Background Information for Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR), 2 Variants:
Characteristics: Variants in the MTHFR gene may reduce enzyme activity contributing to hyperhomocysteinemia., Bár a hiperhomociszteinémiáról korábban számos betegség, különösen a vénás trombózis és a szív-és érrendszeri betegségek kockázati tényezőjeként számoltak be, a legújabb metaanalízis kétségbe vonja, hogy az egész életen át tartó mérsékelt homocisztein emelkedés hatással van-e a szív-és érrendszeri betegségekre. Az American College of Medical Genetics gyakorlat iránymutatások azt mutatják, hogy az egyének emelkedett homocisztein és két példányban a C.665C>t variáns van esélye aránya 1,27 vénás thromboembolia., Ezért azt javasolják, hogy az MTHFR genotipizálását ne rendeljék el a megkérdőjelezhető klinikai jelentősége miatt visszatérő terhességvesztés vagy trombofília rutinértékelésének részeként.
előfordulási gyakoriság: a c.665c>t változat allél gyakorisága az Európai kaukázusiak esetében 0,35, a spanyoloknál 0,5, az afroamerikaiaknál pedig 0,12.
öröklés: autoszomális recesszív; a C.665c>t változat két példánya hozzájárulhat a hiperhomociszteinémiához.
tesztelt változatok: c.665c>T(p.Ala222Val) és c.,1286A>C(p.Glu429Ala). (legacy names, C677T and A1298C, respectively).
Clinical Sensitivity: Undefined; hyperhomocysteinemia is caused by genetic, physiologic and environmental factors. MTHFR variants are only one contributing factor.
Methodology: Polymerase chain reaction (PCR) and fluorescence monitoring.
Analytical Sensitivity & Specificity: 99 percent.
Limitations: Only two MTHFR gene variants (c.665C>T and c.1286A>C) are tested., Diagnosztikai hibák fordulhatnak elő ritka szekvenciaváltozások miatt.
ezt a vizsgálatot az ARUP Laboratories fejlesztette ki és annak teljesítményjellemzőit az ARUP Laboratories határozta meg. Az amerikai Food and Drug Administration nem törölte vagy hagyta jóvá. Ezt a vizsgálatot egy CLIA tanúsítvánnyal rendelkező laboratóriumban végezték, amelyet klinikai célokra szántak.
a genetikai vizsgálatokhoz tanácsadás és beleegyezés ajánlott. A beleegyezési űrlapok online elérhetők.