SCD az öröklött vörösvértest-rendellenességek egy csoportja. Az egészséges vörösvértestek kerekek, és kis vérereken keresztül mozognak, hogy oxigént szállítsanak a test minden részébe. Az SCD-ben szenvedő személynél a vörösvértestek kemények és ragadósak lesznek, és úgy néznek ki, mint egy “sarló”nevű C-alakú Mezőgazdasági eszköz. A sarlósejtek korán halnak meg, ami a vörösvértestek állandó hiányát okozza. Továbbá, amikor kis véredényeken keresztül utaznak, beragadnak és eltömítik a véráramlást., Ez fájdalmat és más súlyos problémákat, például fertőzést, akut mellkasi szindrómát és stroke-ot okozhat.
az SCD típusai
a következők az SCD leggyakoribb típusai:
HbSS
azok az emberek, akiknek ilyen formája van, két sarlósejtes gént (“S”) örökölnek, mindegyik szülőtől egyet. Ezt általában sarlósejtes vérszegénységnek nevezik, általában a betegség legsúlyosabb formája.
HbSC
az SCD ezen formájával rendelkező emberek sarlósejtes gént (“s”) örökölnek az egyik szülőtől, a másik szülőtől pedig egy “C”nevű rendellenes hemoglobin gént., A Hemoglobin olyan fehérje, amely lehetővé teszi a vörösvértestek számára, hogy oxigént szállítsanak a test minden részébe. Ez általában az SCD enyhébb formája.
HbS béta-thalassaemia
az Emberek, akik ebben a formában a SCD örökölni egy sarlósejtes gén (“S”), az egyik szülő, illetve egy gén a béta-thalassaemia, egy másik típusú vérszegénység, a másik szülő. Kétféle béta-talaszémia létezik: “0” és “+”. Azok, akiknek HBs béta 0-talaszémiája van, általában súlyos SCD-vel rendelkeznek., A HBs beta +-thalassemiában szenvedő emberek hajlamosak az SCD enyhébb formájára.
az SCD néhány ritka típusa is létezik:
HbSD, HbSE és HbSO
az SCD ezen formái egy sarlósejtes gént (“s”) és egy gént abnormális típusú hemoglobint (“D”, “E” vagy “O”) örökölnek. A Hemoglobin olyan fehérje, amely lehetővé teszi a vörösvértestek számára, hogy oxigént szállítsanak a test minden részébe. Ezeknek a ritkább típusú SCD-nek a súlyossága változik.,
sarlósejtes tulajdonság (SCT)
HBA
az SCT-vel rendelkező emberek egy sarlósejtes gént (“s”) örökölnek az egyik szülőtől és egy normál gént (“A”) a másik szülőtől. Ezt sarlósejtes tulajdonságnak (SCT) nevezik. Az SCT-ben szenvedő emberek általában nem rendelkeznek a betegség jeleivel, normális életet élnek, de átadhatják a tulajdonságot gyermekeiknek. Továbbá, van néhány, nem gyakori egészségügyi problémák, amelyek potenciálisan kapcsolatban sarlósejtes tulajdonság.
Tudjon meg többet a sarlósejtes tulajdonságról ”
az SCD oka
az SCD egy genetikai állapot, amely születéskor jelen van., Öröklődik, amikor a gyermek két sarlósejtes gént kap-minden szülőtől egyet.
diagnózis
az SCD-t egyszerű vérvizsgálattal diagnosztizálják. Leggyakrabban születéskor fordul elő a kórházban rutin újszülött szűrővizsgálatok során. Ezenkívül az SCD születés előtt diagnosztizálható.
mivel az SCD-ben szenvedő gyermekeknek fokozott a fertőzésveszély és más egészségügyi problémák, a korai diagnózis és a kezelés fontos.
felhívhatja a helyi sarlósejtes szervezetet, hogy megtudja, hogyan kell tesztelni.,
szövődmények és kezelések
az SCD-ben szenvedő emberek az élet első évében, általában körülbelül 5 hónapos korban kezdik a betegség jeleit. Az SCD tünetei és szövődményei személyenként eltérőek, és az enyhétől a súlyosig terjedhetnek.
nincs egyetlen legjobb kezelés minden SCD-ben szenvedő ember számára. A kezelési lehetőségek a tünetektől függően minden egyes személy számára eltérőek.
Ismerje meg a szövődményeket és kezeléseket “
Cure
az SCD egyetlen gyógymódja a csontvelő vagy az őssejt-transzplantáció.,
a csontvelő egy lágy, zsírszövet a csontok közepén, ahol vérsejtek készülnek. A csontvelő-vagy őssejt-transzplantáció olyan eljárás, amely egészséges sejteket vesz fel, amelyek egy személyből—a donorból—vért képeznek, és olyan személybe helyezi őket, akinek a csontvelője nem működik megfelelően.
a csontvelő – vagy őssejtátültetések nagyon kockázatosak, és súlyos mellékhatásai lehetnek, beleértve a halált is. Ahhoz, hogy a transzplantáció működjön, a csontvelőnek szoros mérkőzésnek kell lennie. Általában a legjobb donor testvér vagy testvér., A csontvelőt vagy az őssejt-átültetést csak súlyos SCD esetén alkalmazzák olyan gyermekek számára, akiknek minimális szervkárosodása van a betegségből.