NYU Langone az orvosok a myeloproliferatív rendellenességek diagnosztizálásában szakértők, amelyekben a csontvelő nem működik megfelelően, és túl sok vérsejtet termel.
a myeloproliferatív betegség típusától függően az érintett vérsejtek közé tartozhatnak a vörösvértestek, amelyek oxigént és egyéb tápanyagokat szállítanak a test szöveteibe és szerveibe; a fehérvérsejtek, amelyek segítenek a fertőzés leküzdésében; valamint a vérlemezkék, amelyek segítik a véralvadást.,
az éretlen vérképző sejtek, az úgynevezett őssejtek rendellenességei is előfordulhatnak, ami túl gyorsan növekszik. Ezeknek a sejteknek a növekedése károsíthatja a csontvelőt. A kóros őssejtek magas szintje vérszegénységet okozhat, olyan állapot, amelyben túl kevés az egészséges vörösvérsejt, ami gyengeséghez és fáradtsághoz vezet.
myeloproliferatív betegségben szenvedő embereknek nem mindig vannak tünetei. A rutin vérvizsgálat azonban felfedheti egy vagy több vérsejt egészségtelen szintjét, amely ezen rendellenességek egyikével társulhat.,
myeloproliferatív rendellenességek jelei és tünetei
amikor az emberek tüneteket tapasztalnak, ezek jellemzően a megnövekedett vérsejtszinthez kapcsolódnak. A myeloproliferatív betegségek fokozott vérsejttermelésének általános tünetei a fáradtság, láz, fogyás, csontfájdalom és éjszakai izzadás. A kóros vérsejtszint fertőzéseket is okozhat.
a myeloproliferatív rendellenességek másik jele a vérsejt-termelés eltolódása a csontvelőből a lépbe. Ennek eredményeként a lép megnagyobbodhat, fájdalmas lehet, egy splenomegalia nevű állapot., A megnagyobbodott lép nyomást gyakorolhat a gyomorra, ami teltségérzetet okoz.
a vérsejtek megnövekedett szintje blokkolhatja a máj véredényeit is, növelve az emésztőrendszert a májhoz összekötő vénában a vérnyomást. Ez az állapot, az úgynevezett portális hipertónia, a máj megnagyobbodását, a has megduzzadását okozhatja.
egyéb lehetséges tünetek a myeloproliferatív betegség típusától függenek. Például a vérlemezkék és a vörösvértestek megnövekedett szintje megvastagíthatja a vért, ami egyes embereknél vérrögképződést okozhat., A vérszegénységben szenvedők gyengeséget és légszomjat tapasztalhatnak.
myeloproliferatív rendellenességek kockázati tényezői
a myeloproliferatív rendellenességek kockázati tényezői nagyrészt ismeretlenek, de ezek a feltételek általában bizonyos génmutációkhoz kapcsolódnak.
például a Janus kinase 2 (JAK2) nevű gén normál változatai olyan enzimet termelnek, amely a vérsejtek termelésének be-és kikapcsolásához szükséges. A gén mutációi folyamatosan növelik a vérsejt termelést.,
attól függően, hogy mely sejteket stimulálja a JAK2 mutáció, a myeloproliferatív rendellenességek számos típusának egyike alakulhat ki, beleértve a polycythemia vera-t, az esszenciális thrombocythemiát és az elsődleges myelofibrosist.
a calreticulin (CALR) gén mutációja a vérlemezketermelést hajtja végre, ami jellemzően esszenciális thrombocythemiát és primer myelofibrosist eredményez. Egy másik gén mutációi, az MPL proto-onkogén, trombopoetin receptor (MPL), növelhetik az esszenciális thrombocythemia vagy primer myelofibrosis kockázatát.,
myeloproliferatív rendellenességek diagnosztizálása
hematológusa megkérdezi a kórtörténetét, értékeli a jeleket és a tüneteket, és vérvizsgálatokat és génmutációs vizsgálatokat alkalmaz a myeloproliferatív rendellenességek diagnosztizálására.
csontvelő biopszia végezhető, ha további információra van szükség.
vérvizsgálatok
a vérvizsgálat a fehérvérsejtek, a vörösvértestek és a vérlemezkék szintjét, alakját és méretét ellenőrzi., A vérsejtek szintje, valamint bizonyos fehérjék, hormonok vagy más anyagok jelenléte a vérben segíthet az orvosoknak azonosítani a myeloproliferatív rendellenesség típusát.
NYU Langone hematopatológusok-a vérbetegségeket tanulmányozó orvosok-kifinomult teszteket is alkalmaznak génmutációk keresésére, amelyek különböző típusú myeloproliferatív rendellenességekhez kapcsolódnak.
a polycythemia vera jelei közé tartozik a vörösvértestek és a hemoglobin szintjének emelkedése, az oxigént szállító vörösvértestek fehérje., Az eritropoetin alacsony szintje, egy hormon, amely serkenti a vörösvértestek termelését, szintén jele. A vérlemezkék és a fehérvérsejtek magas szintje is jelen lehet. A Polycythemia vera gyakran JAK2 génmutációval társul.
önmagában a magas vérlemezkeszint jelezheti az alapvető trombocitémiát. A JAK2 génmutáció is jelen lehet. Néhány embernek lehet CALR vagy MPL génmutációja.,
a vörösvértestek alacsony szintje, valamint a fehérvérsejtek és a vérlemezkék szokatlan szintje a primer myelofibrosis jelei lehetnek, amelyekben a csontvelőben lévő hegszövet csökkent vérsejt-termeléshez vezet. A vérlemezkék is nagynak vagy rossz formájúnak tűnhetnek. JAK2, CALR vagy MPL génmutációk kapcsolódnak ehhez az állapothoz.
csontvelő-aspiráció és biopszia
Ha a vérvizsgálat nem igazolja a vérsejtek génmutációit, az orvosok csontvelő-aspirációt és biopsziát javasolhatnak a diagnózis felállításához.,
Ezen eljárás során, amelyben helyi érzéstelenítőt alkalmaznak, orvosa egy kis tűt használ a csontvelő folyadék eltávolítására a medence csontjából a hát alsó részén. Ezután egy nagyobb tűt használ a kismedencei csont egy kis részének eltávolítására. Ezeket a sejteket ezután egy hematopatológus laboratóriumba küldi elemzésre, aki kifinomult genetikai vizsgálatot végez.
az eljárás napján hazamehet.