leírás
Leber örökletes látóideg neuropathia (LHON) egy öröklött látóideg-betegség, amely hirtelen, fájdalommentes látásvesztéshez vezet fiatal felnőttkorban, leggyakrabban a férfiakat érinti. Ezt a mitokondriumok genetikai kódjában lévő mutációk okozzák, amelyek a sejten belüli kis alegységek.
a mitokondriumokat “a sejt erőműveinek” is nevezik, mivel folyamatosan átalakítják az élelmiszerünkbe zárt energiát olyan energiává, amelyet a sejt használhat., A szemünk a leginkább energiaéhes szervünk, és az energiatermelés hiánya a retina ganglionsejtek (RGCs) degenerációjához és halálához vezethet, melyek azok az idegsejtek, amelyek vizuális információkat közvetítenek az agynak. Ezeknek a sejteknek a elvesztése a látóideg későbbi degenerációjához és látásvesztéshez vezet. Érdemes azonban megjegyezni, hogy az LHON-t okozó mutációval rendelkező emberek jelentős százaléka nem fejleszt ki semmilyen rendellenességet.,
látásvesztés miatt LHON lehet elég riasztó élmény, mint a veszteség a központi látás jelent hirtelen tud haladni elég gyorsan, így csak a perifériás látás. Ez azt jelenti, hogy az LHON-nal rendelkező emberek többsége megtartja a független mobilitást, de nem tud egyenesen előre összpontosítani, vagy finom részleteket látni. A prevalenciája ez a feltétel úgy gondolják, hogy körülbelül 1 50.000 ember világszerte.,
tünetek
a Leber örökletes optikai neuropathia (LHON) tünetei általában akkor jelentkeznek, amikor egy személy tizenéves vagy húszas éveiben van, bár néhány ritkább esetben az LHON-t kisgyermekeknél és idősebb felnőtteknél diagnosztizálták.
az érintett személyek általában nem mutatnak tüneteket, amíg nem alakulnak ki vizuális elmosódás vagy elhomályosodás, amely befolyásolja a központi látásukat. Ezek a látási problémák egy szemben vagy mindkettőben egyszerre kezdődhetnek. Ha az egyik szem érintett, akkor hasonló tünetek jelentkeznek a másik szemben átlagosan nyolc héttel később.,
idővel mindkét szem látása súlyos élességvesztéssel és a színlátás elhalványulásával romlik. A látásvesztés elsősorban a központi látást érinti, amely olyan feladatokhoz szükséges, mint az olvasás, a vezetés és az arcfelismerés. Optikai atrófia következik, amelyben a látóideg sejtjei (amelyek a szemtől az agyig terjedő vizuális információkat hordozzák) megsérülnek vagy meghalnak. Az esetek kis százalékában a központi látásvesztés javulhat, de a legtöbb esetben a látásvesztés állandó.,
a tünetek súlyossága az egyik érintett személytől a másikig változhat, még ugyanazon családon belül is, az “adagolási” hatás miatt. Ez annak köszönhető, hogy minden sejtben sok mitokondrium van. Egy egyénnél, ha az egyes sejtekben a mitokondriumok csak kis része rendelkezik mutációval, a tünetek enyhék lesznek. Egy másik személynél, ha az egyes sejtekben a mitokondriumok nagyobb része hordozza a mutációt, a tünetek súlyosabbak lesznek.,
általában a látásvesztés az LHON egyetlen tünete; vannak azonban olyan esetek, amikor további neurológiai tüneteket azonosítottak, például remegést, mozgási rendellenességeket és a szívverést befolyásoló elektromos jel rendellenességeket. Ezt nevezik “LHON plus”.
okai
Leber örökletes optikai neuropátiája (LHON) genetikai állapot. Ezt a mitokondriumok DNS-jének mutációi okozzák, a sejt erőművei, amelyek energiát termelnek a sejt számára az emberi test normális aktivitásában., Ezen a DNS-en belül, amely elkülönül a sejt DNS-étől, a mutációk által érintett gének közé tartozik az MT-ND1, az MT-ND4, az MT-ND4L és az MT-ND6. Ez zavart energiatermeléshez vezet a mitokondriumokban. Továbbra sem ismert azonban, hogy ezek a génmutációk hogyan vezetnek a látóideg sejtjeinek halálához, ami optikai atrófiát okoz.
az LHON az öröklés mitokondriális mintáját követi, amelyet anyai öröklésnek is neveznek. Csak a tojássejtek (nem pedig a spermiumok) járulnak hozzá a mitokondriumokhoz a fejlődő embrióhoz, ezért csak a nők adhatják át a mitokondriális feltételeket gyermekeiknek., Az LHON által érintett vagy LHON mutációkat hordozó apák nem adják át az állapotot gyermekeiknek.
a genetikai örökléssel kapcsolatos további információk az Out genetikai öröklési szakaszban találhatók.
gyakran az LHON-t kifejlesztő embereknek nincs családi anamnézisük az állapotról. Jelenleg azonban lehetetlen megjósolni, hogy a mutációt hordozó család mely tagjai végül látásvesztést okoznak. A férfiak több mint 50% – a, a mitokondriális mutációval rendelkező nők több mint 85% – a soha nem tapasztal látásvesztést.,
diagnózis
Leber örökletes optikai neuropátiáját (LHON) számos olyan értékelés segítségével diagnosztizálják, amelyek segítenek a helyes diagnózis biztosításában.
a szemorvos megkérdezi az ember kórtörténetét, beleértve a családi anamnézisben szereplő szembetegségeket. Az egyének klinikai szemvizsgálatot kapnak, ahol felkérhetik őket, hogy olvassák el a leveleket egy diagramról (Snellen diagram). Megvizsgálhatják az intraokuláris nyomást, valamint megvizsgálhatják a látásélességet és a látótéret is.
az egyén számos képalkotó vizsgálatot kaphat., Az állapotra vonatkozó információk azonosíthatók színes vagy széles látószögű fundus fényképezéssel (amely lényegében a szem hátuljáról készít fényképeket). A Fundus autofluoreszcencia felhasználható a retinális pigment epithelium stresszének vagy károsodásának azonosítására. Az optikai koherencia tomográfia (OCT) felhasználható a szem hátulján lévő különböző rétegek felmérésére is.
az egyénnek elektroretinogramja is lehet (ERG néven ismert), amelyet a különböző típusú fotoreceptor sejtek (rudak és kúpok) működésének értékelésére használnak.,
a genetikai teszt szintén fontos eleme a tesztelésnek, hogy biztosítsa a helyes állapot diagnosztizálását. Az Írországban élő emberek számára az LHON genetikai vizsgálatát a Target 5000 program segítségével lehet elvégezni.
genetikai diagnózis
gyakran lehetetlen megmondani, hogy milyen típusú retinális betegség van egy személynek csak a szemébe nézve. Mint ilyen, genetikai tesztre lehet szükség a diagnózis megerősítéséhez.,
a Target 5000 program ingyenes genetikai és klinikai vizsgálatot biztosít minden Írországban élő, genetikai retina degenerációval rendelkező egyén számára, beleértve Leber örökletes optikai neuropátiáját (LHON). A diagnózisra váró személy és családtagjaik genetikai szűrésével a cél 5000 program részletesebb tájékoztatást nyújt az állapot természetéről és öröklési mintájáról.
ahogy a génspecifikus klinikai vizsgálatok és kezelések elérhetővé válnak, a genetikai retina degenerációval járó genetikai mutáció ismerete még fontosabbá válik., A programban való részvétel biztosítja, hogy a résztvevők bekerüljenek egy nemzeti nyilvántartásba, amelyből a résztvevők azonosíthatók klinikai vizsgálatok és kezelések céljából, és amelyből további információk határozhatók meg az egyes genetikai retina degenerációkról. A Target 5000 programról további információt a 01 6789004 telefonszámon vagy e-mailben kaphat [email protected].,
kezelés
a dedikált kutatócsoportok előrehaladása egy terápiás lehetőség kifejlesztéséhez vezetett Leber örökletes optikai neuropátiája (LHON) esetében, abban a reményben, hogy a folyamatban lévő számos klinikai vizsgálat révén a közeljövőben más kezelések is elérhetővé válnak. Ha többet szeretne megtudni az ezen a területen elért eredményekről, kérjük, látogasson el a “legújabb kutatás” szakaszba.
Raxone®**, amely az idebenon hatóanyagot tartalmazza, jelenleg az egyetlen kezelési lehetőség az LHON-nal diagnosztizált emberek számára., Úgy gondolják, hogy a mitokondriumok energiatermelésének javításával működik. Vannak olyan javaslatok, amelyek alkalmasak lehetnek azoknak az egyéneknek, akiknek a tünetei nemrégiben jelentkeztek. Ezt a terápiát az Európai Gyógyszerügynökség (EMA) “kivételes körülmények” között hagyta jóvá, amely lehetővé tette a gyógyszer terápiás alkalmazásának engedélyezését a gyógyszer teljes ismeretének hiányában. Ez annak köszönhető, hogy a kihívások az információgyűjtés A kezelés használt ritka állapot.,
az életmód szempontjából az LHON-nal diagnosztizált embereknek tanácsos kerülniük az alkoholt és a dohányzást, mivel ezek súlyosan befolyásolhatják az állapotot. Bizonyos antibiotikumokat is el kell kerülni, ezért fontos, hogy beszéljen a szemészével, ha ezeket a gyógyszereket szedi.
az egyén fennmaradó látásának maximalizálása döntő lépés, és sok olyan alacsony látási segédeszköz van, amely előnyös lehet., Az Általános szemvizsgálat fontos az LHON-nal élő emberek számára, mivel ezek az egyének továbbra is fennállhatnak más típusú szemproblémák kialakulásának kockázata, amelyek befolyásolhatják az Általános populációt, amelyek közül néhány kezelhető.
nem számít, milyen szintű látás egy személy lehet, fontos, hogy vigyázzon a szemét. Ha többet szeretne megtudni arról, hogy mit lehet tenni a szem napi gondozásához, kérjük, látogasson el a jó szem egészségének tippjeire.
további információkért kérjük, vegye fel a kapcsolatot a kutatási részleggel a 01 6789004 telefonszámon.,
** a vakság elleni küzdelem nem támogatja az itt vagy bármely kommunikációs platformon bejelentett termékeket, gyógyszereket, kezeléseket vagy információkat. A vakság elleni küzdelemről szóló cikkek és a közösségi média kizárólag tájékoztató jellegűek. Javasoljuk, hogy beszélje meg orvosával az összes gyógyszert, kezelést és/vagy terméket.
kutatás
a kutatócsoportok jelentős előrelépéseket tettek abban a törekvésükben, hogy mélyebben megértsék Leber örökletes optikai neuropátiáját (LHON), és megtalálják a módját, hogy ezt az állapotot az életminőség javítása érdekében célozzák meg.,
kutatások folynak az egyetlen jelenleg jóváhagyott terápia, a Raxone® és annak LHON-nal élő egyénekben történő alkalmazása vizsgálatára. Mivel az Európai Gyógyszerügynökség “kivételes körülmények között” engedélyezte, fontos, hogy további információkat gyűjtsenek a kezelés jobb megértése érdekében.
számos kutatócsoport vizsgálja az LHON kezelésére szolgáló génalapú terápiákat. Ezzel a technikával a kutatók kis, biztonságos vírusokat használnak, amelyek célja az érdeklődő gén helyes változatának a mitokondriumokba történő szállítása., Az LHON génterápiáinak előkészítésében elért haladás azonban nagyobb kihívást jelentett, mivel szükség volt egy ilyen terápia átadására a mitokondriumoknak, amelyek közül több száz vagy ezer lehet egyetlen sejten belül. Szerencsére sok ilyen akadályok már leküzdeni. Számos génterápián alapuló klinikai vizsgálat rendelkezik vagy jelenleg vizsgálja az e feltételhez kapcsolódó mitokondriális génmutációk kijavításának módjait.
Az őssejtek egy másik vizsgálati terület., Az őssejtek olyanok, mint a prekurzor sejtek, amelyek képesek az önálló megújulásra, és számos különböző típusú sejtet generálnak. A csontvelőből származó őssejteket az LHON-ra vonatkozó klinikai vizsgálatban vizsgálják, amely jelenleg folyamatban van.
a klinikai vizsgálatok során jelenleg vizsgált egyéb beavatkozások közé tartoznak azok a szerek, amelyek célja a jelen lévő toxikus reaktív oxigénfajok mennyiségének csökkentése, amelyről úgy gondolják, hogy jelentős szerepet játszik az LHON fejlődésében.
a klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információk megtalálhatók a honlapjukon, és állapot és vizsgálati hely alapján kereshetők.,
a vakság elleni küzdelem jelenleg számos olyan kutatási kezdeményezést támogat, amelyek célja az LHON-nal élő egyének diagnózisának, gondozásának és életminőségének javítása.
cél 5000 kutatás, amelyet nagyrészt a vakság elleni küzdelem Finanszíroz, célja a genetikai ok meghatározása és az állapot természetének megértése az idő múlásával. Az 5000-es célon keresztül Nemzeti nyilvántartást is kialakítanak, amely nagymértékben javítja az Írországban az LHON-nal élő emberek megfelelő klinikai vizsgálataihoz és kezeléseihez való hozzáférést. További információkért kérjük, látogasson el a Target 5000 szakaszra.,
Dr. Sarah Doyle a dublini Trinity College-ban egy tanulmányt folytat annak vizsgálatára, hogy a SARM1 néven ismert fehérje szerepet játszik-e a retina degenerációban, amely Leber örökletes optikai neuropátiájának kulcsfontosságú eleme. Ennek a munkának az a célja, hogy jobban megértse a retinadegeneráció mögöttes mechanizmusait, és azonosítsa a potenciálisan új terápiás célokat. Ha többet szeretne megtudni erről a tanulmányról, kérjük, látogasson el a legújabb kutatási szakaszunkba.,
Breandán Kennedy professzor által végzett tanulmány a neuroprotektív gyógyszerek egy csoportját vizsgálja, úgynevezett HDAC-inhibitorok, hogy képesek-e késleltetni a látásvesztést a retinális degenerációkban. Ez a munka arra törekszik, hogy azonosítsa az új terápiákat, amelyek jelentős előnyökkel járhatnak az egyének számára. Ha többet szeretne megtudni erről a tanulmányról, kérjük, látogasson el a legújabb kutatási szakaszunkba.
további információkért kérjük, vegye fel a kapcsolatot a kutatási részleggel a 01 6789004 telefonszámon.
támogatás
a diagnózis fogadása bárki számára elsöprő lehet, de ez nem olyan utazás, amelyet egyedül kell megtennie., Számos csoport és forrás áll rendelkezésre, hogy támogatást nyújtsanak a Leber örökletes optikai neuropátiájával élő embereknek.
a vakság elleni küzdelem ingyenes és bizalmas tanácsadási szolgáltatást kínál (betekintési tanácsadás). További információkért kérjük, vegye fel a kapcsolatot [email protected] vagy hívja a 01 6746496-ot.
a mindfulness csoport minden szerdán elérhető a Fighting Blindness irodában 11 órakor.
technológiai támogatásért és útmutatásért a dublini székhelyű technológiai Csereklub minden hétfőn 11 órakor találkozik a harci vakság irodájában., Egy másik technológiai Csereklub, székhelye Cork, találkozik minden szombaton a Cork Városi Könyvtárban, Grand Parade, Cork City 11 órakor. A Cork-alapú klub nem találkozik a Bank Holiday hétvégén vagy a hónap második szombatján. További információkért kérjük, vegye fel a kapcsolatot [email protected] vagy hívja a 01 6746496-ot.
források
Féach támogatást nyújt az Írországban látásvesztéssel élő gyermekek szüleinek.
A ChildVision Írországban a látásvesztéssel küzdő gyermekek nemzeti oktatási központja.,
az NCBI (írországi vakok Nemzeti Tanácsa) támogatást és szolgáltatásokat nyújt az Írországban látásvesztéssel élők számára.
ír vakvezető kutyák segítik az egyéneket és családjukat a jobb mobilitás és függetlenség elérésében.
az LHON Society az Egyesült Királyságban működő olyan társadalom, amely információkat és támogatást nyújt az LHON-nal élő személyek és családjaik számára.