újbóli vizsgálat leggyakoribb időtartama általában 1,7-9,1 mU / L). Körülbelül 10% – a csecsemők megerősítette, veleszületett hypothyreosis van TSH értékek között 20 40 mU per L.

normál T4 és emelkedett TSH

a Hyperthyrotropinémiát az újszülöttkori magas TSH-koncentráció jellemzi, normál T4 és FT4 koncentrációval. Ennek oka lehet átmeneti vagy tartós pajzsmirigy-rendellenesség vagy késleltetett hipotalamusz-hipofízis tengely érés, és gyakoribb a Down-szindrómás csecsemőknél. A terápia szükségessége ellentmondásos.,

bár a TSH-koncentráció az élet első néhány hónapjában jellemzően magasabb, a tartós bazális TSH-koncentráció két hetes kor után általában abnormálisnak tekinthető, és kezelendő. Azoknál a csecsemőknél, akik nem kapnak kezelést, két-négy héten belül meg kell ismételni az FT4 és a TSH ismételt mérését, a kezelés megkezdésével, ha az eredmények rendellenesek maradnak.

alacsony T4 és normál TSH

normál TSH szintek alacsony T4 értékekkel (azaz,, két standard eltérés az átlag alatt; általában kevesebb, mint 10 mcg / dL újszülöttek esetében) az újszülöttek körülbelül 3-5% – ában fordul elő, ami pajzsmirigy elégtelenségre utalhat. Gyakoribb a koraszülött vagy beteg csecsemők körében. Lehetséges okok a hipotalamusz éretlensége (különösen koraszülött csecsemőknél), a proteinkötő zavarok, például a TBG-hiány, a központi hypothyreosis vagy az elsődleges hypothyreosis, késleltetett TSH-emelkedéssel. A dopamin vagy a nagy dózisú glükokortikoidok állandó infúziója gátolhatja a TSH-t, alacsony T4 koncentrációt okozva., Középvonalbeli arc rendellenességek, hypoglykaemia, microphallus, vagy vizuális rendellenességek utalnia kell hipotalamusz-hipofízis rendellenesség. A septooptikus dysplasia gyanúja a hypopituitarismus és a vakság klinikai tüneteivel vagy az agy középvonalbeli hibáival rendelkező csecsemőknél merül fel.

az optimális nyomon követés nem egyértelmű. A lehetőségek között szerepel a további tesztelés, a szűrőpapír-vizsgálat, amíg a T4-szintek normálisak, valamint az FT4 és TSH koncentrációk mérése egy második vérmintán. Az FT4 értékek és a pajzsmirigyfunkció teszt eredményei azonban általában normálisak.,

az LT4-kezelés nem bizonyult előnyösnek, kivéve a központi hypothyreosisban szenvedő vagy késleltetett TSH-emelkedésben szenvedő csecsemőket. A további vizsgálatok elvégzésének eldöntésekor az orvosoknak mérlegelniük kell a ritka állapotok kimutatásának előnyeit a családra gyakorolt költségekkel és pszichológiai hatással szemben.

alacsony T4 és késleltetett TSH-emelkedés

a késleltetett TSH-emelkedés gyakoribb az alacsony születési súlyú csecsemőknél és azoknál, akik kritikusan betegek. Ezekben a csecsemőkben a szérum TSH-szint a születést követő első hetekben növekszik az elsődleges hypothyreosisra jellemző koncentrációkig., A második vetítések nem rutinszerűek. A szérum FT4-és TSH-vizsgálatokat azonban nagyon alacsony T4-koncentrációjú csecsemőknél és a hypothyreosis kockázatának kitett csecsemőknél kell elvégezni (pl. familiáris dyshormogenesis, hypothyreosisra utaló jelek). A monozigotikus ikreknek két hetes korban egy második mintát kell rajzolniuk, hogy figyelembe vegyék a magzati vér esetleges keveredését. A hat hét után tartós hyperthyreotropinaemiában szenvedő csecsemőknek pajzsmirigyhormon-helyettesítő terápiát kell kapniuk, három év elteltével ismételt teszteléssel.,

átmeneti TSH-emelkedés

ritkán a rendellenes szűrési eredményeket átmeneti hypothyreosis okozhatja, és a T4 és TSH követési vizsgálat eredményei normálisak. Az átmeneti hypothyreosis okai közé tartozik az anyai antithyroid gyógyszerek magzati expozíciója, a prenatális vagy postnatalis expozíció a felesleges jodidokkal szemben, valamint a jódhiány. Az anyai tirotropin receptor blokkoló antitestek (TRBAbs) transzplacentális átjutása ritka, de gyanítható, ha az anyai kórtörténetben autoimmun pajzsmirigybetegség vagy korábbi érintett gyermekek szerepelnek. A köldökzsinórvér vizsgálható pajzsmirigy rendellenességek esetén., Az anyai antithyroid gyógyszerekből származó emelkedett T4-és TSH-szintek általában egy-három héten belül normalizálódnak kezelés nélkül.