klasszikus CAH
a klasszikus Cah tünetei a 21-hidroxiláz hiány miatt (a leggyakoribb CAH típus) súlyosságuk szerint két csoportba sorolhatók: sóveszteség és egyszerű virilizálás (más néven nem só pazarlás).1
a klasszikus CAH tünetei a 11-hidroxiláz hiány miatt hasonlóak az egyszerű virilizáló CAH tüneteihez.,2 a klasszikus 11-hidroxiláz-hiányban szenvedő emberek mintegy kétharmada magas vérnyomással (magas vérnyomás) is rendelkezik.2,3
só-pazarló CAH
a só-pazarló CAH a klasszikus 21-hidroxiláz hiány súlyos formája. Az ilyen típusú CAH, a mellékvesék, hogy túl kevés aldoszteron, ami a szervezet nem képes megtartani elég nátrium (só). Túl sok nátrium elvész a vizeletben (így a név, “só-pazarlás”). Ha nem diagnosztizálják, a klasszikus só-pazarlás CAH tünetei a születést követő napokban vagy hetekben jelentkeznek, egyes esetekben halál következik be.,
a Tünetek a következők lehetnek:
- a Kiszáradás
- a Szegény etetés
- Hasmenés
- Hányás
- szívritmuszavar (ritmuszavar)
- Alacsony vérnyomás
- Nagyon alacsony a vér nátrium-szint
- Alacsony vércukorszint
- Túl sok sav a vérben, az úgynevezett metabolikus acidózis (ejtsd találkoztam-uh-BOL-ik mint-azt-DOH-sis)
- fogyás
- Sokk, egy olyan állapot, ahol nem elég vért kap az agya, illetve egyéb szerveket. A sós pazarlás csecsemőinek sokkját mellékvese válságnak nevezik. A tünetek közé tartozik a zavartság, ingerlékenység, szapora szívverés és/vagy kóma.,
még akkor is, ha gondosan kezelik, a sópazarló CAH-ban szenvedő gyermekek továbbra is veszélyben vannak a mellékvese válságok esetén, amikor megbetegednek vagy fizikai stressz alatt állnak. A szervezetnek szüksége van több, mint a szokásos mennyiségű mellékvese hormonok betegség, sérülés vagy fizikai stressz. Ez azt jelenti, hogy a CAH-val rendelkező gyermeknek több gyógyszert kell kapnia ezekben az időkben a mellékvese válság megelőzése érdekében.
a só-pazarló CAH magában foglalja az alacsony kortizol és a magas androgének által okozott tüneteket is. Ezek a tünetek a következők lehetnek:
- női újszülötteknél a külső nemi szervek kétértelműek lehetnek, azaz,, nem tipikus női megjelenéssel, normál belső reproduktív szervekkel (petefészkek, méh és petevezetékek)
- megnagyobbodott nemi szervek hím újszülötteknél
- bizonyos tulajdonságok kialakulása, úgynevezett virilizáció (kifejezett vir-uhl-uh-Zey-shuhn) fiúknál vagy lányoknál a pubertás normális kora előtt, néha már 2 vagy 3 éves korban.,p hang
- Hiba, hogy menstruálok, vagy rendellenes vagy rendszertelen menstruáció (nő)
- Jól fejlett izmok
- Kibővített pénisz (férfiak)
- Szokatlanul magas magas, mint a gyerekek, de hogy egy rövidebb, mint a normál, mint a felnőttek
- a Lehetséges nehézségeket, hogy terhes (nő)
- a Felesleges arcszőrzet (nők)
- Korán szakáll (férfiak)
- a Súlyos akne
- Jóindulatú here daganatok, illetve meddőség (férfiak)
Egyszerű virilizáló (nem sós pazarlás) CAH
Egyszerű virilizáló CAH a mérsékelt formája a klasszikus 21-hydroxylase-hiány., Ez a fajta CAH kevésbé súlyos aldoszteron-hiányt tartalmaz. Ezért újszülötteknél nincsenek súlyos vagy életveszélyes nátriumhiányos tünetek. Mint a só-pazarlás CAH, egyszerű virilizáló CAH magában foglalja a túl kevés kortizol és túl sok androgén. A női újszülöttek jellemzően kétértelmű nemi szervekkel rendelkeznek, a kisgyermekek általában virilizációt mutatnak.
nemklasszikus CAH
a nemklasszikus CAH szinte minden esetét enyhe 21-hidroxiláz hiány okozza. A nemklasszikus CAH legtöbb tünete a megnövekedett androgénekhez kapcsolódik., A tünetek gyermekkorban, serdülőkorban vagy korai felnőttkorban jelentkezhetnek.,2
a Tünetek nonclassic CAH lehetnek:
- Gyors növekedés gyermekkorban, illetve a korai tizenéves, de rövidebb, magasság, mint mindkét szülő
- Korai jelei pubertás
- Akne
- a Szabálytalan menstruáció (nő)
- Termékenységi problémák (10% – ról 15% – a nő)
- a Felesleges arc vagy a test haj a nők
- -Férfi minta kopaszság (hajhullás, közel a templomok)
- Kibővített pénisz (férfiak)
- Kis herék (férfiak)
vannak, akik nonclassic CAH, de soha nem tudom, mert a tünetek nagyon enyhék.1,2,3,4,5,6