Egy csapat több, mint a 2800 tudósok, köztük több MIT, tette közzé a tudományos leírása a kész emberi genom szekvencia, csökkenti a becsült száma emberi fehérjét kódoló gén 35 000, hogy csak a 20.000-25.000 dollárt, meglepően alacsony szám, ha az emberi faj.
az OKT., 21 kérdés a természet, a kutatók a nemzetközi Humán Genom szekvenáló konzorcium leírja a végterméke a humán genom projekt, a 13 éves erőfeszítés, hogy olvassa el az információkat kódolt emberi kromoszómák. Az erőfeszítés egyik központi célja az volt, hogy azonosítsa az összes gént, amelyeket általában olyan DNS-szakaszokként határoznak meg, amelyek bizonyos fehérjéket kódolnak.,
A Természet papír rendelkezik, szigorú tudományos bizonyíték arra, hogy a genom szekvencia által termelt Emberi Genom Projekt mind a magas lefedettség, pontosság szükséges, hogy végre érzékeny elemzések, például a fókuszálás a száma, gének, szegmentális duplications vett részt a betegség, a “születés”, valamint a “halál” a gének vége az evolúció során.
” az emberi genomszekvencia messze meghaladja elvárásainkat a pontosság, a teljesség és a folytonosság tekintetében., Ez tükrözi több száz tudós elkötelezettségét, akik együtt dolgoznak egy közös cél érdekében-szilárd alapot teremtve a biomedicina számára a 21.században” – mondta Eric Lander, az MIT és a Harvard széles Intézetének igazgatója, valamint az MIT biológiai Tanszékének professzora.
Francis S. Collins, a National Human Genome Research Institute (NHGRI) igazgatója elmondta: “Csak egy évtizeddel ezelőtt a legtöbb tudós úgy gondolta, hogy az embereknek körülbelül 100 000 génje van., Amikor három évvel ezelőtt elemeztük az emberi genom szekvencia működési tervezetét, becslések szerint körülbelül 30 000-35 000 gén volt, ami sokakat meglepett. Ez az új elemzés még tovább csökkenti ezt a számot, és a legtisztább képet nyújtja a genomunkról.”Az Egyesült Államokban a nemzetközi Humán Genom szekvenáló konzorciumot az NHGRI és az Energiaügyi Minisztérium (DOE) vezeti.
A Nature dolgozat a tudományos közösségnek a befejező folyamat lektorált leírását, valamint a kész humán genom szekvencia minőségének értékelését is tartalmazza., Az értékelés megerősíti, hogy a kész sorozatot most területe több, mint 99% – a euchromatic (vagy gént tartalmazó) része az emberi genom volt szekvenált pontossággal 99.999% – a, 10-szer pontosabb, mint az eredeti cél.
“kész” nem jelenti azt, hogy az emberi genom szekvencia tökéletes. Továbbra is 341 hiányosság van a sorozatban, szemben a 2000 júniusában bejelentett munkadokumentum 150 000 hiányosságával. A most rendelkezésre álló technológia nem tudja könnyen megszüntetni ezeket a hiányosságokat; ehhez több kutatásra és új technológiára van szükség.,
az emberi genom szekvenciája és jegyzetei számos nyilvános genomböngészőn keresztül érhetők el, köztük a Genbankot a Nemzeti Biotechnológiai Információs Központban.
a nemzetközi Humán Genom szekvenáló konzorcium hat ország 20 intézményének tudósait foglalja magában. Az öt legnagyobb szekvenáló központ a Baylor College of Medicine, a Broad Institute of MIT és a Harvard, A Doe közös Genomintézete, a Washington University School of Medicine és a Wellcome Trust Sanger Institute területén található.,
ennek a cikknek a verziója 2004.November 10-én jelent meg a MIT Tech Talk-ban (PDF letöltése).