eredetileg leírt Marinus Rulandus 1597,2 jóindulatú rolandic epilepszia (BRE) minősül idiopátiás, lokalizációval kapcsolatos epilepsziás szindróma. Ez jellemzi:
- éjszakai generalizált rohamok, a valószínű gyújtótávolság kezdete
- napi parciális rohamok eredő alacsonyabb rolandic terület
- egy EEG mintával, amely egy midtemporal-közép-spike focus3-16
Mind a nappali, illetve éjszakai rohamok jelentkezhetnek, bár a legtöbb gyerek a rohamok általában akkor jelentkeznek, alvás közben., A Bret-ben szenvedő gyermekek több mint fele csak éjszakai rohamokkal rendelkezik.14-nek körülbelül 15% – ánál vannak görcsrohamok alvás közben és ébren, 10-20% – uk pedig csak ébrenléti állapotban van.17 az alvás közbeni görcsrohamok előfordulási gyakoriságának növekedése párhuzamba állítja az álmosság és az EEG-n történő alvás során tapasztalt tüskék emelkedését.
a rendellenesség mindig gyermekkorban kezdődik. A korhatár 3-13 év, a csúcs előfordulási között előforduló 7-8. életévben.14 ez valamivel gyakoribb a fiúknál, mint a lányoknál.,4,5,17,18 a legtöbb érintett gyermek normális intelligenciával és normális eredményekkel rendelkezik a neurológiai vizsgálat során.18
a betegség általában családi jellegű. A közeli hozzátartozók (testvérek, gyermekek és a próbaidősök szülei) ötven százaléka mutatja az EEG-rendellenességet 5-15 éves kor között. 5 éves kor előtt és 15 éves kor után a penetráció alacsony, és kevés beteg mutat rendellenességet. Az EEG-rendellenességet öröklő betegeknek csak 12% – A rendelkezik klinikai rohamokkal., A midtemporális központi tüskék EEG-vonása a 15q15 kromoszómához kapcsolódik, de úgy tűnik, hogy az epilepszia multifaktoriális örökséggel rendelkezik.19
a szindróma diagnózisa, amely a beteg kórtörténetétől és EEG jellemzőitől függ, lehetővé teszi a klinikus számára, hogy racionális tervet nyújtson a betegnek és a szülőknek a kezelésre, a genetikai tanácsadásra és a prognózisra.
a szindrómát rolandikus epilepsziának nevezik, mivel a parciális rohamok jellemzője a Rolandikus hasadék alsó része körüli régió., Ugyanezt a szindrómát néha jóindulatú gyermekkori epilepsziának nevezik centrotemporális tüskékkel (BCECTS).
Jellemzői rohamok
Lombroso20 leírt jellemzők a rohamok BRE:
- szomatoszenzoros ingerlés a szóbeli-bukkális üreg
- beszéd letartóztatás
- megőrzése tudat
- a túlzott gyűlt össze a nyál
- tonik vagy tónusos-klónusos tevékenység, az arc
ritkábban, a szomatoszenzoros érzés fog terjedni, hogy az arc vagy a karját. Ritkán egy tipikus jacksonian tónusos vagy tónusos-klónusos aktivitás fordul elő.,
bár a szomatoszenzoros aura meglehetősen gyakori, ennek a tünetnek a története gyakran nem vált ki, különösen fiatal betegeknél.20
a motoros jelenségek a nappali támadások során általában a test egyik oldalára korlátozódnak, beleértve a tónusos, klónusos vagy tónusos-klónusos eseményeket. Ezek a támadások leggyakrabban az arcot érintik, bár a kar és a láb is érintett lehet. Bár a rohamok ritkán általánosak, amikor a beteg ébren van, az érzékszervi vagy motoros jelenségek megváltoztathatják az oldalakat a támadás során.,16 a beszéd letartóztatása a roham kezdetén vagy annak folyamán fordulhat elő. A tudat ritkán romlik a nappali támadások során.
a roham után a gyermek zsibbadást, tűket vagy “elektromosságot” érezhet a nyelv, az íny és az arc egyik oldalán. A postictalis zavartság és amnézia szokatlan a jóindulatú rolandikus epilepsziában.
éjszakai rohamokban a kezdeti esemény jellemzően a száj klónusos mozgása, valamint a nyálasodás és a torokból érkező gurgling hangok. Az éjszakai roham másodlagos általánosítása gyakori., A roham kezdeti fokális összetevője meglehetősen rövid lehet, így a szülők nem látják a roham ezen részét. Néhány éjszakai roham részleges marad, és nem általánosít. Valószínű, hogy a rohamok gyakorisága alvás közben aluljelentett.
a jóindulatú rolandikus epilepsziában a rohamok gyakorisága jellemzően alacsony. 4,17,18 Lerman17 kimondja, hogy a gyermekek 10-13% – ának csak egy rohama lesz, függetlenül a gyógyszeres terápiától. A tanulmány 100 betegek jóindulatú rolandic epilepszia, Lerman, valamint Kivity18 megállapította, hogy 13 a betegek csak egy roham, 66 volt ritka rohamok., A betegek 21% – ánál azonban gyakori rohamok voltak. Status epilepticus rendkívül ritka ebben a rendellenességben.
az egyértelműen jellemző klinikai és EEG jellemzőkkel rendelkező betegeknek nincs szükségük CT-re vagy MRI-re.
elektroencefalográfia
a BRE-t nagyon jellegzetes EEG-minta jellemzi. A jellegzetes interictalis EEG-rendellenesség egy nagy amplitúdójú, általában difázisos tüske, amelynek kiemelkedő lassú hulláma van (lásd EEG)., A tüskék (<70 milliszekundum) vagy éles hullámok (<200 milliszekundum) egyenként vagy csoportokban jelennek meg a midtemporal (T3, T4) és a központi (rolandic) régióban (C3, C4). A bipoláris rögzítési montázsok használatakor a tüskék a középső vagy a középső régióban a legszembetűnőbbek lehetnek, és általában mindkét régióban szinkronban fordulnak elő. Bár általában mindkét régióban jelen vannak, időnként elmozdulhatnak egyikről a másikra, vagy csak a közép-vagy Közép-régióban láthatók.,
a rolandikus kisülések általában csak gyermekkorban fordulnak elő, körülbelül 10 éves korban.
a tüskék egy féltekére korlátozódhatnak, vagy kétoldalúan fordulhatnak elő. A tüske fókusza egyoldalú a betegek mintegy 60% – ában. 40% – ban kétoldalú tüske fókuszok vannak a kezdeti EEG-n vagy a későbbi felvételeken.17 egyoldalú tüskék nem rendelkeznek túlsúlyban mindkét féltekén ebben a szindrómában szenvedő betegeknél. Ha kétoldalú, a tüskék lehetnek szinkron vagy aszinkron, szimmetrikus vagy aszimmetrikus.
A Rolandikus tüskék általában normál háttéren fordulnak elő., Ha azonban a tüskék gyakran előfordulnak, úgy tűnik, hogy a tüskék régiójában fokális lassulás fordulhat elő. Ez a” pszeudoslowing ” másodlagos a tüskéket kísérő lassú hullámok miatt.
a tüskéket gyakran alvás aktiválja.A BRE-ben szenvedő gyermekek körülbelül 30% – ában 21,22, a tüskék csak alvás közben jelennek meg.21 alvási állapot általában normális a Brexit-ben. Egyes feljegyzések azt mutatják, generalizált tüske-hullám kibocsátások nélkül egyidejű klinikai tünetei hiányában rohamok.22 ezek a diffúz spike-and-wave kisülések, amelyek alkalmanként előfordulhatnak ébren, erősen aktiválódnak alvás közben.,22 A legtöbb BRE-ben szenvedő gyermeknek, akiknek alvás közben tüske-hullám kibocsátása van, nincs tipikus távolléte.
adaptált: Holmes GL. Osztályozása rohamok, valamint az epilepsziák. In: Schachter SC, Schomer DL, eds. Az epilepszia átfogó értékelése és kezelése. San Diego, CA: Academic Press; 1997. p. 1-36.
Elsevier engedélyével (www.elsevier.com)