az Egygén-rendellenességek a leginkább jól ismert genetikai rendellenességek közé tartoznak, mivel öröklési mintázatuk (recesszív vagy domináns) és viszonylag egyszerű genetika. Bár ezeknek a betegségeknek a többsége ritka, összességében milliókataz amerikaiak. A leggyakoribb egygén-rendellenességek közé tartozik a cisztás fibrózis, a hemochromatosis, a Tay-Sachs, valamint a sarlósejtes vérszegénység.,
annak ellenére, hogy ezeket a betegségeket elsősorban egyetlen gén okozza, több különböző mutáció is ugyanazt a betegséget eredményezheti, de különböző súlyossággal és fenotípussal. De mégugyanaz a mutáció kissé eltérő fenotípusokat eredményezhet. Ennek oka lehet a beteg környezetében és/vagy más genetikai variációk, amelyek befolyásolhatják a betegség fenotípusát vagy kimenetelét. Például más géneket mutattakmódosítsa a cisztás fibrózis fenotípust olyan gyermekeknél, akik ugyanazt a CFTR mutációt hordozzák., Ezenkívül egyes rendellenességek, például a galaktozémia esetében a különböző gének mutációi hasonló fenotípusokhoz vezethetnek.
genetikai vizsgálat áll rendelkezésre számos egygén-rendellenesség esetén, azonban a klinikai vizsgálat rendkívül fontos a differenciáldiagnózisban, különösen azoknál a betegeknél, akiknek nincs családi anamnézisük. Bizonyos genetikai körülmények között a betegeket gyakran kezeliktünetek vagy étrendjük módosítása a tünetek kialakulásának megakadályozása érdekében, ha korai életkorban diagnosztizálják (újszülött szűrés)., Azonban annak ellenére, hogy a genetikai etiológia megértéseés javult a diagnosztikai képességek, nem állnak rendelkezésre kezelések a betegségek megelőzésérevagy lassú betegség progresszió számos ilyen rendellenességek.
néhány hasznos források könyvjelző közé GeneTests és OMIM. A GeneTests (http://www.genetests.org) egy online genetikai vizsgálati laboratóriumi adatbázis, amely a körülményekről és a laboratóriumi vizsgálati szolgáltatásokról nyújt információt., Az online MendelianInheritance In Man (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM) adatbázis egy átfogó forrás, amely információt nyújt a genetikai etiológiáról, a klinikális tünetekről és a bibliográfiáról. A több mint 5000 ismert genetikai állapot közül a molekuláris alap közel 2000-ben ismert.
| állapot | gén (Chr.,trophin (Xq21) | X-linked Recessive |
|---|---|---|
| Cystic Fibrosis | CFTR (7q31) | Recessive |
| Hemochromatosis | HFE (6p21) | Recessive |
| Huntington disease | Huntington (4p16) | Dominant |